niektóre objawy mogą sugerować, że dana osoba może mieć ostrą białaczkę szpikową (AML), ale testy są potrzebne do potwierdzenia diagnozy.
historia choroby i badanie fizykalne
lekarz będzie chciał uzyskać dokładną historię choroby, koncentrując się na objawach i długo masz je. On lub ona może również zapytać o innych problemów zdrowotnych, jak również o możliwych czynników ryzyka białaczki.,
podczas badania fizykalnego, lekarz będzie prawdopodobnie zwracać szczególną uwagę na oczy, usta, skórę, węzły chłonne, wątrobę, śledzionę i układ nerwowy, i będzie szukać obszarów krwawienia lub zasinienia, lub możliwych objawów infekcji.
Jeśli istnieją powody, aby sądzić, że mogą wystąpić problemy spowodowane niskim poziomem krwinek (niedokrwistość, infekcje, krwawienie lub siniaki, itp.), lekarz najprawdopodobniej zleci badania krwi w celu sprawdzenia morfologii krwi. Może być również skierowany do hematologa, lekarza, który specjalizuje się w chorobach krwi(w tym białaczki).,
rodzaje próbek stosowanych do badania AML
Jeśli lekarz uważa, że może mieć białaczkę, on lub ona będzie musiał sprawdzić próbki komórek z krwi i szpiku kostnego, aby mieć pewność. Inne próbki tkanek i komórek mogą być również podjęte w celu ułatwienia leczenia.
próbki krwi
badania krwi są na ogół pierwszymi badaniami wykonywanymi w poszukiwaniu białaczki. Krew pobierana jest z żyły w ramieniu.
próbki szpiku kostnego
białaczka zaczyna się w szpiku kostnym, więc sprawdzanie szpiku kostnego pod kątem komórek białaczkowych jest kluczową częścią badania na niego., Próbki szpiku kostnego są pobierane z 2 testów, które zwykle są wykonywane w tym samym czasie:
- aspiracja szpiku kostnego
- biopsja szpiku kostnego
próbki są zwykle pobierane z tylnej części kości miednicy (biodra), ale czasami zamiast nich stosuje się inne kości. Jeśli tylko aspiracja ma być wykonane, może być pobrany z mostka (kości piersi).
w przypadku aspiracji szpiku kostnego leżysz na stole (albo na boku, albo na brzuchu). Lekarz oczyści skórę na biodrze, a następnie znieczuli obszar i powierzchnię kości, wstrzykując znieczulenie miejscowe., Może to spowodować krótkotrwałe uczucie pieczenia lub pieczenia. Cienka, pusta igła jest następnie wprowadzana do kości, a strzykawka jest używana do wyssania niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego. Nawet przy znieczuleniu, większość pacjentów nadal ma krótki ból, gdy szpik jest usuwany.
biopsja szpiku kostnego wykonywana jest zwykle tuż po aspiracji. Mały kawałek kości i szpiku jest usuwany za pomocą nieco większej igły, która jest wciśnięta w dół do kości. Może to również powodować krótki ból. Po biopsji jest wykonywana, ciśnienie będzie stosowane do miejsca, aby zapobiec krwawieniu.,
te testy szpiku kostnego są używane do diagnozowania białaczki, ale mogą być również powtarzane później, aby stwierdzić, czy białaczka reaguje na leczenie.
płyn rdzeniowy
płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) otacza mózg i rdzeń kręgowy. AML może czasami rozprzestrzeniać się na obszar wokół mózgu i rdzenia kręgowego. Aby sprawdzić ten spread, lekarze mogą usunąć próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego do badania (procedura zwana nakłucie lędźwiowe lub spinal tap)., Nakłucie lędźwiowe nie jest często używany do badania AML, chyba że osoba ma objawy, które mogą być spowodowane przez komórki białaczkowe, które rozprzestrzeniły się do mózgu i rdzenia kręgowego.
