we erven genen van onze biologische ouders op specifieke manieren. Een van de manieren wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.
Wat is autosomaal recessieve overerving?
autosomaal recessieve overerving betekent dat het gen in kwestie zich op een van de autosomen bevindt. Dit zijn genummerde paren van chromosomen, 1 tot en met 22. Autosomen hebben geen invloed op het geslacht van een nageslacht. “Recessief” betekent dat 2 niet-werkende kopieën van het gen nodig zijn om de eigenschap of aandoening te hebben., Eén wordt geërfd van de moeder, en één van de vader. Als u slechts 1 recessief gen hebt, bent u een” drager “van de eigenschap of ziekte, maar u heeft geen gezondheidsproblemen door 1 kopie van het gen te” dragen”. De meeste mensen weten niet dat ze een recessief gen voor een ziekte dragen totdat ze een kind met de ziekte hebben, of ze hebben een ander familielid met de ziekte. Er wordt geschat dat alle mensen dragen ongeveer 5 of meer recessieve genen die genetische ziekten of aandoening veroorzaken., Zodra ouders een kind hebben gehad met een recessieve eigenschap of ziekte, is er een 1 op 4, of een 25%, kans dat bij elke volgende zwangerschap, een ander kind zal worden geboren met dezelfde eigenschap of aandoening. Dit betekent dat er een 3 op 4, of een 75%, kans is dat een ander kind niet de eigenschap of ziekte zal hebben.
wat zijn autosomaal recessieve stoornissen?
mutaties (of veranderingen in het DNA) zijn in de loop der tijd in verschillende delen van de wereld opgetreden. Iedereen kan elk type recessief gen dragen., Echter, bepaalde etnische groepen hebben meer kans om bepaalde recessieve genen te dragen, vanwege waar de mutatie is ontstaan. Bijvoorbeeld, wordt het gen dat de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt het meest gevonden in mensen van Asjkenazische Joodse afkomst. Deze populatie komt uit Oost-Europa, waar experts denken dat de mutatie is ontstaan. De ziekte treft ook degenen die niet van Asjkenazische Joodse afkomst zijn.
Wat zijn enkele van de verschillende soorten autosomaal recessieve stoornissen?
voorbeelden van autosomaal recessieve stoornissen zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs.,
cystische fibrose
cystische fibrose (CF) is een vaak voorkomende, erfelijke, enkelvoudige genaandoening bij Kaukasiërs. Mensen met CF produceren abnormaal dik en plakkerig slijm dat organen kan beschadigen. Het slijm onderbreekt de functie van vitale organen, vooral de longen, en leidt tot chronische infecties. CF betrekt ook de alvleesklier en veroorzaakt een verminderde opname van essentiële voedingsstoffen en kan schade aan het voortplantingssysteem veroorzaken. Met een betere behandeling en behandeling van de ziekte, kunnen de getroffen mensen goed in volwassenheid leven., Uiteindelijk komt de dood het vaakst voor door ademhalingsfalen. Andere mensen met varianten van CF kunnen alleen longaandoeningen, sinusitis of onvruchtbaarheid hebben.
sikkelcelanemie
sikkelcelanemie is een andere veel voorkomende, erfelijke, single-gen aandoening die voornamelijk voorkomt bij Afro-Amerikanen. Ongeveer 1 op de 500 Afro-Amerikaanse baby ‘ s wordt geboren met sikkelcelanemie. Ongeveer 1 op de 12 Afro-Amerikaanse mensen draagt het gen voor deze ziekte. Sikkelcelziekte omvat de hemoglobine in de rode bloedcellen, en hun vermogen om zuurstof te dragen., Normale rode bloedcellen cellen zijn glad, rond en flexibel, zoals de letter “O.” ze kunnen gemakkelijk bewegen door de bloedvaten in ons lichaam. Sikkelcellen zijn stijf en plakkerig. Wanneer ze hun zuurstof verliezen, vormen ze zich in de vorm van een sikkel, of de letter “C.” Deze sikkelcellen hebben de neiging om samen te clusteren en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. De cluster veroorzaakt een verstopping en stopt de beweging van gezond, normaal, zuurstofdragend bloed. Deze blokkade is wat de pijnlijke en schadelijke complicaties van sikkelcelziekte veroorzaakt.
sikkelcellen leven slechts ongeveer 15 dagen., Normale hemoglobinecellen kunnen tot 120 dagen leven. Sikkelcellen riskeren vernietigd te worden door de milt vanwege hun vorm en stijfheid. De milt helpt het bloed van infecties filteren. Sikkelcellen raken “vast” in dit filter en sterven. Vanwege het verminderde aantal hemoglobinecellen dat in het lichaam circuleert, is een persoon met sikkelcel chronisch bloedarmoede. De milt lijdt ook schade door de sikkelcellen, die de gezonde zuurstofdragende cellen blokkeren. Na herhaalde blokkades is de milt erg klein en werkt het niet goed., Zonder milt lopen deze mensen meer risico op infecties. Zuigelingen en jonge kinderen lopen risico op levensbedreigende infecties. De behandeling omvat snelle spoedeisende zorg voor koorts en infecties, geschikte vaccinaties, penicilline, en beheer van bloedarmoede.
de ziekte van Tay-Sachs
de ziekte van Tay-Sachs is een fatale aandoening bij kinderen (gewoonlijk vanaf de leeftijd van 5 jaar) die een progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym genaamd hexosaminidase A (of hex A)., Zonder hex A bouwt een vetachtige substantie zich op op de zenuwcellen in het lichaam, in het bijzonder de hersenen. Het proces begint vroeg in de zwangerschap wanneer de baby zich ontwikkelt. Het is niet duidelijk tot enkele maanden na de geboorte. Tot op heden is er geen remedie voor Tay-Sachs. Ongeveer 1 op de 27 personen van Europese Asjkenazische Joodse afkomst draagt het Tay-Sachs-gen.