Lissencephaly (Norsk)

Lissencephaly (Norsk)

Behandling og administrasjon

Det er ingen behandling eller kur for lissencephaly. Anfall forekommer i nesten alle barn med lissencephaly og er ofte vanskelig å kontrollere, selv med de sterkeste anti-anfall medisiner. En alvorlig type anfall kalles infantile spasmer kan oppstå, og kan trenge å bli behandlet med injeksjoner av adrenocorticotropic hormon (ACTH), selv om denne behandlingen er ikke alltid effektive.

ammeproblemer kan inkludere kveles, gagging, eller bare gjenta mat eller væske., Inhalering, svelging mat ned i luftrøret og i lungene, er et alvorlig problem som kan føre til lungebetennelse. Væsker og tynn matvarer kan være fortykket å gjøre svelge lett. Det finnes medikamenter tilgjengelig for å hjelpe deg med reflux. Barn som fortsatt har alvorlige problemer kan trenge en permanent fôring tube plassert i magen for å sikre tilstrekkelig ernæring.

Fysisk og ergoterapi kan bidra til å hindre eller redusere innstramming av ledd og bidra til å normalisere muskel tone. Men forbedringer er ofte begrenset og midlertidig.,

Prognose

Personer med klassisk lissencephaly trenger vanligvis livslang omsorg for alle grunnleggende behov. Mange babyer vil ikke leve tidligere barndom, men den gjennomsnittlige alderen på overlevelse avhenger av spesiell syndrom involvert, type lissencephaly, og alvorlighetsgraden av misdannelser i hjernen i en gitt barn. Babyer med MDS vanligvis dør ved to års alder, men de fleste av personer med ILS live i barndommen, selv om det ofte ikke inn i voksen alder. Mange babyer med brostein dysplasi dø i sin barndom, men noen mennesker som er rammet har levd i 20-årene., I kontrast, personer med SBH har svært variabel tegn og symptomer, kan være asymptomatiske, mildt påvirket eller sterkt tilbakestående, og kan ha nær-normal eller vanlig lifespans.

Ressurser

TIDSSKRIFTER

Berg, M. J., et al. «X-linked Kvinnelige Band Heterotopia-Mannlige Lissencephaly Syndrom.»Nevrologi 50 (1998): 1143-1146.

Matsumoto, N., et al., «Mutasjon Analyse av DCX-Genet og Genotype/Fenotypen Korrelasjon i Subkortikale Band Heterotopia.»European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,

ORGANIZATIONS

WEBSITES

Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.

The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html

Barbara J. Pettersen

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *