Sjeldne Sykdommen Database (Norsk)

Sjeldne Sykdommen Database (Norsk)

Relaterte Lidelser Symptomer av følgende lidelser kan være lik de som Medullary Svamp Nyre. Sammenlikninger kan være nyttige for en differensialdiagnose:

Medullary Svamp Nyre er forbundet med en rekke utviklingsmessige og genetiske sykdommer, inkludert følgende betingelser. Sammenlikninger kan være nyttige for en differensialdiagnose.

Medullary Cystisk Nyre er en sjelden arvelig nyresykdom (nefropati) preget av store mengder urea og andre avfallsstoffer i urinen (uremia)., Nedsatt nyrefunksjon oppstår på grunn av utviklingen av mange dype cyster i nyrene (medulla). I de fleste tilfeller, er de første symptomene på denne lidelsen vises i løpet av barne-eller ungdomsårene (Familiær Juvenile Nephronophthisis). Personer med Medullary Cystisk nyresykdom vanligvis passerer store mengder urin (polyuria) som inneholder unormalt høye nivåer av salt (natrium-sløse)., Andre symptomer kan omfatte overdreven tørste (polydipsia), generell svakhet, mangel på normal farge i ansiktet (blekhet), og manglende evne til å kontrollere blæren funksjon (inkontinens), spesielt i løpet av natten. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Medullary Cystisk» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)

Polycystisk nyresykdom er en arvelig lidelse preget av tilstedeværelsen av cyster i begge nyrer (bilateral nyresykdom)., Progressive utvidelse av disse cystene fører til tap av normal nyrefunksjon, og en unormal økning i vaskulær blodtrykk rundt nyrene (renal hypertensjon). Det er barnslig og voksne former for Polycystisk nyresykdom. Symptomer kan inkludere abdominal utvidelse, ryggsmerter, vekt tap, og/eller uvanlig lave nivåer av væske i kroppen din (dehydrering). Noen mennesker med denne lidelsen kan også ha leverproblemer og unormal utvidelse av milt (splenomegaly)., (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Polycystic Kidney» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)

Beckwith-Wiedemann Syndrom er en sjelden, medfødt lidelse preget av en unormalt forstørret tunge (macroglossia), en åpning i bukveggen gjennom hvilke organer i buken kan stikke (omphalocele), overdreven størrelse og høyde (macrosomia), og uvanlig øret bretter. Selv om noen barn med denne lidelsen har få eller ingen symptomer, en rekke symptomer er mulig., Andre symptomer kan omfatte unormalt lavt blodsukker (hypoglykemi), mental retardasjon, en unormal økning i antall røde blodceller (polycythemia), og en uvanlig lite hode (microcephalus). Noen barn med Beckwith-Wiedemann Syndrom kan utvikle Medullary Svamp Nyrer og/eller ondartede svulster i nyrene. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Beckwith-Wiedemann» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.,)

Caroli Sykdom er en sjelden, arvelig lidelse karakterisert ved unormal utvidelse (dilatasjon) av kanaler som bærer galle fra leveren (intrahepatisk galleveier). I henhold til den medisinske litteraturen, det er to former for Caroli Sykdom. I de fleste tilfeller av isolert eller enkel form for Caroli Sykdom, berørte enkeltpersoner opplever tilbakevendende episoder av betennelse i gallegangene (kolangitt) og uvanlig opphopning av pus (abscesser) på leveren., En annen form for Caroli Sykdom er assosiert med en unormal dannelse av band av fibrøst vev i portal-området i leveren (medfødt nedsatt fibrose). Denne formen for Caroli Sykdom er også ofte forbundet med høyt blodtrykk i portvenen (portal hypertensjon), polycystisk nyresykdom, og, i alvorlige tilfeller, leversvikt. Caroli Sykdom antas å være arvelig enten som en autosomal dominant eller recessiv genetiske trekk. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Caroli Sykdom» som ditt søk i den Sjeldne Sykdommen Database.,)

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe arvelige bindevev lidelser preget av feil og mangler i de store strukturelle proteiner i kroppen (kollagen). Kollagen, en tøff, fibrøst protein, spiller en viktig rolle i å holde sammen, styrker og gir elastisitet til kroppslige celler og vev., Mangel av kollagen, primær RED symptomer og funn inkluderer unormalt fleksibel, løs ledd (artikulære hypermobile) som kan lett bli dislocated; uvanlig løse, tynne, elastiske (elastisk) hud og overdreven skjørheten av hud, blodkar, og andre kroppslige vev og slimhinner. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Ehlers-Danlos Syndrom» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)

Marfans syndrom er en arvelig lidelse som påvirker bindevevet i hjertet og blodårene (kardiovaskulære systemet)., Muskel-skjelettsystemet (leddbånd og muskler) og okulær system (øyne) er også berørt. Viktigste symptomer inkluderer også uvanlig høyde, store hender og føtter, og involvering av lungene. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Marfans Syndrom» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *