Friedreich Ataksi er (FA)
Hva er Friedreich ataksi er?
Først beskrevet av den tyske lege Nikolaus Friedreich i 1863, Friedreich ataksi er (FA) er en nevromuskulær sykdom som hovedsakelig påvirker nervesystemet og hjertet.
FA påvirker om en i 50 000 mennesker over hele verden, noe som gjør den til den mest vanlige i en gruppe av relaterte lidelser kalt arvelig ataxias., Det bør ikke forveksles med en gruppe sykdommer som kalles autosomal dominant spinocerebellar ataxias.
Hva er symptomene av FA?
FA store nevrologiske symptomer inkluderer muskel svakhet og ataksi, tap av balanse og koordinasjon. FA hovedsakelig påvirker ryggmargen og theperipheral nerver som kobler ryggmargen til kroppens muskler og sanseorgan.
FA påvirker også funksjonen av cerebellum, en struktur på baksiden av hjernen som bidrar til å planlegge og koordinere bevegelser. (Det har ikke påvirke de delene av hjernen som er involvert i mentale funksjoner, men.,)
FA effektene på hjertet variere fra mild abnormiteter til livstruende problemer i hjertets muskulatur. For mer, se Tegn og Symptomer.
Hva forårsaker FA?
FA er en arvelig sykdom, som skyldes et defekt gen som kan være gått ned gjennom en familie. Mutasjoner i genet som bærer instruksjoner for et protein som kalles frataxin resultere i redusert energiproduksjon i cellene, inkludert de av nervesystemet og hjertet. For mer, se Årsaker/Arv.
Hva er progresjon av FA?,
Utbruddet er vanligvis mellom 10 og 15 år, men FA har blitt diagnostisert hos personer i alderen 2 til 50. FA utvikler seg langsomt, og sekvensen og alvorlighetsgraden av sin progresjon er svært variabel. Selv om det er ingen kur for FA ennå, behandlinger finnes for kardiale symptomer, og det er måter å håndtere ataksi og muskel svakhet. Mange mennesker med FA føre et aktivt liv, kommer til college, holder karrierer, å gifte seg og starte en familie.
Hva er status på FA forskning?
Forskere gjør klar fremgang mot bedre behandlinger for FA., I kliniske studier, visse medikamenter har vist lovende for å bremse og til og med reversere ved forandringer i sykdommen. For en fullstendig gjennomgang av aktuell forskning i FA, se Forskning.
Se I Fokus: Friedreich Ataksi er for 2011 en rapport om status for FA forskning og behandlinger.