erfelijke syndromen geassocieerd met nierkanker (niercelkanker) (PDQ®): genetica – patiënteninformatie [NCI]

erfelijke Niercelkankersyndromen

mutaties (veranderingen) in verschillende genen kunnen erfelijke syndromen veroorzaken die het risico op niercelkanker verhogen. Genen zijn stukjes DNA die informatie bevatten die nodig is om eigenschappen en genetische voorwaarden te definiëren.

structuur van DNA., Het meeste DNA wordt gevonden in de kern van een cel, waar het de chromosomen vormt. Chromosomen hebben eiwitten genaamd histonen die binden aan DNA. DNA heeft twee strengen die in de vorm van een spiraalladder draaien die een helix wordt genoemd. DNA wordt samengesteld uit vier bouwstenen genoemd nucleotiden: adenine (A), thymine (T), guanine (G), en cytosine (C). De nucleotiden hechten aan elkaar (A met T, en G met C) om chemische banden genoemd basisparen te vormen, die de twee bundels van DNA verbinden. Genen zijn korte stukjes DNA die specifieke genetische informatie bevatten.

genen worden doorgegeven van ouders op kinderen., Voor elk van de erfelijke syndromen die hieronder worden beschreven, hoeft een kind slechts één gemuteerde kopie van een gen van één ouder te erven om de ziekte te hebben. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd.

autosomaal dominante overerving is een manier waarop een genetische eigenschap of aandoening kan worden doorgegeven van ouder op kind. Een kopie van een gemuteerd (veranderd) gen van één ouder kan de genetische aandoening veroorzaken. Een kind met een ouder met het gemuteerde gen heeft een 50% kans om dat gemuteerde gen te erven., Mannen en vrouwen zijn even waarschijnlijk om deze veranderingen te hebben en zonen en dochters zijn even waarschijnlijk om ze te erven.

Vier erfelijke niercelkankersyndromen en de genen die deze veroorzaken zijn geïdentificeerd.

de ziekte van von Hippel-Lindau (VHL)

VHL is een erfelijk syndroom dat het risico op niercelkanker en niercysten verhoogt. VHL wordt geassocieerd met een duidelijk-celtype niercelkanker, die typisch langzaam groeit., Mensen met VHL kunnen ook andere kwaadaardige (kanker) en goedaardige (niet-kanker) tumoren ontwikkelen in het centrale zenuwstelsel, netvlies, pancreas, bijnieren, endolymphatische zak, epididymis (bij mannen), en brede ligament (bij vrouwen).

gebieden van het lichaam die zijn aangetast door de ziekte van von Hippel-Lindau (VHL)., Vhl ziekte is een erfelijke aandoening die tumoren en cysten veroorzaakt om te groeien in bepaalde gebieden van het lichaam, met inbegrip van het centrale zenuwstelsel (met inbegrip van de hersenstam, cerebellum, en ruggenmerg), netvlies, endolymphatische zak in het oor, bijnieren, pancreas, nieren, epididymis (bij mannen), en brede ligament (bij vrouwen). De ziekte van VHL veroorzaakt ook een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker, vooral nierkanker en alvleesklierkanker.

VHL wordt veroorzaakt door mutaties in het vhl-gen. Het vhl-gen is een type gen dat tumorontstoringsgen wordt genoemd., Normaal gesproken voorkomt het vhl-gen dat cellen te snel groeien en delen. Wanneer het vhl-gen op bepaalde manieren wordt gemuteerd en zijn beschermende functie verliest, leidt ongecontroleerde celgroei tot kanker. Gemuteerde kopieën van het vhl-gen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Het door deze mutaties veroorzaakte syndroom wordt op autosomaal dominante wijze geërfd. Als één ouder VHL heeft, is er een 50% (1 op 2) kans voor een kind om de mutatie te erven.,

leer meer over VHL van het National Center for Advancing Translational Sciences Genetic (NCATS) and Rare Diseases Information Center.erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (hlrcc)

