Rare Disease Database (Nederlands)

Rare Disease Database (Nederlands)

Tethered cord syndrome kan van een aangeboren (primaire) oorsprong of verworven (secundair of ontwikkelingsniveau) zijn.

verschillende congenitale afwijkingen, met name spina bifida, worden vaak geassocieerd met congenitale aangeboren koordsyndroom. Spina bifida is een aangeboren afwijking als gevolg van onvolledige sluiting van het achterste ruggenmerg en benige wervelboog (lamina). Veel gevallen met deze anomalie laat een deel van het ruggenmerg stak door het ruggenmergkanaal, meestal de vorming van een myelomeningocele., Dergelijke aangeboren afwijkingen, indien gelegen in de staart (caudale) einde van het ruggenmerg, kan tethered cord syndroom veroorzaken. In andere, waar de abnormale structuur is bevestigd aan het brede gebied van het ruggenmerg, tekenen en symptomen weerspiegelen lokale effecten op het ruggenmerg, en niet uitgerekt-geïnduceerde dysfunctie (vastgebonden cord syndroom).,

Types van spina bifida geassocieerd met het aangebonden cord syndroom zijn onder meer een abnormale verbinding van inelastisch weefsel met het caudale ruggenmerg, dermale sinus tractus, die zich uitstrekt van het intraspinale bindweefsel tot de huid (dermale sinus tractus), een gespleten ruggenmerg (diastematomyelia), en een goedaardige vetmassa of tumor (lipoom) doorlopend naar het ruggenmerg. De andere vetafwijking is een lipomyelomeningocele, waarbij een lipoom uit het ruggenmergkanaal onder de voering van het ruggenmerg (hersenvliezen), maar bedekt met een normale huid.,

bij veel individuen wordt het tethered cord syndroom mechanisch veroorzaakt door een inelastisch, vaak verdikt filum terminale. Deze structuur, die bestaat uit glial Weefsel (de ondersteunende structuur van zenuwcellen) en bedekt door pia mater, is een delicate streng van vezelig weefsel, overbruggen het ruggenmergpunt en het heiligbeen (het staartbeen). Door zijn hoge visco-elasticiteit maakt het filum beweging van het ruggenmerg mogelijk., Als abnormale vezelig weefsel groeit in de filum en vervangt glial Weefsel, de filum verliest zijn elasticiteit en abnormaal fixes (tethers) het ruggenmerg, en wordt de mechanische oorzaak van Vastgebonden cord syndroom. De inelastische filum wordt vaak verdikt bij kinderen, maar minder vaak gevonden bij adolescenten en volwassenen.

genetische factoren zijn betrokken bij de ontwikkeling van abnormale caudale wervelkolom en ruggenmerg, bijvoorbeeld myelomeningocele, en in sommige gevallen van lipomyelomeningocele., Aangezien het tethered cord syndroom een fysiologische aandoening is en zich alleen ontwikkelt wanneer het abnormaal uitgerekt is, kan het niet worden gekoppeld aan genetische factoren, tenzij de aangeboren gevoeligheid van het ruggenmerg voor oxidatieve metabolische stoornis is bewezen.

secundaire oorzaken van het tethered cord syndroom zijn tumoren, infectie of de ontwikkeling van littekenweefsel (fibrose) verbonden met het ruggenmerg. Tethered cord syndroom kan zich ontwikkelen als een complicatie van spinale chirurgie. Trauma aan de wervelkolom resulteert in een band van littekenvorming gehecht aan het ruggenmerg en kan tethered cord syndroom veroorzaken., Sommige onderzoekers geloven echter dat trauma alleen niet genoeg is om de aandoening te veroorzaken. Zij stellen voor dat het vastbinden en abnormale spanning reeds vóór het trauma aanwezig waren, die de voorwaarde verergerde.

sommige onderzoekers hebben gespeculeerd dat sommige gevallen van Tether-cord-syndroom die optreden als gevolg van anomalieën die strekken van het ruggenmerg kunnen veroorzaken, een genetische basis kunnen hebben of dat sommige individuen genetisch vatbaar zijn voor het ontwikkelen van de aandoening in deze specifieke gevallen., Hoewel genetische factoren worden gevonden in patiënten met myelominingocele, is meer onderzoek nodig om de exacte rol te bepalen die genetische factoren spelen in de ontwikkeling van stretch-veroorzakende anomalieën.