na ten test możesz leżeć na boku lub usiąść. Lekarz najpierw znieczula obszar skóry w dolnej części pleców na kręgosłup. Mała, pusta igła jest następnie wstawiana między kości kręgosłupa w obszarze wokół rdzenia kręgowego, aby usunąć część płynu.,
nakłucie lędźwiowe jest również czasami stosowane do dostarczania leków chemioterapeutycznych do płynu mózgowo-rdzeniowego w celu zapobiegania lub leczenia rozprzestrzeniania się białaczki do rdzenia kręgowego i mózgu.
testy laboratoryjne stosowane do diagnozowania i klasyfikowania AML
jeden lub więcej z poniższych testów laboratoryjnych może być wykonany na próbkach w celu zdiagnozowania AML i / lub określenia specyficznego podtypu AML.
morfologia krwi i rozmaz krwi obwodowej
morfologia krwi (CBC) jest testem, który mierzy ilość różnych komórek we krwi, takich jak krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi., CBC jest często wykonywane wraz z różnicowego (lub diff), który patrzy na liczbę różnych typów białych krwinek. W przypadku rozmazu krwi obwodowej próbkę krwi ogląda się pod mikroskopem. Zmiany w liczbie i pojawieniu się różnych rodzajów komórek krwi często pomagają zdiagnozować białaczkę.
większość pacjentów z AML ma zbyt wiele niedojrzałych białych krwinek we krwi, a za mało czerwonych krwinek lub płytek krwi., Wiele białych krwinek może być mieloblasts (często nazywane po prostu blasts), które są bardzo wczesne formy komórek krwiotwórczych, które nie są zwykle znalezione we krwi. Te komórki nie działają jak normalne, Dojrzałe białe krwinki. Wyniki te mogą sugerować białaczkę, ale choroba zwykle nie jest diagnozowana bez patrzenia na próbkę komórek szpiku kostnego.
chemia krwi i testy krzepnięcia
te testy mierzą ilości niektórych substancji chemicznych we krwi i zdolność krwi do krzepnięcia., Testy te nie są używane do diagnozowania białaczki, ale mogą pomóc wykryć problemy z wątrobą lub nerkami, nieprawidłowy poziom niektórych minerałów we krwi, lub problemy z krzepnięciem krwi.
rutynowe badania komórkowe mikroskopem
próbki krwi, szpiku kostnego lub CSF są oglądane pod mikroskopem przez patologa (lekarza specjalizującego się w badaniach laboratoryjnych) i mogą być przeglądane przez hematologa / onkologa pacjenta (lekarza specjalizującego się w chorobach nowotworowych i krwi).,
lekarze przyjrzą się wielkości, kształtu i innych cech białych krwinek w próbkach, aby sklasyfikować je do określonych typów.
kluczowym elementem jest to, czy komórki wyglądają dojrzale (jak normalne komórki krwi), czy niedojrzałe (pozbawione cech normalnych komórek krwi). Najbardziej niedojrzałe komórki nazywane są mieloblastami (lub blastami).
odsetek blastów w szpiku kostnym lub krwi jest szczególnie ważny. Posiadanie co najmniej 20% blastów w szpiku lub krwi jest zwykle wymagane w diagnostyce AML., (W normalnym szpiku liczba blastów wynosi 5% lub mniej, podczas gdy krew zwykle nie zawiera żadnych blastów.) AML można również zdiagnozować, jeśli wybuchy są znalezione (za pomocą innego testu) do zmiany chromosomu, który występuje tylko w określonym rodzaju AML, nawet jeśli procent wybuchu nie osiągnie 20%.
