behandeling en behandeling
Er is geen behandeling of genezing voor lissencefalie. Epileptische aanvallen komen voor bij bijna alle kinderen met lissencefalie en zijn vaak moeilijk onder controle te houden, zelfs met de sterkste anti-epileptica. Er kan een ernstige vorm van epileptische aanval optreden die infantiele spasmen wordt genoemd en die mogelijk moet worden behandeld met injecties met adrenocorticotroop hormoon (ACTH), hoewel deze behandeling niet altijd effectief is.
Voedingsmoeilijkheden kunnen bestaan uit verstikking, kokhalzen of uitbraken van voedsel of vloeistof., Aspiratie, het slikken van voedsel in de luchtpijp en in de longen, is een ernstig probleem dat kan leiden tot longontsteking. Vloeistoffen en dunne voedingsmiddelen kunnen worden verdikt om het slikken gemakkelijker te maken. Er zijn medicijnen beschikbaar om te helpen met reflux. Kinderen die nog steeds ernstige problemen hebben, kunnen een permanente voedingssonde nodig hebben die in de maag wordt geplaatst om adequate voeding te garanderen.
fysieke en ergotherapie kan het samentrekken van de gewrichten helpen voorkomen of verminderen en helpen de spiertonus te normaliseren. De verbeteringen zijn echter vaak beperkt en tijdelijk.,
prognose
personen met klassieke lissencefalie hebben gewoonlijk levenslange zorg nodig voor alle basisbehoeften. Veel baby ‘ s zullen niet leven na de kindertijd, maar de gemiddelde leeftijd van overleving hangt af van het specifieke syndroom betrokken, het type lissencefalie, en de ernst van de hersenafwijkingen bij een bepaald kind. Baby ‘ s met MDS sterven meestal op de leeftijd van twee jaar, maar de meerderheid van de personen met ILS leven in de kindertijd, hoewel vaak niet in de volwassenheid. Veel baby ’s met geplaveide dysplasie sterven in de kindertijd; echter, sommige getroffen mensen hebben geleefd in hun jaren’ 20., In tegenstelling, hebben de personen met SBH zeer veranderlijke tekens en symptomen, kunnen asymptomatisch zijn, mild beà nvloed of ernstig vertraagd, en kunnen dichtbij-normale of normale levensduur hebben.
middelen
periodieken
Berg, M. J., et al. “X-linked Female Band Heterotopia-Male lissencefalie syndroom.”Neurology 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., “Mutation Analysis of the DCX Gene and Genotype/fenotype correlatie in subcorticale Band Heterotopia.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen