Wilson sykdommen er forårsaket av mutasjoner i ATP7B genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som kalles kobber-transport ATPase-2, som spiller en rolle i transport av kobber fra leveren til andre deler av kroppen. Kobber er nødvendig for mange cellulære funksjoner, men det er giftig når den er tilstede i store mengder. Kobber-transport ATPase 2 protein er spesielt viktig for eliminering av overflødig kobber fra kroppen., Mutasjoner i ATP7B genet hindre transport protein fungerer på riktig måte. Med en mangel på funksjonell protein, overflødig kobber er ikke fjernet fra kroppen. Som et resultat, kobber akkumuleres til giftige nivåer som kan skade vev og organer, spesielt i leveren og hjernen.
Forskning viser at en normal variasjon i PRNP-genet kan endre løpet av Wilson-og karsykdommer. Den PRNP-genet gir instruksjoner for å lage prion protein, noe som er aktive i hjernen og andre vev og ser ut til å være involvert i transport av kobber., Studier har fokusert på virkninger av en PRNP-genet variasjon som ikke påvirker posisjon 129 av prion protein. I denne posisjonen, kan folk enten har protein bygningen blokk (aminosyre
) metionin eller aminosyren valin. Blant folk som har mutasjoner i ATP7B genet, ser det ut til at å ha metionin i stedet for valin i posisjon 129 av prion protein er forbundet med forsinket utbruddet av symptomene og en økt forekomst av nevrologiske symptomer, særlig skjelvinger., Større studier er nødvendig, men før effekten av dette PRNP-genet variasjon på Wilson sykdom kan være etablert.