Nei, bare en liten prosentandel av mutasjoner forårsake genetiske lidelser—de fleste har ingen innvirkning på helse eller utvikling. For eksempel, noen mutasjoner endre et gen er DNA-sekvens, men ikke endre funksjonen til proteinet laget av genet.
Ofte, genmutasjoner som kan føre til en genetisk lidelse er reparert av visse enzymer før genet er uttrykt og en endret protein er produsert., Hver celle har en rekke trasé gjennom enzymer som gjenkjenner og reparere feil i DNA. Fordi DNA kan skades eller muterte på mange måter, DNA-reparasjon er en viktig prosess for kroppen beskytter seg mot sykdom.
En svært liten andel av alle mutasjoner faktisk har en positiv effekt. Disse mutasjonene fører til nye versjoner av proteiner som hjelpe en person til å bedre tilpasse seg endringer i hans eller hennes omgivelser. For eksempel, en gunstig mutasjon kan resultere i et protein som beskytter en individuell og fremtidige generasjoner fra en ny stamme av bakterier.,
Fordi en persons genetiske koden kan ha et stort antall mutasjoner med ingen effekt på helse, diagnostisering genetiske forhold kan være vanskelig. Noen ganger, gener som er antatt å være relatert til en bestemt genetisk tilstand har mutasjoner, men om disse endringene er involvert i utvikling av tilstanden er ikke fastslått, og disse genetiske endringer er kjent som varianter av ukjent betydning (VOUS) eller (VUS). Noen ganger, noen mutasjoner er funnet i mistanke om sykdom-relaterte gener, men mutasjoner er funnet i andre gener som har forhold til en bestemt genetisk tilstand er ukjent., Det er vanskelig å vite om disse variantene er involvert i sykdommen.