Som andre tamme arter, dyr viser stor variasjon i farge og patterning av sine lag. Under temming-prosessen og rasen dannelse, gener ansvarlig for disse phenotypes gjennomgikk sterk selektive press, inkludert pigmentering genet PMEL (aka SILV). PMEL er et protein som finnes i spesialiserte organeller som er ansvarlig for å produsere den svarte og brune pigmenter som gir håret dets farge.,
genetikk av merle coat
Heterozygosity for en Kort Ispedd Element (SINUS) innsetting i hjørnetann PMEL fører til en slående pigmentering mønster, kjent som merle, som er unik for tamme dyr. En SINUS er en type retrotransposon, en «mobil» DNA-element som kan kopieres og limes inn i et nytt sted i genomet., Den vanligste hjørnetann SINUS er ca 200 base-par (bp) lang og har en strekning av adenine baser på halen slutten. Innsetting av PMEL SINUS er en hendelse som skjedde en gang i en felles stamfar av forskjellige raser som har phenotype, som inkluderer flere reindriftens raser, Great Danes, og Dachshunds.
En standard merle pels har to egenskaper: en utvannet base farge og tilfeldige flekker av full pigmentering. I de senere år, to spontane varianter av merle har blitt anerkjent: tynn og harlequin. Fortynn merles har en mildere strøk fortynning med noen flekker., Harlequin merles har en hvit bakgrunn med store flekker av full pigmentering.
I denne studien som er publisert i dag i Mobil-DNA, har vi sekvensert PMEL i fortynne og harlequin merle hunder og fant at variasjon eksisterer bare i antall adenine baser i halen på SINUS. Vi henviser til denne variabelen regionen som «oligo(dT)» fordi SINUS ble satt inn i motsatt retning i forhold til PMEL, noe som resulterer i en serie med innhold av tymin baser i begynnelsen av innsetting. Den Merle (M) SINUS har en usedvanlig lang og ren oligo(dT).,
Forstå variasjoner i pelsen fortynning og patcher
for Å forstå forholdet mellom lengden av den variable delen av SINUS (betegnet oligo(dT)) og de fysiske egenskapene av merle strøk, studerte vi 259 merle hunder (med heterozygot genotype Mm) som vi observerte 36 ulike oligo(dT) lengder. Hunder som har kortest lengder ikke vise merle fenotypen; disse hundene er betegnet kryptiske merles (siden de er teknisk genetisk merle, men ser ikke ut til å være). Standard merle hunder besatt lengder fra 78 86 bp., Fortynn merles hadde lengder middels til kryptiske og standard merles, mens harlequin merles hadde den lengste lengde (Se Figuren ovenfor. Merk: Vi rapportere en enkelt hund er oligo(dT) lengde som en hevet nummer i genotypen (f.eks., en oligo(dT) lengde 79 bp er rapportert som M79m.,))
Når vi vurdert de to karakteristikkene av merle patterning separat, vi fant at fortynning eller lysere base coat og flekker av farger skje ved unik oligo(dT) lengde terskler., Pels fortynning begynner å skje et sted mellom 56 og 66 bp og øker som oligo(dT) lengde øker, slik at hunder har lengder på 87 bp eller lenger har noen eller fullføre hypopigmentation (dvs., tap av farge) på sin base coat.
Fullt pigmenterte flekker begynne å vises med oligo(dT) lengder mellom 75 og 78 bp. Vi oppfatte hva andre tenker at under utvikling, replikering glidning på disse lange avhandlingene fører til hyppigere, tilfeldig truncations til stabil kryptiske merle oligo(dT) lengder., Kimtallet bestander som oligo(dT) lengde har gått tilbake til kryptiske merle lengder produsere normale PMEL protein, noe som resulterer i at deler av full pigmentering.
Lenger oligo(dT) lengde er mindre stabil og oppleve hyppigere, tidligere reversions under utvikling. Noen hunder har flekker av full pigmentering som er så store at de synes ved første øyekast å være ikke-merle hunder. Andre har flere somatiske reversions til ulike oligo(dT) lengder, gir store flekker med et utvalg av fortynning intensiteter, et mønster som er noen ganger referert til som tweed., Oligo(dT) lengder som representerer somatiske reversions er angitt i parentes (f.eks., en hund som arvet en oligo(dT) 86 bp, men har en påvisbar somatiske hjemfall til 45 bp er rapportert som M86m (M45)).
Implikasjoner av merle phenotypes for hundeeiere og oppdrettere
Spontane endringer i oligo(dT) lengde kan også oppstå i germline, slik at en standard merle hunden kan produsere en «overraskelse» tynn ut eller harlequin merle valp., Fortynnede merle fenotypen ligner den karakteristiske grå frakk av en recessiv sykdom i collies, syklisk neutropenia, som krever human avliving av valper. Harlequin merle kan ligne en annen vanlig lag mønster, piebald, som kan være plagsom for oppdrettere i land eller rase klubber hvor denne fenotypen er forbudt.
Selv om merle er en av de mer populære strøk mønstre av hunder, det er ikke uten kontrovers., Merle-til-merle parringer som kan resultere i dobbeltrom merle (MM) avkom som har okulær (inkludert blindhet og microphthalmia) og auditiv feil; dette er mulig selv for merle-til-kryptiske merle parringer. Vi håper dette arbeidet vil øke bevisstheten blant oppdrettere at det er merle varianter som ikke passer standard fenotypiske beskrivelse, og at denne kunnskapen vil hindre uønskede parringer og mischaracterizations.