czasami samo liczenie i patrzenie na komórki nie wystarcza, aby zapewnić jasną diagnozę. Inne testy laboratoryjne mogą być stosowane w celu potwierdzenia diagnozy AML.,
Cytochemia
w badaniach cytochemicznych komórki są narażone na chemiczne plamy (barwniki), które reagują tylko z niektórymi typami komórek białaczkowych. Plamy te powodują zmiany koloru, które można zobaczyć pod mikroskopem, co może pomóc lekarzowi określić, jakie rodzaje komórek są obecne. Na przykład, jedna plama może pomóc odróżnić AML komórki od ostrej białaczki limfocytowej (wszystkie) komórki. Plama powoduje, że granulki większości komórek AML pojawiają się jako czarne plamy pod mikroskopem, ale nie powoduje, że wszystkie komórki zmieniają kolory.,
cytometria przepływowa i immunohistochemia
zarówno cytometria przepływowa, jak i immunocytochemia, próbki komórek są traktowane przeciwciałami, które są białkami, które przyklejają się tylko do niektórych innych białek na komórkach. W immunocytochemii komórki są następnie oglądane pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy przeciwciała przyklejone do nich (co oznacza, że mają te białka), podczas gdy do cytometrii przepływowej stosuje się specjalną maszynę.
testy te służą do immunofenotypowania-klasyfikacji komórek białaczkowych według substancji (antygenów) na ich powierzchniach., Komórki białaczkowe mogą mieć różne antygeny w zależności od tego, jakiego typu komórki zaczynają się w i jak dojrzałe są, i ta informacja może być pomocna w klasyfikacji AML.
testy chromosomowe
testy te sprawdzają chromosomy (długie pasma DNA) wewnątrz komórek. Normalne ludzkie komórki zawierają 23 pary chromosomów, z których każdy ma określoną wielkość i zabarwia się w określony sposób. AML komórki czasami mają zmiany chromosomowe, które mogą być postrzegane pod mikroskopem lub znaleźć z innymi testami., Rozpoznawanie tych zmian może pomóc zidentyfikować pewne rodzaje AML i może być ważne w określaniu perspektyw pacjenta.
Cytogenetyka: w tym teście, komórki są oglądane pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy chromosomy mają jakiekolwiek nieprawidłowości. Wadą tego testu jest to, że zwykle trwa około 2 do 3 tygodni, ponieważ komórki muszą rosnąć w naczyniach laboratoryjnych przez kilka tygodni, zanim ich chromosomy mogą być oglądane.,
wyniki badań cytogenetycznych zapisywane są w formie skróconej opisującej zmiany chromosomów:
- translokacja oznacza, że części dwóch chromosomów zamieniły się miejscami. Na przykład, jeśli chromosomy 8 i 21 zamienią się częściami, zostanie to zapisane jako t (8;21).
- inwersja, zapisana jako inv(16), na przykład, oznacza, że część chromosomu 16 jest teraz w odwrotnej kolejności, ale nadal jest przyłączona do chromosomu.
- delecja, zapisana jako del(7) lub -7, na przykład, wskazuje na utratę części chromosomu 7.,
- dodanie lub duplikacja, np. +8, oznacza, że całość lub część chromosomu 8 została duplikowana, a zbyt wiele jego kopii znajduje się w komórce.
nie wszystkie zmiany chromosomowe można zobaczyć pod mikroskopem. Inne testy laboratoryjne często wykrywają te zmiany.
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH): test ten bada dokładniej DNA komórki przy użyciu specjalnych barwników fluorescencyjnych, które przyłączają się tylko do określonych genów lub części poszczególnych chromosomów., FISH może znaleźć zmiany chromosomowe (takie jak translokacje), które są widoczne pod mikroskopem w standardowych testach cytogenetycznych, a także niektóre zmiany zbyt małe, aby można je było zobaczyć w zwykłych testach cytogenetycznych.