Pathofysiologisch is neuronale disfunctie bij het tethered cord syndroom deels het gevolg van het onvermogen van de ruggenmergneuronen om zuurstof te gebruiken, dat wil zeggen het verminderde oxidatieve metabolisme, deels als gevolg van een gebrek aan zuurstoftoevoer (ischemisch effect), en deels als gevolg van ionenkanaal disfunctie die direct gerelateerd is aan neuronale membraanuitrekken., Het ruggenmerg bestaat uit een lange bundel neuronale vezels (axonen) en de interneuronen die sensorische en motorische vezels in het koord verbinden. Tijdens de zwangerschap, het ruggenmerg is continu naar de hersenen en loopt in het ruggenmergkanaal naar het staartbeen gebied. In het algemeen wordt het ruggenmerg beschermd tegen externe belediging door twee mechanismen; 1) ingekapseld in de wervelkolom, dat wil zeggen, een stijve structuur, 2) zwevend vrij in de spinale vloeistof ruimte van het wervelkanaal. Bovendien is het ruggenmerg continu tot de filum terminale, die extreem uitbreidbaar is vanwege de hoge visco-elasticiteit., Als het ruggenmerg is vastgebonden aan het caudale uiteinde, en als het ruggenmerg niet in staat is om zo snel groeien als de wervelkolom in de kindertijd, het ruggenmerg wordt uitgerekt buiten zijn fysiologische tolerantie. Op zijn beurt, dit veroorzaakt verschillende metabole afwijkingen in het ruggenmerg en, uiteindelijk, de verschillende neurologische symptomen van deze aandoening.

normaal stijgt het ruggenmerg in het ruggenmergkanaal als de wervelkolom sneller begint te groeien dan het ruggenmerg bij de 9e weken van de dracht. Hierdoor wordt het ruggenmerg door dit groeiverschil naar boven getrokken., Op de leeftijd van drie maanden bereikt het uiteinde van het ruggenmerg het normale niveau tussen de T12-en L2-wervels. Een elastisch, extreem uitbreidbaar filum zorgt voor de klim van het minder elastische ruggenmerg. Als het filum inelastisch wordt in een embryo, wordt de punt van het ruggenmerg verankerd en houdt het op te stijgen. Ter compensatie van de rekkracht groeit het onderste (lumbosacrale) ruggenmerg natuurlijk meer dan bij normale proefpersonen wordt waargenomen en wordt langgerekt. Geassocieerd met vastgebonden koord syndroom, wordt de langwerpige koord vaak opgemerkt bij kinderen, maar minder vaak bij volwassenen.,

in de meeste gevallen neemt de abnormale spanning van het ruggenmerg in de loop van de tijd toe, maar storende symptomen ontwikkelen zich vaak snel gedurende enkele weken. Bepaalde activiteiten zoals buigen of de uitbreiding van de onderste wervelkolom kan extra spanning op het ruggenmerg en vaak verergeren vastgebonden cord syndroom. Deelname aan fysieke activiteiten zoals inspannende sporten en balletdansen met hoge kicks kan de tekenen en symptomen verergeren. Speciale fysieke kenmerken zoals abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose en overdreven lordose) zijn het potentieel voor symptomatische versnelling., Er moet worden gewaarschuwd dat een lichte flexie van de lagere (lumbosacrale) wervelkolom altijd rugpijn verergert door het uitrekken van het ruggenmerg.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *