infantiele spasmen zijn een zeer specifiek type aanval met een karakteristieke aanvangsleeftijd (een typische leeftijd waarop aanvallen beginnen). Ze gaan bijna altijd gepaard met een zeer karakteristiek patroon op het elektro-encefalogram (EEG). Dit patroon wordt ‘hypsaritmie’genoemd. De combinatie van de infantiele spasmen, de aanvangsleeftijd en het EEG-patroon definieert het epilepsiesyndroom dat ‘West-syndroom’wordt genoemd. Het wordt genoemd dit naar Dr William West, die voor het eerst beschreef de aandoening in zijn 4-maanden-oude zoon in 1841., Het West-syndroom komt voor bij ongeveer één op de 2500-3000 kinderen. Dit betekent dat ongeveer 350-400 kinderen het West-syndroom in het Verenigd Koninkrijk elk jaar zullen ontwikkelen.
symptomen
bij 9 van de 10 kinderen met de aandoening treden infantiele spasmen op in het eerste levensjaar, meestal tussen de leeftijd van 3 en 8 maanden. Om te beginnen, de spasmen zijn meestal zeldzaam en niet gebeuren in clusters. Daarom is het heel gebruikelijk dat de diagnose vrij laat wordt gesteld., De ouders kunnen in eerste instantie worden verteld dat hun kind koliek heeft vanwege het patroon van de aanvallen en de schreeuw die een kind geeft tijdens of na een aanval.de typische beweging in een spasme is van een plotselinge buiging (voorover buigen) op een tonische (verstijving) manier van het lichaam, armen en benen. Soms zijn de episodes verschillend, waarbij de armen en benen naar buiten worden gegooid (deze worden ‘extensor’ spasmen genoemd). Soms kunnen de spasmen een flexorbeweging impliceren die één of twee seconden later door een extensorbeweging wordt gevolgd. Meestal beïnvloeden ze beide zijden van het lichaam even.,
gewoonlijk duurt elke episode slechts 1 of 2 seconden waarna er een pauze is van vijf tot tien seconden, gevolgd door een verdere spasme. Hoewel spasmen slechts afzonderlijk kunnen gebeuren, is het veel meer gebruikelijk voor infantiele spasmen om te gebeuren in ‘runs’ of ‘clusters’. Er kunnen 5 of maximaal 20 of meer spasmen in een ‘cluster’voorkomen.
Het is gebruikelijk dat baby ‘ s met infantiele spasmen prikkelbaar worden en niet meer eten. Hun slaappatroon verandert ook doordat ze overdag meer slapen en ‘ s nachts minder., Veel ouders beschrijven het gedrag van hun kind alsof ze “niet kunnen zien”. De ontwikkeling van het kind kan vertragen of zelfs achteruit lijken te gaan. Dit is waarschijnlijker als de spasmen zijn gebeurd voor vele weken en vóór de diagnose. Veel van deze problemen zullen verbeteren als de spasmen onder controle kunnen worden gehouden, maar nog belangrijker als het EEG verbetert.
diagnose
de diagnose van infantiele spasmen wordt gesteld door een gedetailleerd verslag of voorgeschiedenis van de aanvallen van iemand die ze heeft gezien. Idealiter, dit zal ook in staat zijn om te kijken naar een aantal video ‘ s van de aanvallen., De video is vooral handig als het kind clusters van spasmen ervaart. Dit komt omdat er een aantal niet-epileptische aandoeningen (evenals koliek) die zich voordoen in de kindertijd die kunnen worden verward met infantiele spasmen. De diagnose van het West-syndroom wordt gesteld op een combinatie van de klinische kenmerken samen met een typische EEG. Het EEG vertoont een zeer ongeorganiseerd patroon, genaamd hypsaritmie. Het EEG is altijd abnormaal bij kinderen met het syndroom van West, maar soms wordt de afwijking alleen gezien tijdens de slaap., Infantiele spasmen en West-syndroom, zoals vele andere epilepsiesyndromen, hebben veel verschillende oorzaken. Een bepaalde oorzaak zal worden gevonden in 7 of 8 van elke 10 kinderen met West syndroom.
