vissa fall av tidig Alzheimers sjukdom orsakas av genmutationer som kan överföras från förälder till barn. Detta resulterar i vad som kallas tidig debut familjär Alzheimers sjukdom (FAD). Forskare har funnit att denna form av sjukdomen kan bero på mutationer i App, psen1 eller psen2-gener. När någon av dessa gener förändras produceras stora mängder av ett giftigt proteinfragment som kallas amyloid betapeptid i hjärnan., Denna peptid kan bygga upp i hjärnan för att bilda klumpar som kallas amyloidplakor
, som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom. En uppbyggnad av giftiga amyloid beta peptid och amyloid plack kan leda till döden av nervceller och progressiva tecken och symptom på denna sjukdom. Andra fall av tidig Alzheimers sjukdom kan associeras med förändringar i olika gener, av vilka några inte har identifierats.
vissa bevis tyder på att personer med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom., Downs syndrom, ett tillstånd som kännetecknas av intellektuella funktionshinder och andra hälsoproblem, uppstår när en person är född med en extra kopia av kromosom 21 I varje cell. Som ett resultat har personer med Downs syndrom tre kopior av många gener i varje cell, inklusive APP-genen, istället för de vanliga två kopiorna. Även om sambandet mellan Downs syndrom och Alzheimers sjukdom är oklart, kan produktionen av överskott av amyloid betapeptid i celler utgöra den ökade risken., Personer med Downs syndrom står för mindre än 1 procent av alla fall av Alzheimers sjukdom. Denna typ av Alzheimers sjukdom är inte ärvt.
orsakerna till sen Alzheimers sjukdom är mindre tydliga. Den sena formen löper inte tydligt i familjer, även om kluster av fall har rapporterats i vissa familjer. Denna sjukdom är förmodligen relaterad till variationer i en eller flera gener i kombination med livsstil och miljöfaktorer. En gen som kallas APOE har studerats utförligt som en riskfaktor för sjukdomen., I synnerhet verkar en variant av denna gen som kallas E4-allelen öka en individs risk för att utveckla sen debut Alzheimers sjukdom.
många fler gener har associerats med Alzheimers sjukdom, och forskare undersöker den roll som ytterligare gener kan spela i Alzheimers sjukdomsrisk.