Leber's ärftlig optisk neuropati
synonymer: Lebers optiska atrofi, Lebers ärftliga optiska atrofi, optisk atrofi, Lebers optiska neuropati och ärftlig optisk neuroretinopati Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) är en sjukdom i mitokondrier. Det finns vanligtvis 1 av 3 punktmutationer av DNA. Dessa tre är: G11778A, t14484c och G3460A. klinisk molekylärgenetisk testning för dessa mutationer är …