HLRCC is een erfelijk syndroom dat het risico op niercelkanker verhoogt. HLRCC wordt geassocieerd met een uniek type nierkanker dat snel kan groeien en kan leiden tot verschillende behandelingsbeslissingen. Mensen met HLRCC kunnen ook huidletsels ontwikkelen bekend als leiomyomen en vleesbomen van de baarmoeder (bij vrouwen).,

gebieden van het lichaam die zijn aangetast door erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (hlrcc). HLRCC is een erfelijke aandoening die een verhoogd risico op nierkanker veroorzaakt. Het kan ook leiden tot laesies in de huid en baarmoeder (bij vrouwen).

HLRCC wordt veroorzaakt door mutaties in het FH-gen. Het FH gen maakt een eiwit genaamd fumarase. Fumarase helpt cellen zuurstof gebruiken en energie produceren. Wanneer het gen FH wordt gemuteerd, kunnen de cellen geen zuurstof gebruiken, wat tot kanker kan leiden. Deze veranderingen worden doorgegeven van ouders aan kinderen., Het door deze mutaties veroorzaakte syndroom wordt op autosomaal dominante wijze geërfd. Als één ouder HLRCC heeft, is er een 50% (1 op 2) kans voor een kind om de mutatie te erven.

leer meer over HLRCC van het Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.

Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)

BHD is een erfelijk syndroom dat het risico verhoogt op meerdere typen nierkanker die doorgaans langzaam groeien. Mensen met BHD kunnen ook huidletsels ontwikkelen die bekend staan als fibrofolliculomen, longcysten en spontane pneumothorax (ingeklapte long).,

gebieden van het lichaam die zijn aangetast door het Birt-Hogg-Dube (BHD) syndroom. Het Bhd-syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogd risico op nierkanker, goedaardige (geen kanker) huidletsels, ingeklapte longen en longcysten veroorzaakt.

BHD wordt veroorzaakt door mutaties in het flcn-gen. Het FLCN-gen is een tumorontstoringsgen. Normaal gesproken voorkomt het FLCN-gen dat cellen te snel groeien en delen. Wanneer het FLCN-gen wordt gemuteerd, kan ongecontroleerde celgroei leiden tot kanker. Gemuteerde exemplaren van het flcn-gen worden doorgegeven van ouders aan kinderen., Het door deze mutaties veroorzaakte syndroom wordt op autosomaal dominante wijze geërfd. Als één ouder BHD heeft, is er een 50% (1 op 2) kans voor een kind om de mutatie te erven.

leer meer over BHD van het Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.

erfelijke papillaire nierkanker (HPRC)

HPRC is een erfelijk syndroom dat het risico op een type nierkanker, bekend als papillaire type 1 nierkanker, verhoogt, die doorgaans langzaam groeit. Papillaire nierkanker vormt zich in de cellen die de niertubuli bekleden.,

papillaire nierkanker vormt zich in cellen die langs de niertubuli in de nier lopen. De niertubuli verwijderen afval uit het bloed en maken urine. De Urine beweegt door de niertubuli in het nierbekken en de ureter, die urine van de nier naar de blaas draagt.

HPRC wordt veroorzaakt door mutaties in het MET-Gen. Het ontmoet gen maakt een proteã ne genoemd ontmoet die bij cel het signaleren en de groei betrokken is. Wanneer het MET Gen wordt gemuteerd, kunnen de cellen niet op signalen reageren die hen normaal verhinderen te groeien, veroorzakend kanker om zich te ontwikkelen., De veranderingen in het MET Gen worden doorgegeven van ouders aan kinderen. Het door deze mutaties veroorzaakte syndroom wordt op autosomaal dominante wijze geërfd. Als één ouder HPRC heeft, is er 50% (1 op 2) kans dat een kind de mutatie erft.

leer meer over papillaire nierkanker bij het Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.