22q11.2 deletiesyndroom (dat ook onder verschillende andere namen bekend is, hieronder vermeld) is een aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie
van een klein stukje chromosoom 22. De schrapping komt dichtbij het midden van het chromosoom op een aangewezen plaats q11.2 voor.
22q11.2 deletiesyndroom heeft vele mogelijke tekenen en symptomen die bijna elk deel van het lichaam kunnen beïnvloeden. De kenmerken van dit syndroom variëren sterk, zelfs onder getroffen leden van dezelfde familie. Mensen met 22q11.,2 deletie syndroom hebben vaak hartafwijkingen die vaak aanwezig zijn vanaf de geboorte, terugkerende infecties veroorzaakt door problemen met het immuunsysteem, en onderscheidende gelaatstrekken. In getroffen individuen, de spieren die het dak van de mond vormen (gehemelte) kan niet volledig sluiten, hoewel het weefsel dat hen doet, wat resulteert in een aandoening genaamd submucosale gespleten gehemelte. Het abnormale gehemelte is vaak hoog gebogen en er kan een spleet zijn in de zachte flap van weefsel die aan de achterkant van de mond hangt (bifid uvula)., Submucosale gespleten gehemelte kan ook interfereren met normale spraak door lucht uit de neus te laten komen tijdens spraak, wat leidt tot nasale klinkende spraak. Getroffen personen kunnen ook ademhalingsproblemen, nierafwijkingen, lage niveaus van calcium in het bloed (wat kan leiden tot epileptische aanvallen), een daling van de bloedplaatjes (trombocytopenie), significante voedingsproblemen, gastro-intestinale problemen, en gehoorverlies. Skelet verschillen zijn mogelijk, met inbegrip van milde korte gestalte en, minder vaak, afwijkingen van de spinale botten.
veel kinderen met 22q11.,2 deletiesyndroom heeft ontwikkelingsachterstanden, waaronder vertraagde groei en spraakontwikkeling, en sommige hebben een milde verstandelijke beperking of leerstoornissen. Oudere getroffen individuen hebben moeite met lezen, het uitvoeren van taken met betrekking tot wiskunde, en het oplossen van problemen. Kinderen met deze aandoening hebben vaak hulp nodig bij het veranderen en aanpassen van hun gedrag bij het reageren op situaties. Bovendien zijn de getroffen kinderen waarschijnlijker dan kinderen zonder 22q11.,2 schrappingssyndroom om aandacht-tekort/hyperactiviteitswanorde (ADHD) en ontwikkelingsvoorwaarden zoals de wanorde van het autismespectrum te hebben die communicatie en sociale interactie beà nvloeden.
omdat de tekenen en symptomen van het 22q11.2 deletiesyndroom zo gevarieerd zijn, werden verschillende groepen kenmerken ooit beschreven als afzonderlijke aandoeningen. Artsen noemde deze voorwaarden DiGeorge syndroom, velocardiofaciaal syndroom (ook wel shprintzen syndroom), en conotruncal anomaly face syndrome. Bovendien, sommige kinderen met de 22q11.,2 deletie werd gediagnosticeerd met de autosomaal dominante vorm van Opitz G/BBB-syndroom en CAYLER cardiofaciaal syndroom. Zodra de genetische basis voor deze wanorde werd geà dentificeerd, bepaalden de artsen dat zij allen deel van één enkel syndroom met vele mogelijke tekens en symptomen waren. Om verwarring te voorkomen, wordt deze voorwaarde gewoonlijk genoemd 22q11.2 deletiesyndroom, een beschrijving op basis van de onderliggende genetische oorzaak.