Nee; slechts een klein percentage van de mutaties veroorzaakt genetische stoornissen-de meeste hebben geen invloed op de gezondheid of ontwikkeling. Bijvoorbeeld, veranderen sommige veranderingen de opeenvolging van DNA van een gen maar veranderen niet de functie van het eiwit dat door het gen wordt gemaakt.
vaak worden genmutaties die een genetische aandoening kunnen veroorzaken, door bepaalde enzymen hersteld voordat het gen tot expressie wordt gebracht en een gewijzigd eiwit wordt geproduceerd., Elke cel heeft een aantal wegen waardoor enzymen fouten in DNA herkennen en herstellen. Omdat DNA op veel manieren beschadigd of gemuteerd kan worden, is DNA-herstel een belangrijk proces waarbij het lichaam zichzelf tegen ziekte beschermt.
een zeer klein percentage van alle mutaties heeft daadwerkelijk een positief effect. Deze veranderingen leiden tot nieuwe versies van proteã nen die een individu helpen beter aan veranderingen in zijn of haar milieu aan te passen. Een gunstige mutatie kan bijvoorbeeld resulteren in een eiwit dat een individu en toekomstige generaties beschermt tegen een nieuwe bacteriestam.,
omdat de genetische code van een persoon een groot aantal mutaties kan hebben zonder effect op de gezondheid, kan het diagnosticeren van genetische aandoeningen moeilijk zijn. Soms, genen gedacht te worden gerelateerd aan een bepaalde genetische aandoening hebben mutaties, maar of deze veranderingen zijn betrokken bij de ontwikkeling van de aandoening is niet bepaald; deze genetische veranderingen zijn bekend als varianten van onbekende betekenis (VOUS) of (VUS). Soms, worden geen veranderingen gevonden in verdachte ziekte-gerelateerde genen, maar veranderingen worden gevonden in andere genen waarvan de relatie met een bepaalde genetische voorwaarde onbekend is., Het is moeilijk om te weten of deze varianten betrokken zijn bij de ziekte.