aandoeningen als gevolg van genetische of hormonale invloeden
veranderingen in het gebruikelijke proces van foetale ontwikkeling veroorzaken talrijke verschillen in de resulterende foetus. Wanneer de niveaus van prenatale hormonen worden veranderd, wordt de fenotypic vooruitgang ook veranderd. De inherente hersenvooroordeel naar één geslacht kan discordant zijn met de genetische samenstelling van een foetus, of zelfs met zijn externe anatomische presentatie., Andere variaties leiden tot psychische stressoren in latere ontwikkeling, maar hebben hun oorsprong in het prenatale Stadium. Een aantal van dergelijke voorwaarden kan uiteindelijk invloed hebben op de genderidentiteit van een kind.
chromosomale veranderingen
twee zeer goed beschreven syndromen waarbij geslacht en geslacht betrokken zijn, het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter, zijn het gevolg van chromosomale afwijkingen.
Turner-syndroom
bij Turner-syndroom ontbreekt één geslachtschromosoom, waardoor een enkel x-karyotype ontstaat (een solo-Y-chromosoom is niet compatibel met het leven)., Er zijn weinig aanwijzingen dat de hormoonspiegels in de baarmoeder aanzienlijk lager zijn dan in het geval van XX foetussen. Het resulterende XO-individu wordt geboren met vrouwelijke uitwendige genitaliën; nochtans, in veel dergelijke individuen, is de ovariale ontwikkeling abnormaal. Andere kenmerken zijn meestal korte gestalte, nek en borst anomalieën, en hartafwijkingen.
een significant percentage van de personen met het syndroom van Turner heeft verschillende niveaus van mentale retardatie. Dit geldt duidelijk niet voor alle XO individuen. Veel XO artsen oefenen in de Verenigde Staten., Vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken komen vaak niet voor, en patiënten vereisen exogene oestrogeeninterventie op het moment van de puberteit. De overgrote meerderheid van de individuen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar.
hoewel geslachtsidentiteit meestal vrouwelijk is, hebben veel XO-individuen significante psychische stress vanwege hun onvruchtbaarheid, hun uiterlijk en, in sommige gevallen, het bewustzijn van hun genetische profiel, waardoor ze zich als vrouw ontoereikend of onvolledig kunnen voelen. Dit kan op zijn beurt leiden tot verwarring of twijfel over hun genderrol.,
Klinefelter-syndroom
Klinefelter-syndroom treedt op wanneer de foetus een geslachtskaryotype van XXY bezit. Vanwege de aanwezigheid van het Y-chromosoom en zijn componenten, is de foetale ontwikkeling die van een normaal mannetje. Echter, als het kind groeit en de puberteit nadert, ervaart hij overmatige gynaecomastie, met lage serumtestosteronniveaus. Onvruchtbaarheid komt vaak voor, en het algemene uiterlijk is lang en dun. Genderidentiteit wordt beïnvloed door deze factoren. In de meeste gevallen is de genderrol in feite Mannelijk; activiteiten en opvoeding zijn meestal ook Mannelijk.,
een hoger dan verwacht percentage personen in het XXY-cohort heeft emotionele stoornissen. Preliminaire gegevens geven aan dat een groter aantal gevallen van genderidentiteitsstoornis specifiek geassocieerd wordt met het syndroom van Klinefelter; meer onderzoek naar dit fenomeen is nodig.,
andere chromosomale afwijkingen
veel andere chromosomale bevindingen worden in de literatuur beschreven, waaronder XYY-individuen (het extra Y-chromosoom is in verband gebracht met excessief agressief of antisociaal gedrag, zonder dat er sprake is van verwarring over geslachtsidentiteit, die mannelijk is). Mosaicisme van geslachtschromosomen kan ook aanwezig zijn, met inbegrip van XX / XY personen die kunnen presenteren met de anatomische kenmerken van een geslacht of die kunnen presenteren als interseksed (met kenmerken van beide geslachten)., Een andere voorwaarde wordt genoemd gonadale dysgenese, met gedeeltelijke vorming van testiculaire en ovariale Weefsel. Elk van deze zeer ongewone situaties vereist een aparte beoordeling van de genderidentiteit van de patiënt.
hermafroditisme
mensen met anatomisch verstoorde aandoeningen worden soms hermafrodieten (of echte hermafrodieten) genoemd. Het woord werd bedacht door John Money en is gepopulariseerd door hem en andere arbeiders in het veld, zoals Harry Benjamin., Het stamt van de Griekse god Hermes (Romeins Mercurius) en godin Aphrodite (Romeinse Venus) en parallel aan de naam van hun zoon, Hermafroditos. De term wordt nu algemeen gebruikt om die met specifieke gonadale of genitale aspecten van beide geslachten te beschrijven.
In het verleden werd vrijwel ondubbelzinnig één geslacht gekozen voor de fokkerij, met alle voor-en nadelen van dit proces. Nu, in toenemende mate, stellen sommigen voor om hermafrodieten toe te staan in de interseksuele staat te blijven totdat zelfbeschikking kan worden gemaakt om ofwel als zodanig door te gaan of een mannelijke of vrouwelijke geslachtsrol te kiezen., De vooringenomenheid van de hersenen is een kwestie van vermoeden totdat adequate onderzoeken zijn voltooid. De plasticiteit van de genderidentiteit is het duidelijkst bij patiënten met intersexed. Sommigen beschouwen zichzelf zowel mannelijk als vrouwelijk. Anderen, die geloven dat hermafroditisme, of hermafroditisme, een uniek derde geslacht is, beschouwen zichzelf als noch mannelijk, noch vrouwelijk. Weer anderen beginnen het leven comfortabel in een genderrol zonder gevoel van incongruentie, maar tijdens de puberteit beginnen zich het meest comfortabel met een andere genderrol die meer in overeenstemming is met een volledig ontwikkelde genderidentiteit.,
congenitale bijnierhyperplasie
congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is de klassieke prenatale variatie op de vrouwelijke foetale ontwikkeling en heeft, in Noord-Amerika, een incidentie van 1:12.000-14.200 populatie. Bij patiënten met CAH wordt de foetus blootgesteld aan abnormaal hoge niveaus van cortisol geproduceerd door zijn eigen bijnier. Er bestaat een enzymdefect in de route waardoor cortisol wordt geproduceerd; elk van de verschillende specifieke defecten kan optreden. Dit leidt tot een grotere hoeveelheid androgene bijnierhormoonproductie., Voor normale XX vrouwelijke foetussen, resulteert de prenatale blootstelling aan androgenen in virilisatie van vrouwelijke genitaliën, in wat vrouwelijk pseudohermafroditisme wordt genoemd.
soms is virilisatie compleet, met aanzienlijke clitoromegalie. In dergelijke gevallen zijn de genitaliën zo mannelijk dat mannelijk geslacht bij de geboorte per ongeluk aan de pasgeborene wordt toegewezen. Al snel, klinische bevindingen en symptomatologie onthullen het defect in de bijnier en het ware vrouwelijke genotype van het kind., Ernstige zout-verliezende nefropathie kan het presenteren probleem in bepaalde zuigelingen met definieerbare biochemische defecten met deze aandoening. Exogene adrenocorticoïden, evenals mineralocorticoïden, in sommige gevallen, worden gebruikt om patiënten te behandelen zodra de diagnose bekend is.
zowel de genderidentiteit als de genderrol van vrouwen met CAH zijn controversiële kwesties. Blootstelling aan virilizing hormonen lijkt een mannelijke hersenvooroordeel veroorzaken, en het bewijs bestaat dat dit waar kan zijn., Verschillende gevallen uit het midden van de 20e eeuw, toen deze diagnose moeilijker was en soms pas in de puberteit werd gesteld, tonen aan dat dergelijke zuigelingen soms ten onrechte als mannen werden opgevoed en dat hun latere genderidentiteit en rol naar verluidt mannelijk waren.
