genetische varianten en mutaties
Er zijn twee soorten verschillen die kunnen optreden in genen: varianten en mutaties.
gemeenschappelijke genetische varianten
een ‘variant’ is geen defect of abnormaal gen. Integendeel, sommige genen hebben meerdere verschillende vormen (de varianten), en mensen kunnen verschillende vormen hebben. Sommige zijn min of meer algemeen, maar voor elk van deze genen zal er een verspreiding van varianten over een populatie zijn.,
de rol die elke genvariant speelt bij het bepalen van een van onze kenmerken is over het algemeen vrij klein. De meeste van onze individuele kwaliteiten (bijv. hoogte, risico op diabetes) weerspiegelen de gecombineerde effecten van veel van deze varianten die samen werken, evenals andere factoren zoals onze levensstijl of omgeving. Overerving van een kenmerk dat wordt beïnvloed door een genetische variant is niet eenvoudig – de overerving volgt een complex patroon.
zeldzame genetische mutaties
het effect van een ‘mutatie’ is meestal groter en kan schadelijk zijn – een gen met een mutatie is een defect gen.,
soms kan een bepaalde eigenschap worden herleid tot een mutatie in een enkel gen. Bijvoorbeeld, als een individu erft een defecte kopie van de ziekte van Huntington gen, zullen ze gaan om de ziekte te ontwikkelen. In deze gevallen, worden het gen en de eigenschap over het algemeen geërfd op een relatief eenvoudige manier.
de overerving van dementie kan elk van deze patronen volgen. Een paar families hebben een eenvoudig overervingspatroon toe te schrijven aan enig-genmutaties. Veel meer families hebben een complex overervingspatroon toe te schrijven aan multi-genvarianten.,
hoewel het direct erven van dementie (via een enkele genmutatie) zeldzaam is, wordt aangenomen dat genen een rol spelen in bijna alle gevallen van dementie. Dit komt omdat de verschillende genetische varianten die wij allen hebben onze kans om de voorwaarde tot op zekere hoogte te ontwikkelen beà nvloeden.
onze genetische varianten spelen ook een rol in het bepalen van hoe gezond we zijn op andere manieren, zoals onze cardiovasculaire gezondheid. Dit betekent dat ze indirect onze kansen op het ontwikkelen van dementie verhogen of verlagen.