Mangel av vitamin K-avhengige koagulasjonsfaktorer (VKCFD) er en recessiv blødning lidelse hvor problemer oppstår med fire koagulasjonsfaktorer i, II, VII, IX og X. clotting faktorene er avgjørende i å kontrollere blødning. Når en skade oppstår, blodplater spredt langs skadestedet og fest den til blodårene til å stoppe blødningen. Koagulasjonsfaktorer er stimulert involverer vitamin K i en sekvens av kjemisk reaksjon til å aktivere denne blodpropp reaksjon., Det mangelfull i aktivitet av koagulasjonsfaktorer som oftest utvikler seg som et resultat av mangel på K-vitamin. VKCFD er en sjelden autosomal recessiv lidelse, betyr det defekte gener er gitt til barnet fra begge foreldrene. Generelt, ervervet form av denne mangel er mer vanlig enn arvet ett.
Vitamin K finnes i tre forskjellige former, fett-løselig vitamin K1, intestinal mikrobiell aktivitet produserer K2 og syntetiske vannløselig K3., Selv om vitamin K kan bli funnet i mat kilder, er det viktigste tilbudet er tarmens aktivitet av mikrober.
Forårsaker
arvet VKCFD skyldes mutasjoner i genet GGCX eller VKOR. De lidelser som kan skape mangel er leversykdom, tarm lidelse, malabsorpsjon og visse medisiner. De andre inkluderer hemoragisk sykdom av nyfødte, redusert K-vitamin produksjon av intestinal mikrober og ubalansert kosthold.
leversykdom kan resultere i redusert galle salt syntese, fører til nedsatt absorpsjon av vitamin K forårsaker mangel., Også, tarm sykdom kan opprette lipid malabsorpsjon der vitamin K absorberes ikke riktig. Som de fleste av koagulasjonsfaktorer er behandlet i leveren, en sykdom i leveren kan resultere i defekter av blodpropp.
Symptomene
Vanligvis, symptomene er milde varierende fra ett individ til et annet. Alvorlige blødninger kan oppstå hos personer med alvorlig mangel. Symptomene er relatert til ulike tilfeller av blødninger episoder som blødninger fra navlestrengen stump ved fødselen, blødninger i muskler, myke vev, og overdreven blødning etter operasjonen.,
Diagnose og Behandling
VKCFD er vanligvis diagnostisert ved forskjellige blodprøver for å identifisere lavt nivå aktivitet av vitamin K-avhengige koagulering og antikoagulant proteiner. Behandlingsalternativer kan inkludere faktor kraftfôr, prothrombin komplekse konsentrat (PCC), frisk frosset plasma, blodplate-overføringer og vitamin K. Faktor kraftfôr er en trygg behandling for sjeldne blødning lidelser og vanligvis utviklet fra humant plasma-behandlet for å fjerne virus. Prothrombin komplekse konsentrat (PCC) er også fra humant plasma og består av ulike koagulasjonsfaktorer., Frisk frosset plasma er en del av blodet som inneholder alle koagulasjonsfaktorer og blod proteiner. Blodplater er ansvarlig for dannelsen av blodpropper og reparere skadede blodkar. K-Vitamin-behandling kan hjelpe i å kontrollere symptomer assosiert med arvelig kombinert mangel av vitamin K-avhengige koagulasjonsfaktorer.
risikofaktorer
Hemoragisk sykdom av nyfødte spedbarn kan være et resultat av mangel på K-vitamin, den resulterende konsekvens kan være permanent hjerneskade eller død., Mangel på K-Vitamin kan øke risikoen for redusert bentetthet noe som gjør det utsatt for brudd.