22q11. 2 deletion syndrome (som också är känd av flera andra namn, som anges nedan) är en sjukdom som orsakas av raderingen
av en liten bit av kromosom 22. Raderingen sker nära mitten av kromosomen på en plats som betecknas q11. 2.
22q11.2 deletionssyndrom har många möjliga tecken och symtom som kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst. Funktionerna i detta syndrom varierar mycket, även bland drabbade medlemmar i samma familj. Personer med 22q11.,2 radering syndrom har ofta hjärta abnormiteter som ofta är närvarande från födseln, återkommande infektioner orsakade av problem med immunsystemet, och utmärkande ansiktsdrag. I drabbade individer kan musklerna som bildar taket i munnen (gommen) inte stänga helt, även om vävnaden som täcker dem gör det, vilket resulterar i ett tillstånd som kallas submukosal klyft gommen. Den onormala gommen är ofta mycket välvd och det kan finnas en splittring i mjukfliken av vävnad som hänger från baksidan av munnen (bifid uvula)., Submukosal gomspalt kan också störa normal tal genom att orsaka luft att komma ut ur näsan under tal, vilket leder till nasal klingande tal. Berörda individer kan också ha andningsproblem, njuravvikelser, låga nivåer av kalcium i blodet (vilket kan leda till anfall), en minskning av blodplättar (trombocytopeni), signifikanta utfodringsproblem, gastrointestinala problem och hörselnedsättning. Skelettskillnader är möjliga, inklusive mild kortväxthet och mindre ofta abnormiteter i ryggraden.
många barn med 22q11.,2 radering syndrom har utvecklingsförseningar, inklusive fördröjd tillväxt och talutveckling, och vissa har mild intellektuell funktionshinder eller inlärningssvårigheter. Äldre drabbade individer har svårt att läsa, utföra uppgifter som involverar matematik och problemlösning. Barn med detta tillstånd behöver ofta hjälp att ändra och anpassa sina beteenden när de svarar på situationer. Dessutom är drabbade barn mer benägna än barn utan 22q11.,2 deletion syndrom att ha attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) och utvecklingsförhållanden som autism spectrum disorder som påverkar kommunikation och social interaktion.
eftersom tecken och symtom på 22q11.2 deletionssyndrom är så varierade, beskrevs olika grupperingar av funktioner en gång som separata villkor. Läkare heter dessa villkor DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom (även kallad Shprintzen syndrom), och conotruncal anomali ansikte syndrom. Dessutom har vissa barn med 22q11.,2 radering diagnostiserades med den autosomala dominanta formen av Opitz G/BBB syndrom och Cayler cardiofacial syndrom. När den genetiska grunden för dessa sjukdomar identifierades bestämde läkare att de alla var en del av ett enda syndrom med många möjliga tecken och symtom. För att undvika förvirring kallas detta tillstånd vanligtvis 22q11. 2 deletionssyndrom, en beskrivning baserad på dess underliggande genetiska orsak.