of deze gevallen echt een diagnose van genderidentiteitsstoornis vormen, is niet duidelijk vanwege de hormoongeïnduceerde veranderingen en bijkomende milieu-invloeden die tijdens het fokken optreden. Voor het grootste deel, geslachtsidentiteit bij patiënten met CAH lijkt consistent met het genetische profiel te blijven., Genetische vrouwen met deze aandoening hebben eierstokken, dus gonadale seks zou congruent zijn met een vrouwelijke geslachtsidentiteit. De genderrol kan stereotieper Mannelijk zijn, met ruiger spel en een voorkeur voor mannelijke activiteiten en kleding. Verdere longitudinale studies zijn nodig om de werkelijke impact van CAH op de genderontwikkeling te beoordelen.,
androgeen ongevoeligheidssyndroom
wanneer een normaal Y-chromosoom met een volledig functionele SRY-locus wordt gevonden bij een patiënt met disfunctionele androgeenreceptoren, zoals het geval is bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom, dat een incidentie heeft van 1 per 20.000 populatie, vindt virilisatie van de foetus niet volledig plaats. Hoewel testosteron in utero wordt geproduceerd, kan het geen cellen veranderen die normale receptoren missen. In volledige androgen ongevoeligheid, heeft de foetus een totale afwezigheid van functionele androgen receptoren., Daarom gaat de progressie in het standaard pad naar vrouwelijke genitale structuur ononderbroken door. Het groeit vaker voor, en dergelijke individuen worden aangeduid als XY vrouwen.
in dergelijke situaties hebben genetisch normale XY-mannetjes vrouwelijke uitwendige genitaliën en lijken ze bij de geboorte normale vrouwtjes te zijn. De testes zijn niet ingedaald, hoewel de vagina blind is-eindigend zonder baarmoeder of eierstokken. De geslachtsidentiteit en de geslachtsrol zijn typisch incongruent met het biologische geslacht van de patiënt., De diagnose wordt zelden gemaakt in het vroege leven, en zowel de vooringenomenheid van de hersenen en milieu-invloeden in de kindertijd en kindertijd creëren over het algemeen een vrouwelijke geslachtsidentiteit.
tijdens de puberteit produceren de teelballen testosteron, waarvan sommige worden omgezet in estradiol. Gezien het doorgevende testosteron geen virilizing-effecten kan uitoefenen, staat estradiol zonder tegenstand vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken toe om zich te ontwikkelen., Wegens het gebrek van zelfs de vrij weinig functionele androgen receptoren die genetische wijfjes bezitten, zijn lichaamshaar en andere androgen-veroorzaakte veranderingen die normaal in wijfjes voorkomen afwezig.
de uiteindelijke verschijning van deze individuen is meestal lang, zonder lichaams-en gezichtshaar, met een laag percentage lichaamsvet, dunne heupen en volledig ontwikkeld borstweefsel. De testes kunnen worden verwijderd vanwege het risico op kwaadaardige conversie in niet-ingedaalde testikels., Sommige literatuur suggereert nu dat chirurgie kan worden vermeden als consistente en nauwgezette bewaking van de testes door echografie en serumniveaus van typische tumormarkers (bijv. alfa-fetoproteïne) worden gecontroleerd. Als de testes vóór de puberteit worden ontdekt en verwijderd, is hormoonvervangingstherapie vereist om de beschreven veranderingen te induceren, aangezien er geen bron voor de afscheiding van geslachtshormonen bestaat.
behalve onvruchtbaarheid vanuit vrouwelijk oogpunt heeft deze aandoening geen klinische gevolgen., Opgemerkt moet worden dat de testes een bron kunnen zijn voor spermatozoa, maar het is vrij onwaarschijnlijk dat XY-vrouwtjes om deze interventie zullen vragen. Zoals hierboven vermeld, ondanks de ongerijmdheid met het genetische profiel, bijna alle dergelijke individuen uiten een vrouwelijke geslachtsidentiteit en nemen een normale vrouwelijke geslachtsrol. Voor velen, hun uiterlijk is misschien nog dichter bij een media-geïdealiseerde vrouwelijke vorm dan typische XX vrouwen. Aldus, wordt de aanwezigheid van een chromosoom van Y vaak geaccepteerd als biologische gril eerder dan de bron van psychologische nood.,
bij partiële androgeenongevoeligheid daarentegen resulteren variabele graden van receptorfunctie in verschillende graden van hypoandrogenisatie, virilisatie en fenotypische presentatie. In deze minder voorkomende variant van receptor dysfunctie, micropenis kan aanwezig zijn, zoals hypoplastische schaamlippen (gegeven een externe vrouwelijke verschijning). Omdat anatomische aanwijzingen vaak worden gebruikt voor gendertoewijzing, bepaalt de mate van masculinisatie (of het ontbreken daarvan) vaak aanbevelingen voor de opvoeding van kinderen., Nochtans, schijnen de studies op lange termijn een significant niveau van geslachtsdysforie in individuen met gedeeltelijke androgen ongevoeligheid te steunen. In tegenstelling tot het volledige androgen ongevoeligheidssyndroom, heeft deze variant bewezen moeilijk te zijn om in termen van geslacht congruentie te beheren.
