de leeftijd van consumentengenomica is aangebroken. Tegenwoordig kun je een flesje spuug in de post sturen en betalen om te zien hoe je unieke genetische code zich verhoudt tot allerlei menselijke activiteiten—van sport tot bepaalde diëten tot huidcrème tot een voorkeur voor fijne wijnen, zelfs dating.De meest wijdverspreide en populaire bedrijven in deze markt analyseren voorouders, en de grootste van deze zijn 23andMe en AncestryDNA, beide met meer dan vijf miljoen gebruikers in hun databases., Deze aantallen doen het aantal genomen van de mens in wetenschappelijke databases afnemen. Genetische genealogie is big business, en is mainstream geworden. Maar hoe nauwkeurig zijn deze tests—echt?
eerst een beetje genetica 101. DNA is de code in je cellen. Het is de rijkste maar ook de meest complexe schatkamer aan informatie die we ooit hebben geprobeerd te begrijpen. Drie miljard individuele letters van DNA, ruwweg, georganiseerd in 23 paren van chromosomen-hoewel een van die paren is niet een paar de helft van de tijd (mannen zijn XY, vrouwen zijn XX)., Het DNA is gerangschikt in ongeveer 20.000 genen (hoewel het debat blijft over wat de definitie van een gen eigenlijk is). En in plaats van genen, is bijna al je DNA—97 procent—een smorgasbord van controlegebieden, steigers en enorme stukken van herhaalde secties. Een deel ervan is gewoon afval, overgebleven van miljarden jaren evolutie.
moderne genetica heeft een beeld van immense complexiteit onthuld, een die we niet volledig begrijpen—hoewel we zeker ver verwijderd zijn van Mendel en zijn erwtenexperimenten, die voor het eerst de eenheden van overerving identificeerden die we kennen als genen., In de loop van de 20ste eeuw kregen we een stevige greep op de basisprincipes van biologische overerving: hoe genen van de ene generatie op de andere worden doorgegeven en hoe ze de eiwitten coderen waaruit al het leven is opgebouwd. In de jaren ‘ 80 identificeerden we genen die gemuteerd waren, die defecte eiwitten maakten, die verschrikkelijke ziekten konden veroorzaken zoals cystische fibrose of spierdystrofie, bijvoorbeeld.
in 2003 had het Human Genome Project de menselijke DNA-sequentie in zijn geheel opgeleverd., Een van de belangrijkste bijproducten van die onderneming was de komst van technologie die ons in staat stelde om DNA te lezen met ongekende snelheid en tegen steeds lagere kosten. We kunnen nu de genomen van honderdduizenden mensen voor pinda ‘ s uitpompen, en met die gegevens komen steeds meer scherpzinnigheid in de diepgaande vragen van erfenis, evolutie en ziekte. Er is effectief oneindige variatie in menselijk genomen, en het onderzoeken van ons DNA helpt ons om te begrijpen wat ons menselijk maakt als soort en als individu.,
met de kelderende kosten van gensequencing kwamen commerciële belangen. Plotseling kon elk bedrijf een winkel opzetten, en in ruil voor wat geld en een flesje speeksel, kon je DNA uit de cellen in je mond halen en je genoom sequencen. Naast de Kolossen 23 en me en AncestryDNA, tientallen bedrijven hebben precies dat gedaan.
de nauwkeurigheid van de resultaten kan twee problemen opleveren. De eerste is enigszins triviaal: is de sequencing goed gedaan? Bij het bekritiseren van deze business, lijkt het eerlijk om te veronderstellen dat de gegenereerde gegevens accuraat zijn., Maar er zijn een aantal bizarre gevallen van mislukking geweest, zoals het bedrijf dat er niet in geslaagd om het monster DNA te identificeren als afkomstig van niet een mens, maar van een hond. Één recente analyse vond 40 percent van varianten verbonden aan specifieke ziekten van” direct aan consument ” (DTC) genetische tests werden getoond om vals positieven te zijn wanneer de ruwe gegevens opnieuw werden geanalyseerd.
