Alzheimer disease

sommige gevallen van vroeg-beginnende Alzheimer disease worden veroorzaakt door genmutaties die van ouder op kind kunnen worden doorgegeven. Dit resulteert in wat als vroeg-begin familiale ziekte van Alzheimer (FAD) bekend is. Onderzoekers hebben ontdekt dat deze vorm van de aandoening kan voortvloeien uit mutaties in de app, PSEN1, of PSEN2 genen. Wanneer om het even welk van deze genen wordt veranderd, worden grote hoeveelheden van een toxisch eiwitfragment genoemd amyloid Bà tapeptide geproduceerd in de hersenen., Dit peptide kan zich in de hersenen opbouwen om klontjes te vormen genaamd amyloïde plaques, die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer. Een opbouw van toxische amyloid Bà tapeptide en amyloid plaques kan tot de dood van zenuwcellen en de progressieve tekens en symptomen van deze wanorde leiden. Andere gevallen van de ziekte van vroeg-begin Alzheimer kunnen met veranderingen in verschillende genen worden geassocieerd, waarvan sommige niet zijn geà dentificeerd.

Er zijn aanwijzingen dat mensen met het syndroom van Down een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer., Het syndroom van Down, een aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en andere gezondheidsproblemen, treedt op wanneer een persoon wordt geboren met een extra kopie van chromosoom 21 in elke cel. Dientengevolge, mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van vele genen in elke cel, met inbegrip van het gen van de APP, in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren. Hoewel de verbinding tussen het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer onduidelijk is, kan de productie van bovenmatige amyloid BÃ tapeptide in cellen voor het verhoogde risico verklaren., Mensen met het syndroom van Down zijn verantwoordelijk voor minder dan 1 procent van alle gevallen van de ziekte van Alzheimer. Dit type van de ziekte van Alzheimer wordt niet geërfd.

de oorzaken van de laat-verworven ziekte van Alzheimer zijn minder duidelijk. De late-onset vorm niet duidelijk lopen in families, hoewel clusters van gevallen zijn gemeld in sommige families. Deze aandoening is waarschijnlijk gerelateerd aan variaties in één of meer genen in combinatie met levensstijl en omgevingsfactoren. Een gen genaamd APOE is uitgebreid bestudeerd als risicofactor voor de ziekte., In het bijzonder, schijnt een variant van dit gen genoemd het allel e4 om het risico van een individu voor het ontwikkelen van de ziekte van laat-begin Alzheimer te verhogen.

veel meer genen zijn geassocieerd met de ziekte van Alzheimer, en onderzoekers onderzoeken de rol die extra genen kunnen spelen in het risico op de ziekte van Alzheimer.