5-alfa-reductase deficiëntie
ook dit is een enzymdefect met effecten tijdens prenatale ontwikkeling. De incidentie in Noord-Amerika is ongeveer 1: 40.000. Gebrek aan 5-alfa-reductase voorkomt de omzetting van testosteron in dihydrotestosteron in normale mannelijke (XY) foetussen., Virilization is onvolledig; de zuigeling bij geboorte verschijnt Vrouwelijk, hoewel de externe genitaliën enigszins abnormaal in grootte, vorm, en kleur kunnen zijn. De feminized fallus lijkt clitorisachtig, maar de geïnternaliseerde gonaden zijn normaal en mannelijk, en androgeenreceptoren zijn ook volledig functioneel. Wanneer de teelballen produceren een golf van testosteron in de puberteit, lichamelijke veranderingen optreden. Een volledige conversie naar mannelijk uiterlijk wordt opgemerkt, met groei van de fallus. Op dit punt komt een vrouwelijke geslachtsopdracht snel in vraag en wordt dan duidelijk ongepast.,
interessant is dat de meest opvallende gevallen van genderplasticiteit worden waargenomen in deze patiëntenpopulatie. Sommige van degenen die zijn opgevoed als meisjes en die schijnbaar beschikken over een vrouwelijke geslachtsidentiteit veranderen in mannen met de puberteit, omzetten in een mannelijke geslachtsidentiteit. Misschien komt de vooringenomenheid van de hersenen voor een mannelijke identiteit voor met blootstelling aan testosteron prenataal, ondanks de ontoereikendheid van genitale virilization; het blijft onderdrukt totdat de puberteit het bevestigt.,
anderen hebben orchidectomie ondergaan en zijn opgevoed als meisjes, met exogeen oestrogeen in de adolescentie om veranderingen in de vrouwelijke puberteit te induceren. Sommige van deze patiënten uiten en behouden een vrouwelijke geslachtsidentiteit. Weer anderen worden ambivalent opgevoed en krijgen de wetenschap dat ze zich in de puberteit zullen onderscheiden in mannelijke status. Sommigen vereisen lichte androgen suppletie om het virilizing proces volledig te voltooien., Er bestaat nog geen consensus over welke keuze de voorkeur verdient, en veel professionals zijn dubbelzinnig over deze populatie en pleiten voor een geval-per-geval evaluatie van de omstandigheden om te beslissen over interventie.
genitale afwijkingen en gerelateerde verschijnselen van Gendervariantie
verschillende zeldzame aandoeningen resulteren in afwijkende genitaliën, hetzij in vorm, hetzij in functie. Geslachtsidentiteit kan bij sommige van deze patiënten om verschillende redenen worden beà nvloed. Een dergelijke situatie is micropenis, waarbij een normaal mannetje wordt geboren met extreem kleine geslachtsdelen., Een kleine cohort van patiënten ondergaat botched besnijdenis, veroorzakend fallic verminking. Veel ouders in het verleden zijn geadviseerd om deze kinderen toe te staan om een operatie te ondergaan om vrouwelijke genitaliën te construeren en hen op te voeden als meisjes. Uit casusrapporten blijkt dat dit niet noodzakelijkerwijs de beste optie is, omdat de meeste van dergelijke patiënten die een vrouwelijk geslacht krijgen, een genderidentiteit van een man ontwikkelen en een mannelijke genderrol willen spelen.
