gerelateerde aandoeningen symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van medullaire Sponsnier. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
medullaire Sponsnier wordt geassocieerd met verschillende ontwikkelings-en genetische stoornissen, waaronder de volgende aandoeningen. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose.
medullaire cystische nier is een zeldzame erfelijke nierziekte (nefropathie) die wordt gekarakteriseerd door overmatige hoeveelheden ureum en andere afvalproducten in de urine (uremie)., Verminderde nierfunctie treedt op als gevolg van de ontwikkeling van talrijke cysten diep in de nieren (medulla). In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen van deze aandoening tijdens de kindertijd of adolescentie (familiale juveniele Nefronophthisis). Mensen met medullaire cystische nierziekte passeren meestal grote hoeveelheden urine (polyurie) die abnormaal hoge niveaus van zout bevatten (natrium-wasting)., Andere symptomen kunnen zijn overmatige dorst( polydipsie), algemene zwakte, gebrek aan normale kleur in het gezicht (bleekheid), en het onvermogen om de blaasfunctie te controleren (incontinentie), vooral tijdens de nacht. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “medullaire cystische” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van cysten in beide nieren (bilaterale nierziekte)., Progressieve vergroting van deze cysten veroorzaakt het verlies van de normale nierfunctie en een abnormale verhoging van de vasculaire bloeddruk rond de nieren (renale hypertensie). Er zijn infantiele en volwassen vormen van polycysteuze nierziekte. Symptomen kunnen zijn: vergroting van de buik, rugpijn, gewichtsverlies en/of ongewoon lage vochtgehaltes in het lichaam (uitdroging). Sommige mensen met deze aandoening kunnen ook leverproblemen en abnormale vergroting van de milt (splenomegalie)., (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “polycystische nier” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Beckwith-Wiedemann syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door een abnormaal vergrote tong (macroglossie), een opening in de buikwand waardoor de organen van de buik kunnen uitsteken (omphalocele), overmatige grootte en lengte (macrosomia) en ongewone oorplooien. Hoewel sommige kinderen met deze aandoening hebben weinig of geen symptomen, een verscheidenheid van symptomen zijn mogelijk., Andere symptomen kunnen abnormaal lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), mentale retardatie, een abnormale toename van het aantal rode bloedcellen (polycythemie), en een ongewoon klein hoofd (microcefalie). Sommige kinderen met het Beckwith-Wiedemann syndroom kunnen medullaire Sponsnieren en/of kwaadaardige tumoren van de nieren ontwikkelen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Beckwith-Wiedemann” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.,)
de ziekte van Caroli is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een abnormale verbreding (dilatatie) van de kanalen die gal uit de lever vervoeren (intrahepatische galwegen). Volgens de medische literatuur zijn er twee vormen van de ziekte van Caroli. In de meeste gevallen van de geïsoleerde of eenvoudige vorm van de ziekte van Caroli, getroffen personen ervaren terugkerende episodes van ontsteking van de galwegen (cholangitis) en ongewone accumulatie van pus (abcessen) op de lever., Een tweede vorm van de ziekte van Caroli wordt geassocieerd met abnormale vorming van banden van vezelig weefsel in het portaalgebied van de lever (aangeboren leverfibrose). Deze vorm van de ziekte van Caroli wordt ook vaak geassocieerd met hoge bloeddruk van de poortader (portale hypertensie), polycysteuze nierziekte, en, in ernstige gevallen, leverfalen. De ziekte van Caroli wordt verondersteld om als autosomal dominante of recessieve genetische eigenschap te worden geërfd. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “ziekte van Caroli” als uw zoekopdracht in de zeldzame ziekte Database.,)
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die gekarakteriseerd worden door defecten aan het belangrijkste structurele eiwit in het lichaam (collageen). Collageen, een taaie, vezelige proteã ne, speelt een essentiële rol in het samenhouden, het versterken, en het verstrekken van elasticiteit aan lichamelijke cellen en weefsels., Als gevolg van defecten van collageen, primaire EDS symptomen en bevindingen omvatten abnormaal flexibele, losse gewrichten (articulaire hypermobiliteit) die gemakkelijk kunnen worden ontwricht; ongewoon losse, dunne, rekbare (elastische) huid; en overmatige kwetsbaarheid van de huid, bloedvaten, en andere lichaamsweefsels en membranen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Ehlers-Danlos syndroom” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Marfan syndroom is een erfelijke aandoening die het bindweefsel van het hart en de bloedvaten (cardiovasculair systeem) aantast., Het musculoskeletale systeem (ligamenten en spieren) en het oculaire systeem (ogen) zijn ook aangetast. Belangrijke symptomen zijn ook ongewone lengte, Grote handen en voeten, en betrokkenheid van de longen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Marfan syndroom” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)