LADINGSASSOCIATIE: een constellatie van congenitale misvormingen (aangeboren afwijkingen). De naam van de aandoening is een acroniem van een aantal van de meest voorkomende kenmerken:
daarnaast kan er een gespleten lip of gehemelte zijn; micrognathie (kleine kin); gezichtsverlamming; en slokdarmatresie (een blind einde aan de voedselbuis) of tracheoesofageale fistel (een verbinding tussen de windpijp en de voedselbuis)., Andere problemen gemeld bij kinderen met de lading associatie zijn microcefalie (abnormaal klein hoofd), ptosis (hangende) van de oogleden, moeite met ademhalen (als gevolg van de choanale atresie), voedingsproblemen in de kindertijd, omphalocele, anale stenose (vernauwing) of atresie (verstopping), en deficiëntie van groeihormoon.
kinderen met de last associatie kunnen sterven in de pasgeborene of later in de kindertijd of, zoals vaak het geval is, kunnen ze overleven. Oorzaken van overlijden in de kindertijd zijn een hartafwijking en respiratoire insufficiëntie., Baby ‘ s geven de voorkeur aan ademen door de neus (die wordt geblokkeerd door choanal atresia).
kinderen met de CHARGE association die overleven vertonen meestal een zekere mate van mentale deficiëntie. Het bereik van de mentale handicap is zeer breed. De mentale retardatie kan zeer mild of matig, ernstig of zelfs diepgaand zijn. De aanwezigheid van visuele handicaps (van de colobomen en andere oogafwijkingen) of doofheid kan de cognitie verder in gevaar brengen en zorgen voor meer uitdagingen in het onderwijs.
De meeste kinderen met de CHARGE association hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening., Ongeveer 8% van de gevallen zijn familiaal. De normale ouders van een kind met de LADINGSVERENIGING hebben een laag maar niet verwaarloosbaar risico van herhaling van de LADINGSVERENIGING in een toekomstige zwangerschap.
de belangrijkste geboorteafwijkingen die kenmerkend zijn voor het verband tussen de aangiftes, ontstaan tussen dagen 35 en 45 dagen na de conceptie. Echter, de oorzaak of oorzaken van de LADINGSVERENIGING zijn op dit moment zuiver giswerk-geheel giswerk., de associatie van choanale atresie met andere congenitale misvormingen werd in 1979 door Brian Hall samengevat en in 1981 definieerden Roberta Pagon en zijn collega ‘ s de aandoening in grote lijnen en bedachten het acroniem CHARGE association. Het wordt ook wel het LADINGSSYNDROOM genoemd.