8.3: meiotische recombinatie

een diploïde organisme heeft twee kopieën van elk chromosoom. Als het vier chromosomen heeft, zijn er twee paren, A en A ‘en B en B’, niet vier verschillende chromosomen A, B, C en D. een kopie van elk chromosoom kwam van zijn vader (bv. A en B) en een kopie van elk kwam van zijn moeder (bv. A’en B’). Meiosis is het proces van reductieve verdeling waarbij een diploïde organisme haploïde kiemcellen (in dit geval, met twee chromosomen) produceert, en elke kiemcel één exemplaar van elk chromosoom heeft., In dit voorbeeld genereert meiosis geen kiemcellen Met A en A’ of B en B’, maar produceert het cellen met A en B, Of A en B’, Of A’ en B, of A’ en B’. De homologe chromosomen, elk bestaande uit twee zusterchromatiden, worden tijdens de eerste fase van de meiose gekoppeld, bijvoorbeeld A met A’ en B met B’ (figuur 8.3; zie ook Fig ‘ s. 1.3 en 1.4). Dan worden de homologe chromosomen verplaatst naar afzonderlijke cellen aan het einde van de eerste fase, die verzekeren dat de twee homologen niet bij elkaar blijven tijdens reductieve verdeling in de tweede fase van meiosis., Aldus ontvangt elke kiemcel de haploïde aanvulling van het genetische materiaal, d.w.z. één exemplaar van elk chromosoom. De combinatie van twee haploïde reeksen chromosomen tijdens bevruchting herstelt de diploïde staat, en de cyclus kan hervatten. Het niet distribueren van één exemplaar van elk chromosoom naar elke kiemcel heeft ernstige gevolgen. Het ontbreken van één kopie van een chromosoom in een anders diploïde zygote is waarschijnlijk fataal. Het hebben van een extra kopie van een chromosoom (trisomie) veroorzaakt ook problemen., Bij mensen resulteert trisomie voor chromosomen 15 of 18 in perinatale dood en trisomie 21 leidt tot ontwikkelingsstoornissen die bekend staan als het syndroom van Down.

het vermogen van homologe chromosomen om te worden gekoppeld tijdens de eerste fase van meiose is fundamenteel voor het succes van dit proces, dat een correcte haploïde set chromosomen in de kiemcel handhaaft. De recombinatie is een integraal deel van het in paren rangschikken van homologe chromosomen. Het komt voor tussen niet-zusterchromatiden tijdens het pachyteenstadium van meiosis I (het eerste stadium van meiosis) en mogelijk daarvoor, wanneer de homologe chromosomen zijn uitgelijnd in zygoteen (figuur 8.3). De crossovers van recombinatie zijn zichtbaar in de diploteenfase., Tijdens deze fase, scheiden de homologe chromosomen gedeeltelijk, maar zij worden nog samen gehouden bij verbindingen genoemd chiasmata; dit zijn waarschijnlijk de daadwerkelijke crossovers tussen chromatiden van homologe chromosomen. De chiasmata worden geleidelijk gebroken als meiosis I wordt voltooid, overeenkomend met de resolutie van de recombinatie-tussenpersonen. Tijdens anaphase en telofase van meiosis I, beweegt elk homologe chromosoom naar een andere cel, d.w.z. A en A ‘in verschillende cellen, B en B’ in verschillende cellen in ons voorbeeld., Aldus komen recombinaties in elke meiosis voor, resulterend in minstens één uitwisseling tussen paren homologe chromosomen per meiosis.

Recent genetisch bewijs toont aan dat recombinatie nodig is voor homologe paren van chromosomen tijdens meiose. De genetische schermen hebben mutanten van gist en Drosophila geopenbaard die het paren van homologe chromosomen blokkeren. Deze zijn ook defect in recombinatie. Ook mutanten gebrekkig in sommige aspecten van recombinatie zijn ook gebrekkig in het koppelen., Inderdaad, het proces van synapsis (of koppeling) tussen homologe chromosomen in zygoteen, kruising tussen homologen in pachyteen, en resolutie van de crossovers in de laatste fasen van meiosis I (diakinese, metafase I, en anafase I) corresponderen met de synapsis, vorming van een recombinant gewricht en resolutie die de progressie van recombinatie markeren, zoals hieronder zal worden uitgelegd.

figuur 8.3.Homologe koppeling en recombinatie tijdens de eerste fase van meiosis (meiosis I)., Nadat de synthese van DNA is voltooid, worden twee exemplaren van elk homologe chromosoom nog verbonden bij centromeren (gele cirkels). Dit diagram begint met gerepliceerde chromosomen, die als het vier-bundel Stadium in de literatuur over meiosis en nieuwe combinatie worden bedoeld. In dit gebruik, is elke “bundel” een chromatid en is een duplexdna-molecuul. In dit diagram, wordt elke duplexdna-molecule getoond als één enkele lijn, bruin voor de twee zusterchromatiden van chromosoom dat van de moeder (maternaal) wordt afgeleid en roze voor de zusterchromatiden van het vaderlijke chromosoom., Er wordt slechts één homoloog paar getoond, maar meestal zijn er veel meer, bijvoorbeeld 4 paren chromosomen in Drosophilaen 23 paren in mensen. Tijdens de meiosis I, richten de homologe chromosomen zich en scheiden dan. In het zygoteenstadium paren de twee homologe chromosomen, elk met twee zusterchromatiden, langs hun lengte in een proces dat synapsis wordt genoemd. De resulterende groep van vier chromatiden wordt tetrad of bivalent genoemd. Tijdens pachytene vindt recombinatie plaats tussen een maternale en een vaderlijke chromatide, waarbij crossovers worden gevormd tussen de homologe chromosomen., De twee homologe chromosomen scheiden langs een groot deel van hun lengte bij diploteen, maar ze blijven bij elkaar worden gehouden bij gelokaliseerde chiasmata, die als X-vormige structuren in micrografen verschijnen. Deze fysieke verbindingen worden verondersteld de posities van het oversteken te zijn. Tijdens metafase en anaphase van de eerste meiotische afdeling, worden de crossovers geleidelijk gebroken (met die aan de einden opgelost laatste) en de twee homologe chromosomen (elk nog met twee chromatiden aangesloten bij een centromeer) worden verplaatst in afzonderlijke cellen., Tijdens de tweede meiotische afdeling (meiosis II), scheidt het centromeer van elk chromosoom, toestaand de twee chromatiden om naar afzonderlijke cellen te bewegen, waarbij de reductieve afdeling wordt geëindigd en vier haploïde kiemcellen worden gemaakt.