deficiëntie van de vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren (vkcfd) is een recessieve bloedingsstoornis waarbij zich problemen voordoen met de vier stollingsfactoren I, II, VII, IX en X. De stollingsfactoren zijn essentieel voor het onder controle houden van de bloeding. Wanneer een verwonding optreedt, verspreiden de bloedplaatjes zich langs de plaats van de verwonding en hechten zich aan het bloedvat om het bloeden te stoppen. De stollingsfactoren worden gestimuleerd met vitamine K in een opeenvolging van chemische reactie om deze bloedstollingsreactie te activeren., De deficiënte activiteit van de stollingsfactoren ontwikkelt zich meestal als gevolg van vitamine K-deficiëntie. VKCFD is een zeldzame autosomal recessieve aandoening, wat betekent dat de gebrekkige genen worden doorgegeven aan het kind van zowel de ouders. Over het algemeen komt de verworven vorm van deze tekortkoming vaker voor dan de overgeërfde.
vitamine K wordt gevonden in drie verschillende vormen: in vet oplosbare vitamine K1, intestinale microbiële activiteit produceert K2 en synthetisch In water oplosbaar K3., Hoewel vitamine K kan worden gevonden in de voedselbronnen, de belangrijkste levering is de intestinale activiteit van microben.
oorzaken
de overgeërfde VKCFD is te wijten aan de mutaties in het gen GGCX of de VKOR. De aandoeningen die de deficiëntie kan maken zijn leverziekte, darmaandoening, malabsorptie en bepaalde medicijnen. De anderen omvatten hemorragische ziekte van de pasgeborene, verminderde vitamine K productie door intestinale microben en onevenwichtig dieet.
leverziekte kan leiden tot een verminderde galzoutsynthese, wat leidt tot een verminderde absorptie van vitamine K, wat de deficiëntie veroorzaakt., Ook kan de darmziekte lipide malabsorptie veroorzaken waar de vitamine K niet goed wordt geabsorbeerd. Aangezien de meeste van de stollingsfactoren worden verwerkt in de lever, kan elke aandoening van de lever leiden tot afwijkingen van de bloedstolling.
symptomen
in het algemeen zijn de symptomen mild en variëren van persoon tot persoon. Ernstige bloedingen kunnen optreden bij mensen met een ernstig tekort. De symptomen zijn gerelateerd aan verschillende gevallen van bloeden episodes zoals bloeden uit de navelstreng stomp bij de geboorte, bloeden in de spieren, zachte weefsels, en overmatig bloeden na de operatie.,
diagnose en behandeling
VKCFD wordt gewoonlijk gediagnosticeerd door middel van verschillende bloedonderzoeken om de lage activiteit van vitamine K-afhankelijke coagulatie-en anticoagulanteiwitten te identificeren. De behandelingsopties kunnen factorconcentraten, protrombinecomplex concentraat (PCC), vers bevroren plasma, bloedplaatjestransfusies en vitamine K. Factorconcentraten zijn een veilige behandeling voor zeldzame bloedingsstoornissen en meestal ontwikkeld uit menselijk plasma behandeld om de virussen te elimineren. Protrombine complex concentraat (PCC) komt ook uit humaan plasma en bestaat uit verschillende stollingsfactoren., Vers bevroren plasma maakt deel uit van het bloed dat alle stollingsfactoren en bloedeiwitten bevat. Bloedplaatjes zijn verantwoordelijk voor de vorming van bloedstolsels en het herstellen van beschadigde bloedvaten. Vitamine K behandeling kan helpen bij het beheersen van de symptomen geassocieerd met erfelijke gecombineerde deficiëntie van de vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren.
risicofactoren
hemorragische ziekte bij pasgeborenen kan het gevolg zijn van vitamine K-deficiëntie, het resulterende gevolg kan permanente hersenbeschadiging of overlijden zijn., Vitamine K-deficiëntie kan het risico op verminderde botdichtheid verhogen waardoor het vatbaar is voor fracturen.