Hva er symptomene på Diamant-Blackfan anemi?
de Fleste barn opplever symptomer tidlig i livet. Som et resultat, Diamant-Blackfan anemi (DBA) er vanligvis diagnostisert før barnets første bursdag, selv om det kan dukke opp i hvilken som helst alder., De mest vanlige symptomene på DBA er:
- blek hud
- mangel på energi eller slitsomt lett (tretthet); spedbarn kan bli sliten under fôring
- kortpustethet eller pustevansker (dyspné)
Om lag 40 prosent av barn med DBA kan også ha ett eller flere av følgende fysiske egenskaper:
- kortvoksthet
- hode, ansikt og nakke misdannelser
- tommelen feil
- nyre eller hjerte feil
Hva er årsakene til Diamond-Blackfan anemi?,
DBA er en genetisk sykdom som påvirker kroppens ribosomes, som er små cellulære strukturer som spiller en viktig rolle i oppbyggingen av proteiner i kroppen. Mer enn halvparten av barn med DBA har ribosom og ikke-ribosom mutasjoner i gener som ligger på mer enn 11 kromosomer.
I sjeldne tilfeller, DBA i gutter kan være på grunn av en mutasjon i et gen kalt GATA-1, som angir tidligste trinn av produksjon av røde blodlegemer.