ärftliga syndrom associerade med njurcancer (njurcellscancer) (PDQ®): genetik – patientinformation [NCI]

ärftliga njurcellscancer syndrom

mutationer (förändringar) i flera olika gener kan orsaka ärftliga syndrom som ökar risken för njurcellscancer. Gener är bitar av DNA som innehåller information som behövs för att definiera egenskaper och genetiska tillstånd.

DNA-struktur., De flesta DNA finns inuti kärnan i en cell, där den bildar kromosomerna. Kromosomer har proteiner som kallas histoner som binder till DNA. DNA har två strängar som vrider sig i form av en spiralstege som kallas en helix. DNA består av fyra byggstenar som kallas nukleotider: adenin (a), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). Nukleotiderna fäster vid varandra (A med T och G med C) för att bilda kemiska bindningar som kallas baspar, som förbinder de två DNA-strängarna. Gener är korta bitar av DNA som bär specifik genetisk information.

gener överförs från föräldrar till barn., För var och en av de ärftliga syndrom som beskrivs nedan behöver ett barn bara ärva en enda muterad kopia av en gen från en förälder för att få sjukdomen. Detta kallas autosomalt dominant arv.

autosomalt dominant arv är ett sätt ett genetiskt drag eller tillstånd kan överföras från förälder till barn. En kopia av en muterad (ändrad) gen från en förälder kan orsaka det genetiska tillståndet. Ett barn som har en förälder med den muterade genen har en 50% chans att ärva den muterade genen., Män och kvinnor är lika benägna att få dessa mutationer och söner och döttrar är lika benägna att ärva dem.

fyra ärftliga njurcellscancer syndrom och de gener som orsakar dem har identifierats.

von Hippel-Lindau disease (VHL)

VHL är ett ärftligt syndrom som ökar risken för njurcellscancer och njurcyster. VHL är associerad med en renalcellscancer av klarcellstyp, som vanligtvis växer långsamt., Personer med VHL kan också utveckla andra maligna (cancer) och godartade (noncancer) tumörer i det centrala nervsystemet, näthinnan, bukspottkörteln, binjurarna, endolymphatic sac, epididymis (hos män), och breda ligament (hos kvinnor).

delar av kroppen som påverkas av von Hippel-Lindau (VHL) sjukdom., VHL sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer och cystor att växa i vissa delar av kroppen, inklusive det centrala nervsystemet (inklusive hjärnstammen, lillhjärnan och ryggmärgen), näthinnan, endolymphatic sac i örat, binjurarna, bukspottkörteln, njurarna, epididymis (hos män), och breda ligament (hos kvinnor). VHL sjukdomen orsakar också en ökad risk för vissa typer av cancer, särskilt njurcancer och pankreascancer.

VHL orsakas av mutationer i VHL-genen. VHL-genen är en typ av gen som kallas tumörsuppressorgen., Normalt förhindrar VHL-genen celler från att växa och dela för snabbt. När VHL-genen muteras på vissa sätt och förlorar sin skyddande funktion, resulterar okontrollerad celltillväxt som kan leda till cancer. Muterade kopior av VHL-genen överförs från föräldrar till barn. Syndromet som orsakas av dessa mutationer ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Om en förälder har VHL, finns det en 50% (1 i 2) chans för ett barn att ärva mutationen.,

Läs mer om VHL från Nationellt Centrum för främjande av Tillämpad Vetenskap Genetiska (NCATS) och Sällsynta Sjukdomar Information Center.

ärftlig leiomyomatos och njurcellscancer (HLRCC)

HLRCC är ett ärftligt syndrom som ökar risken för njurcellscancer. HLRCC är associerad med en unik typ av njurcancer som kan vara snabbväxande och kan leda till olika behandlingsbeslut. Personer med HLRCC kan också utveckla hudskador som kallas leiomyom och myom (hos kvinnor).,

delar av kroppen som påverkas av ärftlig leiomyomatos och njurcellscancer (HLRCC). HLRCC är en ärftlig sjukdom som orsakar en ökad risk för njurcancer. Det kan också orsaka skador i huden och livmodern (hos kvinnor).

hlrcc orsakas av mutationer i FH-genen. Fh-genen gör ett protein som kallas fumaras. Fumaras hjälper celler att använda syre och producera energi. När fh-genen muteras kan cellerna inte använda syre, vilket kan leda till cancer. Dessa mutationer överförs från föräldrar till barn., Syndromet som orsakas av dessa mutationer ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Om en förälder har HLRCC, det finns en 50% (1 i 2) chans för ett barn att ärva mutationen.

Läs mer om HLRCC från NCATS Genetiska och Sällsynta Sjukdomar Information Center.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)

BHD är ett ärftligt syndrom som ökar risken för flera typer av njurcancer som vanligtvis växer långsamt. Personer med BHD kan också utveckla hudskador som kallas fibrofolliculomas, lung cystor, och spontan pneumothorax (kollapsade lunga).,

delar av kroppen som påverkas av Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrom. BHD syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakar en ökad risk för njurcancer, godartade (inte cancer) hudskador, kollapsade lungor och lungcystor.

BHD orsakas av mutationer i FLCN-genen. FLCN-genen är en tumörsuppressorgen. Normalt hindrar FLCN-genen celler från att växa och dela för snabbt. När FLCN-genen muteras kan okontrollerad celltillväxt resultera som leder till cancer. Muterade kopior av FLCN-genen överförs från föräldrar till barn., Syndromet som orsakas av dessa mutationer ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Om en förälder har BHD finns det en 50% (1 i 2) chans för ett barn att ärva mutationen.

Läs mer om BHD från NCATS Genetiska och Sällsynta Sjukdomar Information Center.

ärftlig papillär njurcancer (HPRC)

HPRC är ett ärftligt syndrom som ökar risken för en typ av njurcancer som kallas papillär typ 1 njurcancer, som vanligtvis långsamt växer. Papillär njurcancer bildas i cellerna som kantar njurtubulerna.,

papillär njurcancer bildas i celler som linje njurtubuli i njuren. Njurtubulerna tar bort avfall från blodet och gör urin. Urin rör sig genom njurtubuli i njurbäckenet och urinledaren, som bär urin från njuren till blåsan.

HPRC orsakas av mutationer i MET-genen. MET-genen gör ett protein som kallas MET som är involverat i cellsignalering och tillväxt. När MET-genen muteras, kan celler inte svara på signaler som normalt hindrar dem från att växa, vilket orsakar cancer att utvecklas., Mutationer I MET-genen överförs från föräldrar till barn. Syndromet som orsakas av dessa mutationer ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Om en förälder har HPRC finns det en 50% (1 i 2) chans för ett barn att ärva mutationen.

Läs mer om papillär njurcancer från NCATS Genetiska och Sällsynta Sjukdomar Information Center.