ryby mogą być używane do poszukiwania zmian w określonych genach lub częściach chromosomów. Może być stosowany na zwykłych próbkach krwi lub szpiku kostnego bez hodowli ich w laboratorium. Oznacza to, że wyniki są często dostępne szybciej niż w przypadku regularnych badań cytogenetycznych.,
Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR): jest to bardzo czuły test, który może również znaleźć niektóre zmiany genów i chromosomów zbyt małe, aby można było zobaczyć pod mikroskopem. Jest to pomocne w znalezieniu zmian genów, które są tylko w kilku komórkach, co czyni go dobrym do znalezienia małej liczby komórek białaczkowych w próbce(jak po leczeniu).
inne testy molekularne i genetyczne
inne, nowsze rodzaje testów laboratoryjnych mogą być również wykonane na próbkach w celu znalezienia określonego genu lub innych zmian w komórkach białaczkowych.,
badania obrazowe dla AML
badania obrazowe wykorzystują promienie rentgenowskie, fale dźwiękowe, pola magnetyczne lub cząstki radioaktywne do tworzenia obrazów wnętrza ciała. Białaczka zwykle nie tworzy guzów, więc badania obrazowe nie są często pomocne w stawianiu diagnozy. Gdy badania obrazowe są wykonywane u osób z AML, to najczęściej szukać infekcji lub innych problemów, zamiast szukać białaczki się. W kilku przypadkach, badania obrazowe mogą być wykonane w celu określenia stopnia choroby, jeśli uważa się, że może rozprzestrzeniać się poza szpiku kostnego i krwi.,
rentgenowskie
rutynowe RTG klatki piersiowej może być wykonane w przypadku podejrzenia zakażenia płuc.
tomografia komputerowa (CT)
tomografia komputerowa wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia szczegółowych, przekrojowych obrazów ciała. Ten test może pomóc pokazać, czy jakiekolwiek węzły chłonne lub organy w organizmie są powiększone. Zazwyczaj nie jest potrzebne do diagnozowania AML, ale może to być zrobione, jeśli lekarz podejrzewa białaczkę rośnie w narządzie, jak śledziony.
ct-guided igły biopsji: w niektórych przypadkach, CT może być używany do prowadzenia igły biopsji do podejrzenia nieprawidłowości, takich jak ropień., Do tej procedury, leżeć na stole CT skanowania, podczas gdy lekarz przesuwa igłę biopsji przez skórę i w kierunku masy. Tomografię komputerową powtarza się, aż igła znajdzie się w masie. Następnie próbka jest usuwana i wysyłana do laboratorium w celu obejrzenia pod mikroskopem.
PET/CT: niektóre maszyny łączą tomografię komputerową ze skanem PET (PET/CT). W przypadku badania PET do krwi wstrzykuje się glukozę (formę cukru) zawierającą radioaktywny atom. Ponieważ komórki nowotworowe w organizmie szybko rosną, pochłaniają duże ilości radioaktywnego cukru., Specjalna kamera może następnie stworzyć obraz obszarów radioaktywności w ciele. Z PET / CT scan, lekarz może porównać obszary wyższej radioaktywności na PET scan z bardziej szczegółowym wyglądem tego obszaru na CT.
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
podobnie jak skany CT, skany MRI tworzą szczegółowe obrazy tkanek miękkich w ciele. Ale skany MRI używają fal radiowych i silnych magnesów zamiast promieni rentgenowskich.
skany MRI są bardzo pomocne w patrzeniu na mózg i rdzeń kręgowy, ale zwykle nie są potrzebne u osób z AML.,
USG
wykorzystuje fale dźwiękowe i ich echa do wykonywania zdjęć narządów wewnętrznych lub mas.
ultradźwięki mogą być używane do spojrzenia na węzły chłonne w pobliżu powierzchni ciała lub zajrzeć do wnętrza brzucha w przypadku powiększonych węzłów chłonnych lub narządów, takich jak wątroba, śledziona i nerki. (Nie można go użyć do zaglądania do klatki piersiowej, ponieważ żebra blokują fale dźwiękowe.) Jest czasami używany do pomocy w prowadzeniu igły biopsyjnej do powiększonego węzła chłonnego.