Alle kinderen met infantiele spasmen hebben een EEG nodig. Soms zijn twee EEG ‘ s nodig. Het eerste EEG wordt vaak gedaan met het kind wakker, maar als dit niet het patroon van hypsaritmie laat zien, dan zal een ander EEG worden gedaan wanneer het kind slaapt. Alle kinderen met infantiele spasmen en het West-syndroom hebben ook een magnetic resonance imaging (MRI) hersenscan nodig., Zij kunnen ook een aantal aanvullende tests nodig hebben. Deze omvatten bloedonderzoeken, urinetests, en soms andere tests zoals een test van vloeistof uit de wervelkolom, om te proberen om de onderliggende oorzaak te identificeren. Sommige van de bloedtesten zullen zijn om te zoeken naar een genetische oorzaak van het West syndroom.
behandeling
de belangrijkste behandelingen zijn corticosteroïden of vigabatrine (Sabril). Nitrazepam, natriumvalproaat (Epilim) en zonisamide (Zonegran) kunnen ook nuttig zijn. Er zijn verschillende soorten steroïden die kunnen worden gebruikt., Dit zijn prednisolon (via de mond), hydrocortison (via de mond of soms via injectie) of tetracosactide of adrenocorticotroop hormoon (ACTH) (via een injectie in een spier). De steroïden moeten zorgvuldig worden gebruikt aangezien deze behandeling sommige onaangename bijwerkingen kan veroorzaken. Vigabatrin kan ook in verband worden gebracht met sommige bijwerkingen. Recent onderzoek heeft gesuggereerd dat sommige zuigelingen beter reageren op een combinatie van vigabatrine en een steroïde (meestal prednisolon) die tegelijkertijd wordt gegeven. Speciale dieettherapie (vaak het ketogene dieet genoemd) kan ook nuttig zijn voor sommige zuigelingen.,
er kunnen onderzoeken geopend zijn die relevant zijn voor dit epilepsiesyndroom. De arts van uw kind kan dit met u bespreken.
als uw kind dit syndroom heeft, kunnen ze langdurige of herhaalde aanvallen hebben. De arts van uw kind zal met u een ‘rescue’ – of spoedeisende zorgplan bespreken voor de behandeling van langdurige of herhaalde aanvallen.
informatie over behandelingen voor kinderen is te vinden op de website geneesmiddelen voor kinderen.
Outlook
over het algemeen zullen ongeveer 6 of 7 van de 10 (65-70%) kinderen hun spasmen volledig onder controle hebben., De onderliggende oorzaak van de spasmen en West syndroom is waarschijnlijk de belangrijkste factor die bepaalt hoe gemakkelijk en volledig de spasmen worden gecontroleerd. De meeste kinderen helaas gaan op om andere soorten aanvallen in latere kinderjaren met inbegrip van een epilepsiesyndroom genoemd syndroom Lennox-Gastaut te hebben. de meeste kinderen met het West-syndroom zullen ook leermoeilijkheden hebben en deze kunnen licht, matig of ernstig zijn. De onderliggende oorzaak van het syndroom is de belangrijkste factor die het ontwikkelingsresultaat en het leerpotentieel van een kind bepaalt., Het is echter mogelijk dat een vroege diagnose en het starten van de behandeling ook belangrijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van kinderen.
ondersteuning
Contact
liefdadigheid voor gezinnen van gehandicapte kinderen.
gratis telefoon hulplijn: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
E-Mail: [email protected]
the UK Infantile Spasms Trust
biedt een netwerk van ondersteuning aan families van kinderen die getroffen zijn door infantile spasmen (West-syndroom).
Website: ukinfantilespasmstrust.org
Wat is een syndroom?,
een syndroom is een groep tekenen en symptomen die, bij elkaar opgeteld, wijzen op een bepaalde medische aandoening. Bij epilepsie, voorbeelden van deze tekenen en symptomen zou zijn dingen zoals de leeftijd waarop aanvallen beginnen, het type aanvallen, of het kind is mannelijk of vrouwelijk en of ze fysieke of leerstoornissen, of beide. De resultaten van een elektro-encefalogram (EEG) worden ook gebruikt om epilepsiesyndromen te identificeren.
Als u meer wilt weten over een epilepsiesyndroom, raadpleeg dan uw arts., Als u meer wilt weten over epilepsie in het algemeen, neem dan contact op met epilepsie actie.