ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door mutaties in het atp7b-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd koper-transporterende ATPase 2, die een rol speelt in het transport van koper van de lever naar andere delen van het lichaam. Koper is noodzakelijk voor vele cellulaire functies, maar het is giftig wanneer aanwezig in overmatige hoeveelheden. Het koper-transporterende ATPase 2-eiwit is vooral belangrijk voor de eliminatie van overtollig koper uit het lichaam., Mutaties in het atp7b-gen verhinderen dat het transporteiwit goed functioneert. Bij een tekort aan functionele eiwitten wordt overtollig koper niet uit het lichaam verwijderd. Als gevolg daarvan hoopt koper zich op tot toxische niveaus die weefsels en organen kunnen beschadigen, met name de lever en de hersenen.
onderzoek wijst uit dat een normale variatie in het prnp-gen het verloop van de ziekte van Wilson kan wijzigen. Het prnp-gen geeft instructies voor het maken van prioneiwit, dat actief is in de hersenen en andere weefsels en betrokken lijkt te zijn bij het transport van koper., De Studies hebben zich gericht op de effecten van een prnp genvariatie die positie 129 van het prioneiwit beïnvloedt. Op deze positie kunnen mensen ofwel de eiwitbouwsteen (aminozuur
) methionine of het aminozuur valine hebben. Bij mensen die mutaties in het atp7b-gen hebben, blijkt dat het hebben van methionine in plaats van valine op positie 129 van het prioneiwit gepaard gaat met een vertraagd optreden van symptomen en een verhoogd optreden van neurologische symptomen, in het bijzonder tremoren., Er zijn echter grotere studies nodig voordat de effecten van deze prnp genvariatie op de ziekte van Wilson kunnen worden vastgesteld.