MRKH-syndroom ontstaat bij één op de 4.500-5.000 vrouwen, en kan zich in twee vormen voordoen:
-
type I, wat gepaard gaat met onderontwikkeling of afwezigheid van de baarmoeder en vagina
-
type II, wat ook geassocieerd is met andere misvormingen, meestal van de nier en de wervelkolom.
meestal zullen getroffen vrouwen zich niet bewust zijn van de aandoening tot de puberteit, wanneer hun eerste menstruatie nooit komt., Een eerste lichamelijk onderzoek zou een ontbrekende of onderontwikkelde vagina onthullen. Als hormoonspiegels normaal zijn, dan MRKH syndroom wordt vermoed, en medische beeldvorming kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Management
operatie, of therapie met vaginale dilators (een werktuig dat verlenging in het vaginale kanaal veroorzaakt wanneer er druk wordt uitgeoefend) kan worden gebruikt om een vagina uit te breiden of te creëren., Maar de afwezigheid van een baarmoeder betekent dat een biologische zwangerschap niet mogelijk is.
Het is mogelijk voor de meeste vrouwen met MRKH-syndroom om biologische kinderen te krijgen waar geassisteerde voortplantingstechnologie en draagmoederschap een optie zijn.
de diagnose MRKH syndroom kan zeer verontrustend zijn,en laat de getroffen vrouw meestal met meer vragen dan antwoorden.
oorzaken
de oorzaken van het MRKH-syndroom zijn nog onbekend. Hoewel sommige gevallen het gevolg kunnen zijn van blootstelling aan het milieu, hebben onderzoekers geen duidelijke associatie gevonden.,
recente studies hebben aangetoond dat er een genetische oorzaak kan zijn, maar tot nu toe is geen enkel gen of mutatie geïdentificeerd als verantwoordelijk voor MRKH. Het kan zijn dat meerdere factoren en genen betrokken zijn.
verschillende genen worden momenteel onderzocht, maar onderzoek naar het MRKH-syndroom wordt nog steeds als uitdagend beschouwd vanwege de zeldzaamheid en emotionele impact ervan. Deze maken het moeilijk om patiënten te werven voor genetische analyse.,
niettemin is het van cruciaal belang om de genetica van MRKH te bestuderen en de genetische varianten ervan te identificeren, zodat de oorzaken kunnen worden verklaard en therapeutische strategieën kunnen worden toegepast., Dit is om verschillende redenen belangrijk:
-
We moeten de genen en routes die genitaliën in staat stellen te groeien en te functioneren beter begrijpen, en hoe deze genen en routes interfereren met de ontwikkeling van de baarmoeder en vaginale wanneer onderbroken
-
als we de oorzaken begrijpen, kunnen we manieren vinden om het klinische en psychologische welzijn van de getroffen vrouwen te beheren en de diagnose en behandeling duidelijk te beschrijven., Uit een recente enquête bleek dat de meeste deelnemers vonden dat MRKH niet werd uitgelegd op een manier die zij begrepen
-
met meer bewustzijn kan betere psychologische en emotionele ondersteuning beschikbaar worden gesteld in de vorm van peer support netwerken en begeleiding van gezondheidswerkers aan zowel de patiënten als hun families. Met een betere ondersteuning zouden vrouwen zich minder vaak geïsoleerd en getraumatiseerd voelen door een MRKH-diagnose.
waarheen?,De Sisters for Love MRKH Foundation, opgericht door twee vrouwen met MRKH syndorme, Alison Hensley en Jaqi Quinlan, is een steungroep die de MRKH-vrouwen en hun families wil verbinden, informeren en helpen.in samenwerking met Sisters for Love MRKH Foundation doe ik momenteel onderzoek samen met Professor Peter Koopman aan de Universiteit van Queensland en medewerkers van het Murdoch Children ‘ s Research Institute. We willen de genetische oorzaken van MRKH-syndroom identificeren en vrouwen met MRKH de antwoorden geven die ze zoeken.,
de resultaten van dit project kunnen artsen helpen een gedetailleerdere diagnose te stellen, waardoor de diagnostische ervaring voor de patiënt wordt verbeterd, en ook vrouwen met MRKH en hun families een beter ondersteuningssysteem krijgen.
voor meer informatie en vragen over onderzoek en werving kunt u hier contact met mij opnemen. Voor informatie en ondersteuning over MRKH, bezoek de Sisters for Love MRKH Foundation.