indien de tests nauwkeurig worden uitgevoerd, kunnen er nog steeds verschillen ontstaan door verschillen in de DNA-databases van de bedrijven., Bijna elke DTC genetische test sequenceert niet je hele genoom, maar kijkt in plaats daarvan naar posities in je DNA waarvan bekend is dat ze van belang zijn. Toen ik werd getest door 23andMe, verkondigden ze dat ik geen versie van een gen heb dat sterk geassocieerd is met rood haar. Een ander voorouderlijk bedrijf zei Van wel. Dit weerspiegelt alleen het feit dat een bedrijf was op zoek naar verschillende varianten van het gen dat coderen voor gember haar.
als we aannemen dat de gegenereerde gegevens accuraat zijn, dan is de tweede vraag die rijst over de interpretatie. En dit is waar het troebel wordt., Veel van de posities van belang in uw DNA worden bepaald door experimenten bekend als Genome Wide Association Studies, of GWAS (uitgesproken gee-woz). Neem een groep mensen, zoveel mogelijk, die een gedeelde eigenschap hebben. Dit kan een ziekte zijn, zoals mucoviscidose (CF) of een normale eigenschap, laten we zeggen, rood haar. Als je al hun genen sequentieert, kijk je uit naar individuele plekken in hun DNA die binnen de testgroep meer op elkaar lijken dan in een andere populatie. Voor CF zou je een grote piek zien in chromosoom 7 omdat de meeste gevallen van CF veroorzaakt worden door een mutatie in één gen., Voor Roodharigen zie je 16 of 17 spikes heel dicht bij elkaar, omdat er meerdere varianten in hetzelfde gen zijn die allemaal gember lokken geven. Maar voor complexe eigenschappen zoals smaak of die met betrekking tot voeding of lichaamsbeweging, zullen tientallen varianten ontstaan, en allemaal bieden ze alleen een kans op een aanleg voor een bepaald gedrag als gevolg van je DNA, zoals gemeten in een populatie., Dit geldt zelfs voor iets zo ogenschijnlijk rechttoe rechtaan als Oogkleur: een genvariant die geassocieerd wordt met blauwe ogen is nog steeds slechts een kans dat je blauwe ogen hebt, en het is perfect mogelijk om twee blauwogige genen te hebben en geen blauwe ogen te hebben.
genetica is een probabilistische wetenschap, en er zijn geen genen “voor” iets in het bijzonder., Ik heb ernstige bedenkingen over het nut van genetische tests die wijzen op iemands neiging voor bepaalde aandoeningen buiten een klinische setting; als je geen doctoraat in genetica hebt, kunnen deze resultaten misleidend of zelfs verontrustend zijn. Zelfs als je, net als ik, een versie van een gen draagt die de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer vergroot, ontwikkelen de meeste mensen met deze variant de aandoening niet, die ook sterk wordt beïnvloed door vele levensstijlkeuzes en wat blind geluk., Er is weinig dat een geneticus u kan vertellen met deze informatie die opweegt tegen standaard lifestyle Advies: Niet roken, eet een uitgebalanceerd dieet, regelmatig bewegen en zonnebrandcrème dragen.
als het gaat om afstamming, is DNA zeer goed in het bepalen van nauwe familierelaties zoals broers en zussen of ouders, en tientallen verhalen komen naar voren die verloren naaste familieleden (of inderdaad criminelen) herenigen of identificeren. Voor diepere familiewortels vertellen deze tests je niet echt waar je voorouders vandaan kwamen. Ze zeggen waar DNA zoals dat van jullie vandaag op aarde gevonden kan worden., Door gevolgtrekking, moeten we aannemen dat significante proporties van onze diepe familie uit die plaatsen kwam. Maar om te zeggen dat je 20 procent Iers, 4 procent Native American of 12 procent Scandinavisch bent, is leuk, triviaal en heeft weinig wetenschappelijke betekenis. We hebben allemaal duizenden voorouders, en onze stambomen worden samengeklitte webben als we teruggaan in de tijd, wat betekent dat onze voorouders binnenkort ieders voorouders worden. De mensheid is fascinerend nauw verwant, en DNA zal je weinig vertellen over je cultuur, geschiedenis en identiteit.