ataxie van Friedreich (FA)
Wat is ataxie van Friedreich?
de ataxie (FA) van Friedreich werd voor het eerst beschreven door de Duitse arts Nikolaus Friedreich in 1863.
FA treft ongeveer één op de 50.000 mensen wereldwijd, waardoor het de meest voorkomende is in een groep van verwante aandoeningen die erfelijke ataxieën worden genoemd., Het moet niet worden verward met een groep ziekten bekend als autosomaal dominante spinocerebellaire ataxieën.
Wat zijn de symptomen van FA?de belangrijkste neurologische symptomen van
FA zijn spierzwakte en ataxie, verlies van evenwicht en coördinatie. FA beïnvloedt meestal het ruggenmerg en deperipherale zenuwen die het ruggenmerg verbinden met de spieren van het lichaam en zintuiglijke organen.
FA beïnvloedt ook de functie van het cerebellum, een structuur aan de achterkant van de hersenen die helpt bij het plannen en coördineren van bewegingen. (Het heeft echter geen invloed op de delen van de hersenen die betrokken zijn bij mentale functies.,)
FA ‘ s effecten op het hart variëren van lichte afwijkingen tot levensbedreigende problemen in de spieren van het hart. Zie tekenen en symptomen voor meer informatie.
wat veroorzaakt FA?
FA is een erfelijke ziekte, veroorzaakt door een defect gen dat via een familie kan worden doorgegeven. Mutaties in het gen dat instructies voor een eiwit genaamd frataxine draagt, resulteren in verminderde energieproductie in cellen, waaronder die van het zenuwstelsel en het hart. Zie oorzaken/overerving voor meer informatie.
Wat is de progressie van FA?,
aanvang is meestal tussen 10 en 15 jaar oud, maar FA is gediagnosticeerd bij mensen in de leeftijd van 2 tot 50 jaar. FA vordert langzaam, en de volgorde en de ernst van de progressie is zeer variabel. Hoewel er nog geen behandeling voor FA, behandelingen bestaan voor cardiale symptomen, en er zijn manieren om ataxie en spierzwakte te beheren. Veel mensen met FA leiden een actief leven, naar de universiteit gaan, carrières houden, trouwen en gezinnen beginnen.
Wat is de status van FA-onderzoek?
wetenschappers boeken duidelijke vooruitgang naar betere behandelingen voor FA., In klinische proeven, hebben bepaalde drugs belofte getoond voor het vertragen en zelfs omkeren van de hartafwijkingen in de ziekte. Voor een volledige bespreking van het huidige onderzoek in FA, zie onderzoek.
zie in Focus: Friedreich ‘ s ataxie voor een 2011 rapport over de status van FA onderzoek en behandelingen.