MRKH Syndrom forekommer i en i hver hele 4500 og 5000 kvinner, og kan finnes i to former:
-
skriv inn jeg, som innebærer underutvikling eller fravær av livmor og vagina
-
type II, der er også forbundet med andre misdannelser, vanligvis av nyre-og ryggraden.
Vanligvis, berørte kvinner vil ikke være klar over tilstanden før puberteten, når deres første perioden som aldri kommer., En første fysisk undersøkelse ville avsløre en fraværende eller underutviklede vagina. Hvis hormon nivåene er normalt, så MRKH syndrom er mistenkt, og bildediagnostikk kan brukes til å bekrefte diagnosen.
Management
Kirurgi eller behandling med vaginal dilators (et redskap som fører til forlengelse i vaginal kanalen når det er satt inn og trykket er brukt) kan brukes til å utvide eller opprette en vagina., Men fravær av en livmor betyr at det er en biologisk graviditet er ikke mulig.
Det er mulig for de fleste kvinner med MRKH syndrom har biologiske barn der assistert befruktning og surrogati er et alternativ.
Blir diagnostisert med MRKH syndrom kan være svært belastende, og etterlater vanligvis påvirket kvinne med flere spørsmål enn svar.
Forårsaker
årsakene til MRKH syndrom er fortsatt ukjent. Selv om noen tilfeller kan være resultat av miljømessige eksponeringer, forskere har ikke funnet en klar sammenheng.,
Nyere studier har vist at det kan være en genetisk årsak, men så langt ingen enkelt gen eller mutasjon har blitt identifisert som å være ansvarlig for MRKH. Det kan være at flere faktorer og gener er involvert.
Flere gener blir nå undersøkt, men forskning på MRKH syndrom er fortsatt anses som utfordrende på grunn av sin sjeldenhet og emosjonell betydning. Disse gjør det vanskelig å rekruttere pasienter til genetiske analyser.,
Likevel, det er avgjørende viktig å studere genetikk MRKH og for å identifisere genetiske varianter som er forbundet med det, slik som å gi forklaringer på årsaker til og gjennomføre terapeutiske strategier., Dette er viktig av flere grunner:
-
Vi trenger å forstå bedre gener og veivalg som gjør det mulig genitalia å vokse og funksjon, og hvordan disse genene og veier forstyrre livmor og skjede utvikling når avbrutt
-
Hvis vi forstår årsakene, kan vi finne måter å håndtere de kliniske og psykisk velvære av berørte kvinner og beskrive tydelig diagnostikk og behandling., En fersk undersøkelse viste at de fleste deltakerne følte MRKH ble ikke forklart på en måte de forstår
-
Med mer oppmerksomhet, bedre psykisk og emosjonell støtte kan bli gjort tilgjengelig i form av peer støtte nettverk og veiledning fra helse-omsorg profesjonelle til både pasienter og deres familier. Med bedre støtte, kvinner ville være mindre sannsynlig å føle seg isolert og traumatisert av en MRKH diagnose.
Hvor skal du fra her?,
Søstrene for Kjærlighet MRKH Foundation, grunnlagt av to kvinner med MRKH syndorme, Alison Hensley og Jaqi Quinlan, er en støtte gruppe som har som mål å koble til, informere og hjelpe MRKH kvinner og deres familier.
I forbindelse med Søstre for Kjærlighet MRKH Foundation, jeg er for tiden utfører forskning sammen med Professor Peter Koopman ved University of Queensland, og samarbeidspartnere i Murdoch Children ‘ s Research Institute. Vi tar sikte på å identifisere de genetiske årsakene til MRKH syndrom og for å gi kvinner med MRKH med svarene de søker.,
resultatene av dette prosjektet kan hjelpe leger gi en mer detaljert diagnose, og dermed forbedre det diagnostiske opplevelse for pasienten, og også å gi kvinner med MRKH og deres familier en forbedret støtte for systemet.
For mer informasjon og spørsmål om forskning og rekruttering, vennligst kontakt meg her. For informasjon og støtte om MRKH, kan du besøke Søstrene for Kjærlighet MRKH Foundation.