net als andere gedomesticeerde soorten vertonen honden een grote diversiteit in kleur en patroon van hun vacht. Tijdens domesticatie en rassenvorming ondergingen de genen die verantwoordelijk zijn voor deze fenotypen een sterke selectieve druk, waaronder het pigmentatiegen PMEL (aka SILV). PMEL is een eiwit gevonden in gespecialiseerde organellen verantwoordelijk voor het produceren van de zwarte en bruine pigmenten die het haar zijn kleur geven.,
De genetica van de merle jas
Heterozygotie voor een Korte Afgewisseld Element (SINUS) inbrengen in canine PMEL veroorzaakt een opvallende pigmentatie patroon, bekend als merle, die uniek is voor gedomesticeerde honden. Een sinus is een type retrotransposon, een “mobiel” DNA-element dat kan worden gekopieerd en geplakt in een nieuwe locatie in het genoom., De meest voorkomende canine sinus is ongeveer 200 basenparen (bp) lang en heeft een stuk adenine basen aan zijn staarteinde. De invoeging van de PMEL sinus is een gebeurtenis die zich eens in een gemeenschappelijke voorouder van de diverse rassen die het fenotype, waaronder verschillende hoeden rassen, Doggen, en teckels.
een standaard Merle coat heeft twee kenmerken: een verdunde basiskleur en willekeurige vlekken van volledige pigmentatie. In de afgelopen jaren zijn twee spontane variaties van merle herkend: verdund en Harlekijn. Verdunde merles hebben een mildere laagverdunning zonder patches., Harlequin merles hebben een witte achtergrond met grote vlekken van volledige pigmentatie.
in deze studie die vandaag in Mobile DNA is gepubliceerd, hebben we pmel in verdunde en harlequin merle honden gesequenced en vonden we dat er alleen variatie bestaat in het aantal adeninebasen in de staart van de sinus. We verwijzen naar deze variabele regio als “oligo(dT)” omdat de sinus werd ingevoegd in omgekeerde oriëntatie ten opzichte van PMEL, wat resulteerde in een run van thymine basen aan het begin van de invoeging. De Merle(m) sinus heeft een ongewoon lange en zuivere oligo (dT).,
variaties in coatverdunning en patches begrijpen
om het verband tussen de lengte van het variabele gebied van de sinus (oligo(dT)) en de fysieke kenmerken van Merle vacht te begrijpen, bestudeerden we 259 Merle honden (met het heterozygote genotype Mm) waarbij we 36 verschillende oligo(dT) lengtes observeerden. Honden met de kortste lengtes niet het Merle fenotype; deze honden worden cryptische merles genoemd (omdat ze technisch genetisch merle, maar niet lijken te zijn). Standaard Merle honden hadden lengtes van 78 tot 86 bp., Verdunde merles had lengtes tussen cryptische en standaard merles, terwijl harlequin merles de langste lengtes had (zie figuur hierboven. Opmerking: we melden een individuele hond oligo (dT) lengte als een superscript nummer in het genotype(bijvoorbeeld, een oligo (dT) lengte van 79 bp wordt gerapporteerd als M79m.,))
toen we de twee kenmerken van merle patterning afzonderlijk, vonden we dat verdunning of verlichting van de base coat en patches van full color optreden bij unieke oligo(DT) lengte drempels., Vachtverdunning begint ergens tussen 56 en 66 bp en neemt toe naarmate de oligo (dT) lengte toeneemt, zodat honden met een lengte van 87 bp of langer enige of volledige hypopigmentatie (d.w.z., verlies van kleur) van hun basislaag hebben.
volledig gepigmenteerde pleisters beginnen te verschijnen met oligo (dT) lengtes tussen 75 en 78 bp. We veronderstellen dat tijdens de ontwikkeling, replicatie slippen op deze lange traktaten veroorzaakt frequente, willekeurige afkapingen naar stabiele cryptische Merle oligo (dT) lengtes., Somatische celpopulaties waarin de oligo (dT) lengte is teruggekeerd naar cryptische Merle lengtes produceren normale pmel eiwit, resulterend in flarden van volledige pigmentatie.
langere oligo (dT) lengtes zijn minder stabiel en ervaren meer frequente, eerdere reversies tijdens de ontwikkeling. Sommige honden hebben vlekken van volledige pigmentatie die zo groot zijn dat ze lijken op het eerste gezicht niet-merle honden zijn. Andere hebben meerdere somatische reversies naar verschillende oligo (dT) lengtes, wat grote patches oplevert met een array van verdunningsintensiteiten, een patroon dat soms tweed wordt genoemd., Oligo (dT) lengtes die somatische reversies vertegenwoordigen worden aangegeven tussen haakjes(bijvoorbeeld, een hond die een oligo (dT) van 86 bp geërfd, maar heeft een detecteerbare somatische reversie naar 45 bp wordt gerapporteerd als M86m (M45)).
implicaties van Merle fenotypen voor hondenbezitters en fokkers
spontane veranderingen in oligo(DT) lengte kunnen ook voorkomen in de kiemlijn, zodat een standaard Merle hond een “surprise” verdund of Harlekijn Merle puppy kan produceren., Het verdunde Merle fenotype lijkt op de kenmerkende grijze vacht van een recessieve ziekte van collies, cyclische neutropenie, die humane euthanasie van pups vereist. Harlequin merle kan lijken op een ander veel voorkomend vachtpatroon, piebald, wat lastig kan zijn voor fokkers in landen of rasverenigingen waar dit fenotype verboden is.
hoewel merle een van de meest populaire vachtpatronen van honden is, is het niet zonder controverse., Merle-naar-merle paringen kunnen resulteren in dubbele Merle (MM) nakomelingen met oculaire (inclusief blindheid en microftalmie) en auditieve defecten; dit is mogelijk zelfs voor merle-naar-cryptische Merle paringen. We hopen dat dit werk de fokkers bewust zal maken van het feit dat er merle variëteiten zijn die niet voldoen aan de standaard fenotypische beschrijving en dat deze kennis ongewenste paringen en verkeerde kenmerken zal voorkomen.