de kwestie van mogelijke kruising tussen Neanderthalers en anatomisch moderne mensen (AMH) werd onderzocht sinds de vroege archeogenetische studies van de jaren 1990. in 2006 was er nog geen bewijs voor kruising gevonden. In 2009, werd de analyse van ongeveer een derde van het volledige genoom van het individu Altai nog gemeld als het tonen van “geen teken van vermenging”., De variant van microcephaline gemeenschappelijk buiten Afrika, die werd voorgesteld om van Neanderthaler oorsprong te zijn en verantwoordelijk voor snelle hersengroei bij mensen, werd niet gevonden in Neanderthalers. Evenmin was een zeer oude MAPT-variant die vooral in Europeanen wordt gevonden.
positief bewijs voor vermenging werd voor het eerst gepubliceerd in Mei 2010. Neanderthaler-geërfd genetisch materiaal wordt gevonden in alle niet-Afrikaanse populaties en werd aanvankelijk gemeld om 1 tot 4 percenten van het genoom te omvatten. Deze fractie werd later verfijnd tot 1,5 tot 2,1 procent.,
geschat wordt dat 20 procent van het Neanderthaler DNA momenteel in de moderne mens overleeft.Moderne menselijke genen die betrokken zijn bij het maken van keratine, een eiwitbestanddeel van huid, haar en nagels, hebben vooral hoge niveaus van introgressie.Zo bevat ongeveer 66% van de Oost-Aziaten een POEF23L-variant introgressed uit Neanderthalers, terwijl 70% van de Europeanen een introgressed allel van BNC2 bezit. Neanderthaler varianten beïnvloeden het risico op het ontwikkelen van verschillende ziekten, waaronder lupus, biliaire cirrose, de ziekte van Crohn, type 2 diabetes, en ernstige COVID-19., Het allel van MC1R dat oorspronkelijk verbonden was met rood haar in Neanderthalers wordt niet gevonden in Europeanen, maar is aanwezig in Taiwanese aboriginals met een frequentie van 70% en bij matig hoge frequenties in andere Oost-Aziatische populaties; vandaar, is er eigenlijk geen bewijs dat Neanderthalers rood haar hadden., Hoewel kruising wordt gezien als de meest spaarzame interpretatie van deze genetische bevindingen, kon de studie van 2010 nog steeds niet met zekerheid een alternatief scenario uitsluiten, waarin de bronpopulatie van niet-Afrikaanse moderne mensen al nauwer verwant was aan Neanderthalers dan andere Afrikanen waren, vanwege de oude genetische verdeeldheid binnen Afrika.,
Le Moustier Neanderthaler schedelreconstitutie, Neues Museum Berlin
onderzoek sinds 2010 heeft het beeld van kruising tussen Neanderthalers, Denisovans en anatomisch moderne mensen verfijnd.Kruising lijkt asymmetrisch voor te komen bij de voorouders van de moderne mens, en dat dit een mogelijke reden is voor verschillende frequenties van Neanderthaler-specifiek DNA in de genomen van de moderne mens., In Vernot en Akey (2015) concludeerden dat de relatief grotere hoeveelheid Neanderthaler-specifiek DNA in de genomen van individuen van Oost-Aziatische afkomst (dan die van Europese afkomst) niet kan worden verklaard door verschillen in selectie. Zij suggereren verder dat “twee extra demografische modellen, die ofwel een tweede puls van neandertale genstroom in de voorouders van Oost-Aziaten of een verdunning van neandertale geslachten in Europeanen door vermenging met een onbekende voorouderlijke bevolking impliceren” spaarzaam zijn met hun gegevens., Soortgelijke conclusies werden bereikt door Kim en Lohmueller (2015): “Er is een hypothese dat de grotere proportie van Neandertal Voorouders in Oost-Aziaten dan in Europeanen is te wijten aan het feit dat zuiverende selectie minder effectief is in het verwijderen van zwak schadelijke Neandertal allelen uit Oost-Aziatische populaties. Met behulp van simulaties van een breed scala van modellen van selectie en Demografie, hebben we aangetoond dat deze hypothese niet kan verklaren voor het hogere aandeel van de Neandertal Voorouders in Oost-Aziaten dan in Europeanen., In plaats daarvan zijn complexere demografische scenario ‘ s nodig, waarbij waarschijnlijk meerdere pulsen van neandertalmengsel betrokken zijn, om de gegevens te verklaren.”
Khrameeva et al. (2014), een Duits-russisch-Chinese samenwerking, stelde een consensus Neanderthaler genoom op basis van het genoom van de Altai individu en van drie Vindjia individuen. Dit werd vergeleken met een consensus chimpansee genoom als de outgroupand aan het genoom van elf moderne populaties (drie Afrikaanse, drie Oost-Aziatische, drie Europese)., Naast het bevestigen van de beduidend hogere gelijkenis met het neanderthalergenoom in niet-Afrikanen dan in Afrikanen, vond de studie ook een verschil in de verdeling van Neanderthaler-afgeleide sites tussen Europeanen en Oost-Aziaten, wat wijst op recente evolutionaire druk. Aziatische populaties vertoonden clustering in functionele groepen gerelateerd aan immuun-en hematopoëtische routes,terwijl Europeanen clustering vertoonden in functionele groepen gerelateerd aan het lipide katabole proces.
bewijs voor AMH-vermenging met Neanderthalers na ongeveer 100.000 jaar werd gepresenteerd door Kuhlwilm et al. (2016).,
er zijn ten minste drie episodes van kruising geweest. De eerste zou zijn gebeurd kort nadat sommige moderne mensen Afrika verlieten. De tweede zou hebben plaatsgevonden nadat de voorouderlijke Melanesiërs waren afgetakt—deze mensen lijken daarna te hebben gefokt met Denisovans. De derde zou Neanderthalers en de voorouders van Oost-Aziaten alleen hebben betrokken.
uit een onderzoek uit 2016 bleek dat Neanderthaler mannetjes mogelijk geen levensvatbare mannelijke nakomelingen met AMH-vrouwtjes hadden.Dit zou kunnen verklaren waarom tot op heden geen moderne mens is gevonden met een Neanderthaler Y chromosoom.,
Een studie uit 2018 concludeerde dat kruising tussen Neanderthalers en moderne mensen aanvankelijk leidde tot de blootstelling van elke soort aan onbekende virussen. Later gaf de uitwisseling van genen ook weerstand tegen die virussen.op 3 juli 2020 meldden wetenschappers dat een belangrijke genetische risicofactor voor het covid-19 virus werd geërfd van archaïsche Neanderthalers 60.000 jaar geleden. Geschat wordt dat 16% van de Europeanen en 50% van de Zuid-Aziaten de specifieke sequentie op chromosoom III hebben, waarbij 63% van de Bangladeshi ‘ s deze gensequenties hebben., Afrikanen, Midden-Oosteners en Oost-Aziaten meldden de aanwezigheid van het chromosoom in zeer verwaarloosbare hoeveelheden.