hemofilie is een bloedingsstoornis die gewoonlijk wordt veroorzaakt door defecten (mutaties) in de genen die coderen voor de bloedstollingsfactoren VIII, IX of XI.
wat veroorzaakt hemofilie A en hemofilie B?hemofilie A en B zijn de belangrijkste vormen van hemofilie en hebben meer invloed op mannen dan op vrouwen. Hemofilie A is het gemeenschappelijkste type dat ongeveer 1 op 4000 tot 5.000 pasgeboren jongens beà nvloedt, terwijl hemofilie B 1 op 20.000 pasgeboren jongens beà nvloedt.,
mutaties in het gen dat codeert voor factor VIII veroorzaken hemofilie A (ook bekend als klassieke hemofilie), terwijl mutaties in het gen dat codeert voor factor IX hemofilie B (ook wel kerstziekte genoemd). De genen die coderen voor factor VIII en factor IX bevinden zich beide op het X-chromosoom.
mutaties in deze genen veroorzaken een tekort aan bloedstollingsfactoren, dit zijn eiwitten in het bloed die samen met bloedplaatjes werken om bloedingen te stoppen of onder controle te houden., Als gevolg hiervan is de bloedstolling bij hemofiliepatiënten verminderd en resulteert in ongecontroleerde bloedingen.
het genetisch materiaal bij de mens is verpakt in 23 chromosoomparen, waarbij het laatste paar twee X-chromosomen zijn bij vrouwen en één X-en één Y-chromosoompaar bij mannen. Als een ziekte-veroorzakende mutatie zich in een gen op het X-chromosoom bevindt, zal een mannetje met deze mutatie hemofilie ontwikkelen.,
een mutatie in een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt, veroorzaakt niet noodzakelijk een ziekte bij vrouwen omdat zij een tweede X-chromosoom hebben dat een gezonde versie van het gen draagt die de mutatie kan compenseren. Van dergelijke vrouwen wordt gezegd dat ze “dragers” van de aandoening zijn. In het geval van hemofilie, kan een dragervrouwtje lage niveaus van stollingsfactor hebben en symptomen van hemofilie, zoals het aftappen tonen.,
indien er een defect gen op een X-chromosoom aanwezig is en het andere X-chromosoom geïnactiveerd wordt, wat bekend staat als x-inactivatie of Lyonisatie; het resulteert in hemofilie bij vrouwen.
de genetische mutaties in de genen kunnen door hun ouders aan kinderen worden doorgegeven of spontaan ontstaan.,
erfelijke mutaties
in bijna 70 procent van de gevallen wordt hemofilie geërfd. Als een vrouw het defecte gen in een van haar X-chromosomen draagt, hebben haar kinderen, zowel mannelijk als vrouwelijk, 50 procent kans om het te erven. Als een drager vrouw heeft een dochter en ze erft het defecte gen van haar moeder, zij zal ook een drager. Echter, als een dragervrouw een zoon heeft die het defecte gen erft, zal hij de ziekte ontwikkelen.,
als een man hemofilie heeft, zal hij de aandoening niet doorgeven aan zijn zonen, maar zal hij het defecte gen doorgeven aan al zijn dochters, die allemaal dragers zullen zijn. Als de moeder ook een drager is, heeft de dochter een risico op het ontwikkelen van hemofilie.
spontane mutaties
ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie zijn het gevolg van spontane of willekeurige mutaties in het gen. In deze gevallen heeft de vader geen hemofilie, is de moeder geen drager en ontwikkelt het kind hemofilie als gevolg van een nieuwe mutatie.
wat veroorzaakt hemofilie C?,
hemofilie C wordt veroorzaakt door een deficiëntie van stollingsfactor XI als gevolg van mutaties in het factor XI-gen, dat zich op chromosoom 4 bevindt. Het gebrekkige gen wordt geërfd op een autosomal recessieve manier, betekenend dat zowel de mannetjes als de wijfjes het zelfde risico hebben om de voorwaarde te erven. Om de ziekte te ontwikkelen, moet een defecte kopie van het gen worden geërfd van elke ouder, wat betekent dat elke ouder de ziekte zelf moet hebben of dragers van de ziekte moet zijn., Het verminderde niveau of de verminderde activiteit van factor XI leidt tot matige bloedingssymptomen, die gewoonlijk optreden na een trauma of een operatie.
wat zijn de oorzaken van verworven hemofilie?
