Infantile spasmer er en svært spesiell type anfall med en karakteristisk debutalder (en typisk alder når beslag start). De er nesten alltid ledsaget av en veldig karakteristisk mønster på elektroencefalogram (EEG). Dette mønsteret heter «hypsarrhythmia’. Kombinasjonen av infantile spasmer, debutalder og EEG-mønster definerer epilepsi syndrom kalt, «West syndrom’. Det kalles med dette etter Dr William West, som først beskrev tilstanden i sin 4-måneder gamle sønn i 1841., West syndrom skjer i om man i for 2 500-3 000 er barn. Dette betyr at om 350-400 barn vil utvikle West syndrom i NORGE hvert år.
Symptomene
I 9 av 10 barn med tilstanden, infantile spasmer skje i det første året av livet, vanligvis mellom 3 og 8 måneders alder. Til å begynne med, krampene er vanligvis sjeldne og ikke skjer i klynger. Derfor er det ganske vanlig for diagnose for å bli gjort ganske sent., Foreldrene kan først bli fortalt sine spedbarnet har kolikk på grunn av mønsteret av angrepene og gråte som et barn gir under eller etter et angrep.
Den typiske bevegelse i en trekning av en plutselig fleksjon (bøyd fremover) i en tonic (stivne) mote av kroppen, armer og ben. Noen ganger, episoder er forskjellige, med armer og ben blir kastet utover (disse kalles «extensor’ spasmer). Noen ganger spasmer kan innebære en flexor bevegelse etterfulgt av ett eller to sekunder senere av en extensor bevegelse. Vanligvis, de påvirker begge sider av kroppen likt.,
Vanligvis, hver episode varer i bare 1 eller 2 sekunder etter som det er en pause mellom fem og ti sekunder som er så etterfulgt av en ytterligere krampe. Selv om spasmer kan bare skje enkeltvis, det er langt mer vanlig for infantile spasmer til å skje i ‘kjører’ eller ‘klynger’. Det kan være 5 eller opp til 20 eller mer spasmer i en ‘cluster’.
Det er vanlig for babyer som har infantile spasmer å bli irritabel og skal gå av sine feeds. Deres søvn mønster endres også ved at de kan sove mer i løpet av dagen og mindre i løpet av natten., Mange foreldre beskriver barnets atferd som om de «ikke ser». Barnets utvikling kan bremse eller til og med synes å gå bakover. Dette er mer sannsynlig hvis krampene har skjedd for mange uker, og før diagnose. Mange av disse problemene vil øke hvis krampene kan bli kontrollert, men enda viktigere hvis EEG blir bedre.
Diagnose
diagnosen infantile spasmer er laget av en detaljert konto eller en historie av beslag fra noen som har sett dem. Ideelt sett vil dette også være i stand til å se på noen videoer av beslag., Videoen er spesielt nyttig hvis barnet opplever klynger av spasmer. Dette er fordi det er en rekke ikke-epileptiske forhold (så vel som kolikk) som skjer i barndommen som kan forveksles med infantile spasmer. Diagnostisering av West syndrom er laget på en kombinasjon av kliniske funksjoner sammen med en vanlig EEG. EEG viser et svært dårlig organiserte mønster, kalt hypsarrhythmia. EEG er alltid unormal hos barn med West syndrom, men noen ganger uregelmessighet er sett kun under søvn., Infantile spasmer og West syndrom, som mange andre epilepsi syndromer, har massevis av forskjellige årsaker. En bestemt sak vil bli funnet i 7 eller 8 av 10 barn med West syndrom.
– Alle barn med infantile spasmer trenger en EEG. Noen ganger to Eeg kan være nødvendig. Den første EEG er ofte gjort med spedbarn våken, men hvis dette ikke viser mønsteret av hypsarrhythmia, og deretter en annen EEG vil bli gjort når barnet sover. Alle barn med infantile spasmer og West syndrom vil også ha en magnetisk resonans imaging (MRI) hjerne skanning., De kan også ha en rekke andre tester. Disse inkluderer blodprøver, urinprøver, og noen ganger andre tester en slik test av væske fra ryggraden, for å prøve å identifisere den underliggende årsaken. Noen av blodprøver vil være å lete etter en genetisk årsak til West syndrom.
Behandling
De viktigste behandlingene er kortikosteroider eller vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, sodium valproate (Epilim) og zonisamide (Zonegran) kan også være nyttig. Det finnes ulike typer steroider som kan brukes., Disse er prednisolon (gitt av munnen), hydrokortison (gitt av munnen eller noen ganger ved injeksjon) eller tetracosactide eller adrenocorticotrophic hormon (ACTH) (gitt ved en injeksjon i en muskel). Steroider må brukes med omhu når denne behandlingen kan gi noen ubehagelige bivirkninger. Vigabatrin kan også være forbundet med noen bivirkninger. Nyere forskning har antydet at noen spedbarn svare bedre på en kombinasjon av vigabatrin og et steroid (vanligvis prednisolon) gitt på samme tid. Spesielle diettbehov terapi (ofte kalt ketogen diett) kan også være nyttig for noen spedbarn.,
Det kan være forskning på åpne studier som er relevante for denne epilepsi syndrom. Ditt barns lege vil være i stand til å diskutere dette med deg.
Hvis barnet ditt har dette syndromet de kan ha langvarig eller gjentatt beslag. Ditt barns lege vil diskutere en ‘rescue’ eller legevakt plan med deg for å behandle noen langvarig eller gjentatt beslag.
Informasjon om behandlinger for barna kan bli funnet på Medisiner for Barn nettside.
Outlook
Samlet, ca 6 eller 7 av 10 (65-70%) barn vil ha sine spasmer helt kontrollert., Den underliggende årsaken til spasmer og West syndrom er trolig den viktigste faktoren som bestemmer hvor lett og helt spasmer er kontrollert. De fleste barn dessverre gå på å ha andre typer beslag i senere barndom inkludert en epilepsi syndrom som heter Lennox-Gastaut syndrom.
de Fleste barn med West syndrom også har lærevansker, og disse kan være mild, moderat eller alvorlig. Den underliggende årsaken til syndromet er den viktigste faktoren som bestemmer barnets utviklingsmessige resultatet og læring potensial., Det er imidlertid mulig at tidlig diagnose og oppstart av behandling kan også være viktig i barne utviklingsmessige resultatet.
Support
Kontakt
Veldedighet for familier med funksjonshemmede barn.
Gratistelefon hjelpelinje: 0808 808 3555
Hjemmeside: ta kontakt.org.med norge
E-post: [email protected]
STORBRITANNIA Infantile Spasmer Tillit
Gir et nettverk av støtte til familier med barn som er rammet av infantile spasmer (Vest-syndrom).
– Webområde: ukinfantilespasmstrust.org
Hva er et syndrom?,
Et syndrom er en gruppe av tegn og symptomer som legges sammen, foreslå en bestemt medisinsk tilstand. I epilepsi, eksempler på disse tegn og symptomer ville være ting som alder hvor anfallene starter, type anfall, om barnet er mann eller kvinne, og om de har fysiske eller lærevansker, eller begge deler. Resultatene av en elektroencefalogram (EEG) er også brukt til å identifisere epilepsi syndromer.
Hvis du ønsker å vite mer om et epileptisk syndrom, vennligst snakk med din lege., Hvis du ønsker å vite mer om epilepsi generelt, ta kontakt med Epilepsi Handling.