een vergelijkbare situatie wordt waargenomen met cloacale exstrofie, waarbij de intra-uteriene ontwikkeling van de urogenitale structuren onvolledig is., Cloacale exstrofie heeft een Noord-Amerikaanse incidentie van 1: 400.000. De mannetjes met deze voorwaarde worden zonder fallus geboren, hoewel de testes aanwezig zijn. Het opnieuw toewijzen van deze kinderen als vrouw (eerder passend geacht vanwege een geloof in neonatale neutraliteit van geslacht) is niet geheel succesvol geweest omdat de meeste blijk geven van een verlangen naar een mannelijke genderidentiteit. Chirurgische en medische behandeling, met inbegrip van orchidectomie, constructie van een vulva, en exogene hormoontherapie om de puberteit te induceren, zijn klassiek aanbevolen voor deze patiënten., Echter, de genderrol is vaak meer masculinized dan in hun genetisch vrouwelijke tegenhangers. Deze populatie lijkt met name zeer onvoorspelbaar in termen van latere genderidentiteit; daarom is er nog geen consensusaanbeveling voor het opvoeden van kinderen bereikt.
zelfs de relatief veel voorkomende aandoening van cryptorchidisme kan een rol spelen in de genderontwikkeling. Er zijn gevallen van patiënten met niet-ingedaalde testes bij wie de geslachtsidentiteit in twijfel werd getrokken en de ontwikkeling pas in latere jaren het normatieve pad volgde na psychologische interventie., Dergelijke gevallen tonen aan dat zelfperceptie, persoonlijke kennis over seks en gender, en vergelijking met maatschappelijke normen allemaal van belang kunnen zijn bij de vorming van iemands genderidentiteit.
subgroepen van individuen bestaan ook waarvan de genitaliën opzettelijk zijn gewijzigd. Een dergelijke groep bestaat uit vrouwen die vrouwelijke besnijdenis ondergaan, een praktijk die vaak vrouwelijke genitale verminking wordt genoemd. Deze praktijk wordt gevonden in vele delen van Afrika en sporadisch in andere gebieden van de wereld, evenals in de Verenigde Staten in het verleden., Ernstige veranderingen aan de vrouwelijke externe geslachtsorganen worden uitgevoerd als onderdeel van rituele traditie. Bij veel van deze personen worden de procedures goed uitgevoerd na de expressie van genderidentiteit. De rol van het geslacht wordt alleen bevestigd door de praktijk, ondanks het letsel aan de genitaliën.
een andere subgroep is de hajra van India, die eunuchen zijn, mannen die tijdens de kindertijd gecastreerd zijn en niet als man of vrouw grootgebracht zijn., Het ontbreken van testes om puberale ontwikkeling te induceren en door de naleving van de gewoonte die effectief gelijk is aan gedragstherapie, hun geslacht rol is meestal vrouwelijk. Echter, vanwege hun prominente en unieke status als een aparte subgender, ze zijn gemakkelijk te identificeren als zodanig. Dit degradeert hen naar een duidelijke rol in de samenleving, en ze worden beschouwd als mystieke wezens, gescheiden te worden gehouden. Hun bestaan is al vele eeuwen vastgelegd, met weinig informatie over de oorsprong van deze praktijk., Of hun genderidentiteit Mannelijk blijft is niet goed bekend, hoewel de meeste gerapporteerde praktijken lijken aan te geven dat hun identiteit ook in latere jaren in beweging is. vanuit een maatschappelijk standpunt bestaan er ook meldingen van stammen in zowel Afrika als in Papoea-Nieuw-Guinea waar mannelijke individuen gedurende enkele jaren worden opgevoed in een meer typisch vrouwelijke genderrol, om vervolgens op het moment van de puberteit over te schakelen op een mannelijke genderrol. Deze individuen ervaren geen verandering van genitaliën, maar zuiver verschuivende rollen, die al dan niet overeenkomen met hun genderidentiteit., De sjamaan in Noord-Amerikaanse aboriginal populaties was vaak een gender-neutraal of” bi-gender ” individu, en, in het oude Midden-Oosten, zijn er tal van meldingen van “derde geslacht” personen die bijgedragen aan de samenleving in verschillende gespecialiseerde rollen. Hoewel, in sommige samenlevingen, er is en blijft regelrechte ostracisme voor elk type van geslacht atypiciteit of divergentie van een strikte man-vrouw dichotomie, in vele culturen door de menselijke geschiedenis, geslachtsvariantie is erkend, getolereerd, geaccepteerd, en zelfs gevierd.