Deze zeldzame vorm van hemofilie is niet het gevolg van erfelijke genmutaties. Het is eerder een auto-immuunziekte. Het wordt veroorzaakt door de vorming van auto-antilichamen, die cellulaire eiwitten zijn die de eigen moleculen van het lichaam aanvallen. Bij verworven hemofilie Vallen auto-antilichamen stollingsfactor VIII aan en blokkeren deze de activiteit. Dientengevolge, is er abnormale bloeden in de huid, spieren, of andere zachte weefsels., De symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd. De reden voor de productie van auto-antilichamen is onbekend in ongeveer de helft van de gevallen. Echter, soms wordt geassocieerd met zwangerschap, immuunsysteemaandoeningen, kanker, of allergische reacties op drugs.
hemofilie News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling., Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
mutaties in het gen dat codeert voor factor VIII veroorzaken hemofilie A (ook bekend als klassieke hemofilie), terwijl mutaties in het gen dat codeert voor factor IX hemofilie B (ook wel kerstziekte genoemd). De genen die coderen voor factor VIII en factor IX bevinden zich beide op het X-chromosoom.
mutaties in deze genen veroorzaken een tekort aan bloedstollingsfactoren, dit zijn eiwitten in het bloed die samen met bloedplaatjes werken om bloedingen te stoppen of onder controle te houden., Als gevolg hiervan is de bloedstolling bij hemofiliepatiënten verminderd en resulteert in ongecontroleerde bloedingen.
het genetisch materiaal bij de mens is verpakt in 23 chromosoomparen, waarbij het laatste paar twee X-chromosomen zijn bij vrouwen en één X-en één Y-chromosoompaar bij mannen. Als een ziekte-veroorzakende mutatie zich in een gen op het X-chromosoom bevindt, zal een mannetje met deze mutatie hemofilie ontwikkelen.,
een mutatie in een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt, veroorzaakt niet noodzakelijk een ziekte bij vrouwen omdat zij een tweede X-chromosoom hebben dat een gezonde versie van het gen draagt die de mutatie kan compenseren. Van dergelijke vrouwen wordt gezegd dat ze “dragers” van de aandoening zijn. In het geval van hemofilie, kan een dragervrouwtje lage niveaus van stollingsfactor hebben en symptomen van hemofilie, zoals het aftappen tonen.,
indien er een defect gen op een X-chromosoom aanwezig is en het andere X-chromosoom geïnactiveerd wordt, wat bekend staat als x-inactivatie of Lyonisatie; het resulteert in hemofilie bij vrouwen.
de genetische mutaties in de genen kunnen door hun ouders aan kinderen worden doorgegeven of spontaan ontstaan.,
erfelijke mutaties
in bijna 70 procent van de gevallen wordt hemofilie geërfd. Als een vrouw het defecte gen in een van haar X-chromosomen draagt, hebben haar kinderen, zowel mannelijk als vrouwelijk, 50 procent kans om het te erven. Als een drager vrouw heeft een dochter en ze erft het defecte gen van haar moeder, zij zal ook een drager. Echter, als een dragervrouw een zoon heeft die het defecte gen erft, zal hij de ziekte ontwikkelen.,
als een man hemofilie heeft, zal hij de aandoening niet doorgeven aan zijn zonen, maar zal hij het defecte gen doorgeven aan al zijn dochters, die allemaal dragers zullen zijn. Als de moeder ook een drager is, heeft de dochter een risico op het ontwikkelen van hemofilie.
spontane mutaties
ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie zijn het gevolg van spontane of willekeurige mutaties in het gen. In deze gevallen heeft de vader geen hemofilie, is de moeder geen drager en ontwikkelt het kind hemofilie als gevolg van een nieuwe mutatie.
wat veroorzaakt hemofilie C?,
hemofilie C wordt veroorzaakt door een deficiëntie van stollingsfactor XI als gevolg van mutaties in het factor XI-gen, dat zich op chromosoom 4 bevindt. Het gebrekkige gen wordt geërfd op een autosomal recessieve manier, betekenend dat zowel de mannetjes als de wijfjes het zelfde risico hebben om de voorwaarde te erven. Om de ziekte te ontwikkelen, moet een defecte kopie van het gen worden geërfd van elke ouder, wat betekent dat elke ouder de ziekte zelf moet hebben of dragers van de ziekte moet zijn., Het verminderde niveau of de verminderde activiteit van factor XI leidt tot matige bloedingssymptomen, die gewoonlijk optreden na een trauma of een operatie.
wat zijn de oorzaken van verworven hemofilie?
Deze zeldzame vorm van hemofilie is niet het gevolg van erfelijke genmutaties. Het is eerder een auto-immuunziekte. Het wordt veroorzaakt door de vorming van auto-antilichamen, die cellulaire eiwitten zijn die de eigen moleculen van het lichaam aanvallen. Bij verworven hemofilie Vallen auto-antilichamen stollingsfactor VIII aan en blokkeren deze de activiteit. Dientengevolge, is er abnormale bloeden in de huid, spieren, of andere zachte weefsels., De symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd. De reden voor de productie van auto-antilichamen is onbekend in ongeveer de helft van de gevallen. Echter, soms wordt geassocieerd met zwangerschap, immuunsysteemaandoeningen, kanker, of allergische reacties op drugs.
hemofilie News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling., Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.