Hier zullen we een korte 101 doorlopen: wat zijn telomeren, hoe ze functioneren en wat kan er gebeuren als ze niet werken zoals ze zouden moeten…
Wat zijn telomeren?
onze chromosomen hebben beschermende structuren aan hun uiteinden genoemd telomeren. Deze beschermen onze chromosomen door ze te voorkomen van schade of fusie met andere chromosomen.
telomeren bestaan uit duizenden herhalingen van dezelfde DNA-sequentie, gebonden door een speciale set eiwitten genaamd shelterine., Ze worden vaak beschreven met behulp van de nuttige analogie van een aglet van een schoenveter, die voorkomt dat het uiteinde van de kant rafelt.
Het is normaal dat telomeren korter worden naarmate we ouder worden. In sommige individuen is de lengte abnormaal kort of het verkorten proces wordt versneld (in sommige gevallen kunnen beide problemen optreden).
Wat gebeurt er met telomeren tijdens celdeling?
elke keer dat een cel zich verdeelt, moet elk chromosoom worden gedupliceerd om een kopie van genetische informatie voor de nieuwe cel te verkrijgen. Nochtans, kan het eind van elk chromosoom niet worden gekopieerd., Daarom, elke keer dat een chromosoom wordt gedupliceerd worden de telomeren korter.
telomeren fungeren daarom als buffer om ervoor te zorgen dat de belangrijke genetische informatie gecodeerd op het chromosoom beschermd is en niet verloren gaat tijdens replicatie.
om de genetische informatie te beschermen, werken kritisch korte telomeren als een signaal voor de cel om te stoppen met delen of af te sterven.
Hoe wordt telomeerlengte geregeld?,
om telomeren niet te snel te verkorten, wat resulteert in vroege celdood (of vroegtijdige biologische veroudering), werkt een enzym genaamd telomerase om de telomeerrepressie van DNA aan de uiteinden van de chromosomen aan te vullen. Dit onderhoud van telomeren verzekert de genetische informatie voortdurend wordt beschermd en de cel kan normaal blijven verdelen.
Wat gebeurt er als er iets mis gaat?
in sommige individuen werkt dit proces niet zo soepel. Het kan zijn dat de telomeren inherent korter zijn. Of het kan zijn dat het telomeerverkortingsproces wordt versneld., In feite kan het een combinatie van deze factoren zijn. Misschien werkt het telomerase enzym niet correct om een gezonde telomeerlengte te behouden of is de telomeer beschermende structuur defect.
bij Telomeerbiologiestoornissen (of TBD ‘ s) wordt de uitbreiding, replicatie of het behoud van telomeerlengte of-structuur beïnvloed.
het bereik van symptomen van TBDs is gevarieerd, omdat cellen met korte telomeren elk van de organen in het lichaam kunnen beïnvloeden. Bijvoorbeeld, in het geval van longfibrose zijn het de longen die in de eerste plaats worden aangetast., Individuen met dyskeratosis congenita kunnen veel verschillende symptomen ervaren, maar beenmergfalen is een van de meest voorkomende.
Er zijn een toenemend aantal bekende genetische mutaties die resulteren in korte telomeren en TBD ‘ s, maar in een significant aantal gevallen weten we nog steeds niet de oorzaak van de TBD. Voor deze gevallen in het bijzonder, telomere lengte het testen kan een essentiële rol in diagnose en behandelingsbeheer spelen.
u kunt hier meer te weten komen over telomeerbiologiestoornissen en waarom telomeertesten een belangrijk hulpmiddel voor diagnose en behandeling kunnen zijn.