Hemofili er en blødning lidelse vanligvis forårsaket av feil (mutasjoner) i gener som kode for blod-koagulasjonsfaktorer VIII, IX eller XI.
Hva fører til hemofili A og hemofili B?
Hemofili A og B er de viktigste former for hemofili og påvirke menn mer enn kvinner. Hemofili A er den vanligste typen som rammer ca 1 i vel 4 000 til 5 000 nyfødte gutter, mens hemofili B påvirker 1 på 20 000 til nyfødte gutter.,
Mutasjoner i genet koder for faktor VIII føre hemofili A (også kjent som klassisk hemofili), mens mutasjoner i genet koder for faktor IX føre hemofili B (også kalt Jul sykdom). De genene som koder for faktor VIII og faktor IX er begge lokalisert på X-kromosomet.
Mutasjoner i disse genene føre til et underskudd på blod clotting faktorene, som er proteiner i blodet som fungerer sammen med blodplater å stoppe eller kontrollere blødning., Som et resultat, blodpropp i hemofili pasientene er svekket og resultater i ukontrollert blødning.
Det genetiske materialet hos mennesker er pakket i 23 kromosom par, med de siste par blir to X-kromosomer hos kvinner og ett X-og ett Y-kromosom par hos menn. Hvis en sykdom som forårsaker mutasjon i et gen som ligger på X-kromosomet, en mann med denne mutasjonen vil utvikle hemofili.,
En mutasjon i et gen som ligger på X-kromosomet ikke nødvendigvis føre til sykdom hos kvinner fordi de har et ekstra X-kromosom som bærer en sunn versjon av genet som kan kompensere for mutasjon. Slike kvinner er sagt å være «bærere» av tilstanden. I tilfelle av hemofili, en transportør kvinne kan ha lave nivåer av clotting faktor og vise symptomer på hemofili, som blødninger.,
Hvis det er en defekt gen på ett X-kromosom og det andre X-kromosomet blir inaktivert, som er kjent som X-inaktivering eller Lyonization, det resulterer i hemofili i hunner.
Den genetiske mutasjoner i gener som kan gis til barn av sine foreldre, eller skje spontant.,
Arvet mutasjoner
I nesten 70 prosent av tilfellene, hemofili er en arvelig. Hvis en kvinne bærer det defekte genet i en av sine X-kromosomer, hennes barn, både menn og kvinner, har en 50% sjanse for å arve det. Hvis en operatør kvinnen har en datter og hun arver den defekte genet fra sin mor, hun vil også være en transportør. Imidlertid, hvis en operatør kvinnen har en sønn som arver defekt gen, han vil utvikle sykdommen.,
Hvis en mann har hemofili, han vil ikke passere tilstanden til sine sønner, men vil passere den defekte genet til alle sine døtre, som alle vil være bærere. Hvis mor også er en transportør, datter har en risiko for å utvikle hemofili.
Spontane Mutasjoner
Omtrent 30% av hemofili tilfeller er på grunn av spontane eller tilfeldige mutasjoner i genet. I disse tilfellene er far ikke har hemofili, mor er ikke en transportør og barnet utvikler hemofili som et resultat av en ny mutasjon.
Hva fører til hemofili C?,
Hemofili C er forårsaket av en mangel av clotting faktor XI på grunn av mutasjoner i faktor XI gen som ligger på kromosom 4. Det defekte genet er arvelig i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at både menn og kvinner har samme risiko for å arve tilstanden. For at sykdommen skal utvikle seg, en dårlig kopi av genet må være arvet fra hver av foreldrene, noe som betyr at hver av foreldrene må enten har sykdommen selv, eller være bærere av sykdommen., Redusert nivå eller aktivitet av faktor XI resultater i moderat blødning symptomer, vanligvis oppstår etter traumer eller kirurgi.
Hva forårsaker ervervet hemofili?
Denne sjeldne formen for hemofili ikke er en følge av arvelig genmutasjoner. Snarere er det en autoimmun lidelse. Det er forårsaket av dannelsen av auto-antistoffer, som er cellulære proteiner som angriper kroppens egne molekyler. I ervervet hemofili, auto-antistoffer angrep koagulering faktor VIII og blokkere aktiviteten. Som et resultat, det er unormale blødninger i hud, muskler, eller andre myke vev., Symptomene begynner vanligvis i voksen alder. Grunnen til produksjon av auto-antistoffer er ukjent i omtrent halvparten av tilfellene. Men, noen ganger er det forbundet med graviditet, immunsystemet, kreft, eller allergiske reaksjoner på legemidler.
Hemofili Nyheter i Dag er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.