Wat zijn de symptomen van Diamond-Blackfan anemie?
De meeste kinderen ervaren symptomen zeer vroeg in het leven. Als gevolg hiervan wordt Diamond-Blackfan bloedarmoede (DBA) meestal gediagnosticeerd voor de eerste verjaardag van een kind, hoewel het op elke leeftijd kan verschijnen., De meest voorkomende symptomen van de DBA zijn:
- bleke huid
- gebrek aan energie of vermoeid raken (vermoeidheid); kleuters kunnen moe worden tijdens het voeden
- kortademigheid of moeite met ademhalen (dyspneu)
Ongeveer 40 procent van de kinderen met DBA kan ook een of meer van de volgende fysieke kenmerken:
- korte gestalte
- hoofd, gezicht en nek afwijkingen
- duim gebreken
- nier of hart afwijkingen
Wat zijn de oorzaken van Diamond-Blackfan bloedarmoede?,
DBA is een genetische ziekte die de ribosomen van het lichaam aantast, kleine cellulaire structuren die een belangrijke rol spelen bij de opbouw van eiwitten in het lichaam. Meer dan de helft van de kinderen met DBA hebben ribosomale en niet-ribosomale veranderingen in genen die op meer dan 11 chromosomen worden gevestigd.
in zeldzame gevallen kan DBA bij jongens het gevolg zijn van een mutatie in het gen GATA-1, dat de vroegste stappen van de productie van rode bloedcellen controleert.