en alder av forbruker genomics har kommet. I dag kan du sende en ampulle med din spytte i posten og betale for å se hvordan din unike genetiske koden gjelder for all måte av menneskelig aktivitet fra sport til visse dietter for å hud krem til en preferanse for fine viner, selv til dating.Den mest utbredte og populære selskapene i dette markedet analysere avstamning, og de største av disse er 23andMe og AncestryDNA, begge med mer enn fem millioner brukere i deres databaser., Disse tallene dverg antall menneskelige genomet i vitenskapelige databaser. Genetisk genealogi er big business, og har gått mainstream. Men hvor nøyaktig er disse testene—virkelig?
Først litt genetikk 101. – DNA, er koden i cellene dine. Det er den rikeste, men også mest komplekse skattekiste av informasjon som vi har noensinne forsøkt å forstå. Tre milliarder individuelle brev av DNA, omtrent, organisert i 23 par kromosomer—selv om ett av disse parene er ikke et par halve tiden (menn er XY, kvinner er XX)., DNA er organisert i rundt 20 000 gener (selv om debatten fortsatt om hva definisjonen av et gen som faktisk er). Og snarere enn gener, nesten alle av din DNA—97 prosent—er et koldtbord av kontroll regioner, stillas og store deler av gjentatt seksjoner. Noe av det er bare søppel, igjen fra milliarder av år med evolusjon.
Moderne genetikk har avduket et bilde av enorme kompleksitet, som vi ikke fullt ut forstår—selv om vi er absolutt en lang vei fra Mendel og hans ert eksperimenter, som først identifiserte enheter i arv vi kjenner som gener., I løpet av det 20. århundre har vi fått en god forståelse av grunnleggende biologiske arv: hvordan gener blir overført fra en generasjon til en annen, og hvordan de koder for proteiner som alt liv er bygget på, eller av. På 1980-tallet vi identifisert gener som hadde mutert, noe som gjør feil proteiner, noe som kan føre til forferdelige sykdommer som cystisk fibrose eller muskeldystrofi, for eksempel.
Etter 2003, det Humane Genom-Prosjektet hadde levert den menneskelige DNA-sekvens i sin helhet., En av de viktigste produkter av dette arbeidet var bruk av teknologi som tillot oss å lese DNA på enestående fart og stadig synkende kostnader. Vi kan nå pumpe ut genomet til hundretusener av mennesker for peanøtter, og med at data kommer i større og større perspicacity inn i de dype spørsmål om arv, evolusjon og sykdom. Det er effektivt uendelig variasjon i det menneskelige genomet, og saumfarer vårt DNA hjelper oss til å forstå hva som gjør oss til mennesker som art og som enkeltpersoner.,
Med plummeting kostnader av genet sekvensering kom kommersielle interesser. Alle av en plutselig enhver bedrift kan sette opp butikken, og i bytte for penger og en ampulle med spytt, og kunne trekke ut DNA fra cellene, i din munn og sekvensen din genom. Sammen med den behemoths 23andMe og AncestryDNA, dusinvis av selskaper har gjort akkurat det.
Det er to problemstillinger som oppstår fra spørsmålet om deres resultater’ nøyaktighet. Den første er noe trivielt: Har sekvensering blitt gjort det bra? I critiquing denne virksomheten, det synes rimelig å anta at dataene som genereres er nøyaktig., Men det har vært noen bisarre tilfeller av svikt, som for eksempel at selskapet ikke klarte å identifisere prøve-DNA som kommer ikke fra et menneske, men en hund. En fersk analyse funnet 40 prosent av varianter assosiert med spesifikke sykdommer fra «direkte til forbruker» (DTC) genetiske tester ble vist å være falske positiver når raw-data ble reanalyzed.
Forutsatt at testene er gjort nøyaktig, noen avvik kan fortsatt oppstå forskjeller i selskapenes DNA-databaser., Nesten hver DTC genetiske testen ikke sekvens hele genom, men i stedet ser på stillinger i DNA-et som er kjent for å være av interesse. Da jeg var testet av 23andMe, de proklamerte jeg ikke har en versjon av et gen som er sterkt forbundet med rødt hår. En annen herkomst selskapet sa jeg gjorde. Dette bare reflekterer det faktum ett selskap var å se på ulike varianter av genet som kode for ingefær hår.
Hvis vi antar at dataene som genereres er nøyaktig, så det andre spørsmålet som oppstår er om tolkningen. Og det er der det blir grumsete., Mange av de posisjoner som er av interesse i ditt DNA er bestemt av eksperimenter kjent som Genome Wide Association Studies, eller GWAS (uttales gee-woz). Ta en haug av folk, så mange som mulig, som har et felles kjennetegn. Dette kan være en sykdom, som cystisk fibrose (CF) eller en vanlig egenskap, sier rødt hår. Når du rekkefølge alle sine gener, du ser ut for de enkelte steder i deres DNA som er mer lik i testen gruppe enn i en annen populasjon. For CF, vil du se en stor økning i kromosom 7 fordi flertallet av tilfeller av CF er forårsaket av en mutasjon i et gen., For rødhårede, vil du se 16 eller 17 pigger svært nær hverandre, fordi det er flere varianter i det samme genet som alle skjenke ingefær låser. Men for komplekse egenskaper som smak, eller som er relatert til kosthold eller trening, dusinvis av varianter vil dukke opp, og alle av dem tilbyr en sannsynlighet på en predisposisjon mot en bestemt atferd som et resultat av din DNA, som målt i en befolkning., Dette gjelder selv noe så tilsynelatende enkelt som øyefarge: Et gen variant som er forbundet med blå øyne er fortsatt bare en sannsynlighet for at du vil ha blå øyne, og det er fullt mulig å ha to blue-eyed gener og ikke har blå øyne.
Genetikk er et probabilistisk vitenskap, og det er ingen gener «for» noe spesielt., Jeg har alvorlige reservasjoner om nytten av genetiske tester som angir ett individs tilbøyelighet for visse vilkår utenfor en klinisk setting, hvis du ikke har en Doktorgrad i genetikk, disse resultatene kan være misvisende eller selv problematisk. Selv om, som jeg gjør, du har en versjon av et gen som øker sannsynligheten for å utvikle Alzheimers sykdom, de fleste med denne varianten ikke utvikle sykdommen, som også i stor grad påvirket av mange valg av livsstil og noen blind flaks., Det er lite en genetiker som kan fortelle deg med dette informasjon som vil oppveie standard livsstil råd: ikke røyk, spis et balansert kosthold, trene regelmessig, og bruke solkrem.
Når det gjelder opphav, DNA er veldig god på å bestemme nær familie relasjoner, for eksempel søsken eller foreldre, og dusinvis av historier dukker opp som gjenforenes eller identifisere mistet nære familiemedlemmer (eller faktisk kriminelle). For dypere familie røtter, disse testene egentlig ikke fortelle deg hvor dine forfedre kom fra. De sier hvor DNA som din kan bli funnet på Jorden i dag., Ved slutning, vi er grunn til å anta at betydelige andeler av vår dype familie kom fra disse stedene. Men å si at du er 20 prosent Irsk, 4 prosent indiansk eller 12 prosent Skandinavisk er gøy, trivielle og har svært lite vitenskapelig betydning. Vi alle har tusenvis av forfedre, og vår familie trær blir sammenfiltret duk som vi går tilbake i tid, noe som betyr at det ikke lang tid før våre forfedre bli alles forfedre. Menneskeheten er fascinatingly nært knyttet til hverandre, og DNA vil fortelle deg litt om kultur, historie og identitet.