vissa genetiska förändringar eller mutationer kan öka en persons chanser att utveckla cancer. Dessa förändringar, som kallas ärftliga cancersyndrom, kan överföras från förälder till barn. Ärftlig leukemi är ett av de nyaste områdena som våra experter studerar.
Courtney DiNardo, M. D.,, och genetisk rådgivare Sarah Bannon med MD Andersons ärftliga Leukemiklinik är bland en handfull vårdgivare över hela världen som specialiserat sig på ärftliga leukemisyndrom. De talade nyligen med oss om ärftlig leukemi och vad som har ett av dessa syndrom betyder för patienter och deras familjemedlemmar.
här är vad de hade att säga.
vilka gener orsakar ärftlig leukemi?
forskare har identifierat ungefär ett dussin unika syndrom för ärftlig leukemi, och den listan växer varje år., Under lång tid troddes leukemi vara sporadisk och inte ärftlig, även om den tydligt sprang i vissa familjer. År 2008 identifierades en av de första generna kopplade till leukemi-RUNX1-och blev tillgänglig för genetisk testning 2008. Människor som ärver förändringar i RUNX1-genen kan möta en högre risk för akut myeloid leukemi (AML). RUNX1-mutationen kan också orsaka att bäraren har ett lägre trombocytantal, vilket spelar en viktig roll vid blodkoagulering.,
När genen identifierades genomfördes mer omfattande forskning för att se om det fanns fler genmutationer kopplade till ärftlig leukemi. Dessa ansträngningar har lönat sig. Av dessa dussin eller så gener har cirka nio av dem upptäckts sedan 2013.
Vi har funnit att dessa gener kan orsaka olika typer av leukemi och relaterade tillstånd, inklusive AML, myelodysplastiskt syndrom (MDS), akut lymfoblastisk leukemi (ALL) och kronisk lymfoblastisk leukemi (CLL).
hur vanligt är ärftlig leukemi? Och när testar du patienter för ärftliga leukemisyndrom?,
vi vet inte exakt. Med bröstcancer vet vi om 5% av fallen är ärftliga eftersom massiva studier har testat stora grupper av patienter och det är det som skakar ut. Vi har inte haft en chans att göra det för leukemi. Vid denna tidpunkt testar vi bara cancerpatienter när det finns anledning att tro att sjukdomen har ärvts eller när vi tror att patienternas familjemedlemmar sannolikt kommer att ha syndromet. Baserat på det verkar det som om minst 5% av all leukemi kan vara ärftlig. Antalet bland pediatriska patienter är sannolikt högre.,
hur testar läkare för ärftliga leukemisyndrom?
genetisk testning för leukemi är annorlunda än för fasta tumörer, som bröst-eller kolorektalcancer. Det kan inte göras på blod eller saliv. Det kräver en hud punch biopsi, där vi tar en liten bit av huden och ansluten vävnad och testa det. Vi gör detta förfarande eftersom med leukemi är cancer faktiskt i blodet. Om du testade blodet, skulle du se de genetiska förändringarna av själva sjukdomen. Vi måste få en DNA-källa som inte förändras av Cancern för att se en leukemipatients ärftliga gener.,
vilka behandlingar får patienter med ärftlig leukemi vanligtvis?
vi vet att vissa läkemedel är potentiellt mer benägna att arbeta för personer med vissa syndrom. Kemoterapiläkemedlet lenalidomid kan till exempel vara särskilt effektivt för personer med mutationer i genen DDX41. Där det gör den största skillnaden är hos patienter som genomgår en stamcellstransplantation. Patienter med vissa ärftliga leukemi syndrom kan dra nytta av en annan kombination av läkemedel som ges som en del av deras transplantation.,
dessutom kan dessa syndrom förändra screeningprocessen för potentiella stamcellsdonatorer. Närmaste familjemedlemmar – vanligtvis syskon, föräldrar och barn-är de första vi tittar på när patienten behöver en stamcellstransplantation. Men dessa familjemedlemmar kan ha samma genetiska förändring som patienten, vilket kan öka oddsen för transplantationskomplikationer om vi skulle använda deras stamceller. Så vi har två testomgångar. Först testar vi för att se om familjemedlemmen är en bra givarmatch. Om så är fallet testar vi för att se om den potentiella givaren har det ärftliga leukemisyndromet.,
om familjemedlemmen har samma syndrom och det inte finns några andra givaralternativ inom familjen, letar vi efter en orelaterad donator istället. Om vi inte kan hitta en match, kan vi sluta använda stamceller från familjemedlemmen med syndromet och veta att det kan finnas komplikationer.
ökar oddsen för återfall med något av dessa syndrom? Påverkar det överlevnadsvård?
vi vet ännu inte om att ha en av dessa syndrom ökar oddsen för leukemi återfall efter att en patient har gått i remission.,
vi vet att vissa ärftliga leukemisyndrom ökar risken för andra cancerformer. Dyskeratosis congenita och Fanconi anemi, till exempel, öka patientens risk att utveckla skivepitelcancer. Screening för dessa cancerformer bör vara en del av patientens överlevnadsplan. På MD Anderson har vi införlivat dessa visningar för i överlevnadsvården hos våra ärftliga leukemipatienter. Inte alla leukemisyndrom är förknippade med ökade risker för andra typer av cancer, men. Vissa predisponerar bara för leukemi.,
om en patient har ett ärftligt leukemisyndrom, vad betyder det för sina familjemedlemmar?
När en patient testar positivt för ett av dessa syndrom, finns det i de flesta fall en 50% chans att deras syskon och deras barn har samma syndrom. En av deras föräldrar har troligen det också.
för dessa familjemedlemmar rekommenderar vi genetisk rådgivning så att de kan lära sig om sina egna cancerrisker, cancer screenings och andra hälsofrågor som är kopplade till syndromet. Vissa familjemedlemmar kan också välja genetisk testning för att se om de bär den genetiska mutationen., Om de testar positivt för syndromet rekommenderar vi starkt att de startar ett screeningprogram som kan hjälpa till att fånga sjukdomen i sina tidiga skeden, när det är mest behandlingsbart.
eftersom dessa syndrom är mycket Nya, vi funderar på att börja screeningprotokoll med familjemedlemmar som har samma syndrom men har inte utvecklat leukemi. Genom att följa dessa individer kan vi lära oss mer om hur ärftlig leukemi utvecklas och börja skapa övervakningsprotokoll och kliniska prövningar för att minska bärarnas risker för att utveckla leukemi.,
begär ett möte hos MD Anderson online eller genom att ringa 1-877-632-6789.