Her vil vi gå gjennom en kort 101: hva er telomeres, hvordan de fungerer og hva som kan skje når de ikke fungerer som de skal…
Hva er telomeres?
Våre kromosomer har beskyttende strukturer som ligger på deres ender kalt telomeres. Disse beskytte våre kromosomer ved å hindre dem fra å skade eller fusjon med andre kromosomer.
Telomeres er bygd opp av tusenvis av repriser på samme DNA-sekvensen, som er bundet sammen av et spesielt sett av proteiner som kalles shelterin., De er ofte beskrevet ved hjelp av nyttig analogi av en aglet av en skolisse, som hindrer slutten av blonder fra slitasje.
Det er normalt for telomeres til å forkorte som vi alder. I enkelte individer lengden er unormalt kort eller forkorte prosessen er akselerert (i noen tilfeller begge problemene kan oppstå).
Hva skjer telomeres under celledeling?
Hver gang en celle deler seg, hvert kromosom må være duplisert å gi en kopi av genetisk informasjon for den nye cellen. Men helt på slutten av hvert kromosom kan ikke kopieres., Derfor, hver gang et kromosom er duplisert telomeres bli kortere.
Telomeres derfor fungere som en buffer for å sikre at viktig genetisk informasjon er kodet på kromosom er beskyttet, og kan ikke bli tapt under replikasjon.
for Å beskytte genetisk informasjon, kritisk kort telomeres fungere som et signal for cellen til å slutte å dele eller dø.
Hvordan er telomere lengde regulert?,
Slik at telomeres ikke forkorte for fort, noe som resulterer i tidlig celledød (eller for tidlig biologisk aldring), et enzym kalt telomerase handlinger for å fylle telomere gjenta DNA-sekvenser i endene av kromosomene. Denne vedlikehold av telomeres sikrer genetisk informasjon er kontinuerlig beskyttet, og cellen kan fortsette å dele normalt.
Hva skjer når noe går galt?
I noen individer denne prosessen ikke fungerer så knirkefritt. Det kan være at telomeres er iboende kortere. Eller det kan være at telomere forkorte prosessen er akselerert., Faktisk, det kan være en kombinasjon av disse faktorene. Kanskje enzymet telomerase er ikke riktig å opprettholde en sunn telomere lengde eller telomere beskyttende struktur er defekt.
I Telomere Biologi Lidelser (eller TBDs) forlengelse, replikering eller vedlikehold av telomere lengde eller struktur er berørt.
omfanget av symptomer på TBDs er variert, som celler med kort telomeres kan påvirke noen av organer i kroppen. For eksempel, i tilfelle av pulmonal fibrose det er lungene som i hovedsak er berørt., Personer med dyskeratosis congenita kan oppleve mange ulike symptomer, men bein marg svikt er en av de mest vanlige.
Det er et økende antall kjente genetiske mutasjoner som fører til kort telomeres og TBDs, men i et betydelig antall tilfeller vi vet fortsatt ikke årsaken til TBD. For disse tilfellene særlig telomere lengde testing kan spille en viktig rolle i diagnostisering og behandling ledelse.
Du kan finne ut mer om telomere biologi lidelser og hvorfor telomere testing kan være en viktig diagnose og behandling veiledning verktøyet her.