KOSTNAD association: En konstellasjon av medfødte misdannelser (misdannelser). Navnet på tilstanden er en forkortelse av noen av de mest hyppige funksjoner:
I tillegg kan det være leppe-eller ganespalte; micrognathia (liten hake); facial parese, og esophageal atresia (en blind-forhold til mat tube) eller tracheoesophageal fistel (en forbindelse mellom vinden pipe og mat rør)., Andre problemer som er rapportert hos barn med CHARGE-association inkluderer microcephalus (unormalt lite hode), ptose (drooping) av øyelokkene, problemer med å puste på grunn av den choanal atresia), fôring problemer i barndommen, omphalocele, anal stenose (innsnevring) eller atresia (blokkering), og mangel på veksthormon.
Barn med CHARGE-foreningen kan dø i nyfødt perioden eller senere i barndommen eller, som tilfellet ofte er, kan de overleve. Årsakene til død i spedbarnsalder inkluderer en hjertefeil og respiratorisk insuffisiens., Babyer foretrekker å puste gjennom nesen (som er blokkert av choanal atresia).
Barn med CHARGE-foreningen som overlever vanligvis viser en viss grad av mental mangel. Omfanget av psykiske handicap er svært bred. Mental retardasjon kan være svært mild eller det kan være moderat, alvorlig eller dyp. Tilstedeværelse av synlig handicap (fra colobomas og andre øyet misdannelser) eller døvhet kan videre kompromiss erkjennelse og sørger for mer utfordringer i utdanning.
de Fleste barn med CHARGE-foreningen har ingen familie historie av sykdommen., Ca 8% av tilfellene er familiær. Den normale foreldre til et barn med CHARGE-foreningen har en liten, men ikke ubetydelig risiko for tilbakefall av kostnader foreningen i en fremtidig graviditet.
De store misdannelser karakteristisk for KOSTNAD association fremkomme dager mellom 35 og 45 dager etter unnfangelsen. Men årsaken eller årsakene til den KOSTNAD foreningen er rent conjectural — helt gjetting — på denne tiden.,
The association of choanal atresia med andre medfødte misdannelser ble oppsummert av Brian Hall i 1979 og i 1981 Roberta Pagon og kolleger grovt avgrenset lidelse og innførte akronym LADE association. Det er også noen ganger kalt CHARGE-syndrom.