bepaalde genetische veranderingen, of mutaties, kunnen iemands kans op het ontwikkelen van kanker vergroten. Deze veranderingen, bekend als erfelijke kankersyndromen, kunnen van ouder op kind worden doorgegeven. Erfelijke leukemie is een van de nieuwste gebieden die onze experts bestuderen.
Courtney DiNardo, M. D., en genetische counselor Sarah Bannon met MD Anderson ‘ s erfelijke leukemie kliniek behoren tot een handvol zorgverleners wereldwijd die gespecialiseerd zijn in erfelijke leukemie syndromen. Ze spraken onlangs met ons over erfelijke leukemie en wat het hebben van een van deze syndromen betekent voor patiënten en hun familieleden.
Hier is wat ze te zeggen hadden.
welke genen veroorzaken erfelijke leukemie?
onderzoekers hebben ongeveer een dozijn unieke syndromen voor erfelijke leukemie geïdentificeerd, en die lijst groeit elk jaar., Voor een lange tijd, leukemie werd gedacht sporadisch en niet erfelijk te zijn, hoewel het duidelijk liep in sommige families. In 2008 werd een van de eerste genen in verband met leukemie-RUNX1-geïdentificeerd en werd Beschikbaar voor genetische tests in 2008. De mensen die veranderingen in het RUNX1 gen erven kunnen een hoger risico van scherpe myeloid leukemie (AML) onder ogen zien. De RUNX1-mutatie kan er ook voor zorgen dat de drager een lager aantal bloedplaatjes heeft, wat een belangrijke rol speelt bij de bloedstolling.,
Zodra dat gen werd geïdentificeerd, werd meer belangrijk onderzoek uitgevoerd om te zien of er meer genmutaties waren gekoppeld aan erfelijke leukemie. Deze inspanningen hebben hun vruchten afgeworpen. Van deze tientallen genen zijn er ongeveer negen ontdekt sinds 2013.
we hebben ontdekt dat deze genen verschillende soorten leukemie en verwante aandoeningen kunnen veroorzaken, waaronder AML, myelodysplastisch syndroom (MDS), acute lymfoblastische leukemie (ALL) en chronische lymfoblastische leukemie (CLL).
hoe vaak komt erfelijke leukemie voor? En wanneer test je patiënten op erfelijke leukemie syndromen?,
we weten het niet precies. Met borstkanker weten we dat ongeveer 5% van de gevallen erfelijk is omdat massieve studies grote groepen patiënten hebben getest en dat is wat schudt. We hebben nog geen kans gehad om dat te doen voor leukemie. Op dit moment testen we alleen kankerpatiënten als er een reden is om te denken dat de ziekte is geërfd of als we geloven dat familieleden van een patiënt waarschijnlijk het syndroom hebben. Op basis daarvan lijkt het erop dat minstens 5% van alle leukemie erfelijk kan zijn. Het aantal pediatrische patiënten is waarschijnlijk hoger.,
Hoe testen artsen op erfelijke leukemiesyndromen?
genetisch testen voor leukemie is anders dan het is voor vaste tumoren, zoals borst-of colorectale kanker. Het kan niet met bloed of speeksel. Het vereist een huidstootbiopsie, waarbij we een klein stukje huid en verbonden weefsel nemen en dat testen. We doen deze procedure omdat bij leukemie de kanker in het bloed zit. Als je het bloed zou testen, zou je de genetische veranderingen van de ziekte zelf zien. We hebben een DNA-bron nodig die niet veranderd is door de kanker om de erfelijke genen van een leukemiepatiënt te zien.,
welke behandelingen krijgen patiënten met erfelijke leukemie meestal?
we weten dat bepaalde geneesmiddelen potentieel meer kans hebben om te werken bij mensen met bepaalde syndromen. Het chemotherapiegeneesmiddel lenalidomide, bijvoorbeeld, kan bijzonder effectief zijn voor mensen met mutaties in het gen ddx41. Waar het het grootste verschil maakt is bij patiënten die een stamceltransplantatie ondergaan. Patiënten met sommige erfelijke leukemie syndromen kunnen profiteren van een verschillende combinatie van medicijnen gegeven als onderdeel van hun transplantatie.,
bovendien kunnen deze syndromen het screeningsproces voor potentiële stamceldonoren veranderen. Directe familieleden — meestal broers en zussen, ouders en kinderen — zijn de eerste mensen naar wie we kijken als de patiënt een stamceltransplantatie nodig heeft. Maar die familieleden kunnen dezelfde genetische verandering hebben als de patiënt, wat de kans op transplantatiecomplicaties kan vergroten als we hun stamcellen gebruiken. We hebben dus twee testrondes. Eerst testen we of het familielid een goede donor is. Als dat zo is, testen we om te zien of de potentiële donor het erfelijke leukemie syndroom heeft.,
als het familielid hetzelfde syndroom heeft en er geen andere donoropties binnen de familie zijn, zullen we in plaats daarvan zoeken naar een niet-verwante donor. Als we geen match vinden, gebruiken we misschien stamcellen van het familielid met het syndroom, wetende dat er complicaties kunnen zijn.
verhoogt het hebben van een van deze syndromen de kans op herhaling? Heeft het invloed op overlevingszorg?
We weten nog niet of het hebben van een van deze syndromen de kans op terugval van leukemie verhoogt nadat een patiënt in remissie is gegaan.,we weten wel dat sommige erfelijke leukemiesyndromen het risico op andere vormen van kanker verhogen. Dyskeratosis congenita en Fanconi bloedarmoede, bijvoorbeeld, verhogen het risico van de patiënt voor het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom. Screening op die kankers zou deel moeten uitmaken van het overlevingsplan van de patiënt. Bij MD Anderson, hebben we deze screenings verwerkt in de overlevingszorg van onze erfelijke leukemiepatiënten. Niet alle leukemie syndromen worden geassocieerd met verhoogde risico ‘ s voor andere soorten kanker, hoewel. Sommigen zijn vatbaar voor leukemie.,
als een patiënt een erfelijk leukemiesyndroom heeft, wat betekent dat voor hun familieleden?
wanneer een patiënt positief test op een van deze syndromen, is er in de meeste gevallen een 50% kans dat hun broers en zussen en hun kinderen elk hetzelfde syndroom hebben. Een van hun ouders heeft het waarschijnlijk ook.
voor deze familieleden raden we genetische counseling aan, zodat ze meer te weten kunnen komen over hun eigen kankerrisico ‘ s, kankeronderzoek en andere gezondheidsproblemen die verband houden met het syndroom. Sommige familieleden kunnen ook genetische tests kiezen om te zien of zij de genetische mutatie dragen., Als ze positief testen op het syndroom, raden we ze aan een screeningprogramma te starten dat kan helpen bij de vangst van de ziekte in de vroege stadia, wanneer het het meest behandelbaar is.
aangezien deze syndromen erg nieuw zijn, zijn we op zoek naar screening protocollen met familieleden die hetzelfde syndroom hebben maar geen leukemie hebben ontwikkeld. Door deze individuen te volgen, kunnen we meer leren over hoe erfelijke leukemie zich ontwikkelt, en beginnen met het creëren van bewakingsprotocollen en klinische proeven om de risico’ s van dragers om leukemie te ontwikkelen te verminderen.,
vraag online een afspraak aan bij MD Anderson of bel 1-877-632-6789.