vi ärver gener från våra biologiska föräldrar på specifika sätt. Ett av sätten kallas autosomalt recessivt arv.
vad är autosomalt recessivt arv?
autosomalt recessivt arv innebär att genen i fråga ligger på en av autosomerna. Dessa är numrerade par kromosomer, 1 till 22. Autosomer påverkar inte ett avkommans kön. ”Recessiv” betyder att 2 icke-fungerande kopior av genen är nödvändiga för att ha egenskapen eller störningen., En ärvs från mamman och 1 från fadern. Om du bara har 1 recessiv gen, är du en ” bärare ”för egenskapen eller sjukdomen, men du har inga hälsoproblem från att” bära ” 1 kopia av genen. De flesta människor vet inte att de bär en recessiv gen för en sjukdom tills de har ett barn med sjukdomen, eller de har en annan familjemedlem med sjukdomen. Det uppskattas att alla människor bär cirka 5 eller fler recessiva gener som orsakar genetiska sjukdomar eller tillstånd., När föräldrar har haft ett barn med recessiv egenskap eller sjukdom, finns det en 1 av 4 eller en 25% chans att med varje efterföljande graviditet kommer ett annat barn att födas med samma drag eller störning. Detta innebär att det finns en 3 av 4, eller en 75%, chans att ett annat barn inte kommer att ha drag eller sjukdom.
vad är autosomala recessiva störningar?
mutationer (eller förändringar i DNA) har inträffat över tiden i olika delar av världen. Vem som helst kan bära någon typ av recessiv gen., Vissa etniska grupper är dock mer benägna att bära vissa recessiva gener, på grund av var mutationen härstammar. Till exempel finns den gen som orsakar Tay-Sachs sjukdom oftast hos personer av Ashkenazi judisk härkomst. Denna befolkning är från Östeuropa, där experter tror att mutationen härstammar. Sjukdomen påverkar också de som inte är av Ashkenazi judisk härkomst.
vad är några av de olika typerna av autosomala recessiva störningar?
exempel på autosomala recessiva störningar inkluderar cystisk fibros, sicklecellanemi och Tay-Sachs sjukdom.,
cystisk fibros
cystisk fibros (CF) är en vanlig, ärftlig singelgensjukdom hos kaukasier. Människor med CF producerar slem som är onormalt tjock och klibbig som kan skada kroppens organ. Slemmen avbryter funktionen hos vitala organ, särskilt lungorna, och leder till kroniska infektioner. CF innebär också bukspottkörteln och orsakar minskad absorption av viktiga näringsämnen och kan orsaka skador på reproduktionssystemet. Med förbättrad behandling och hantering av sjukdomen kan drabbade människor leva bra i vuxen ålder., I slutändan uppstår döden oftast från andningsfel. Andra personer med varianter av CF kan ha endast lungpåverkan, bihåleinflammation eller infertilitet.
sicklecellanemi
sicklecellanemi är en annan vanlig, ärftlig, singel-gensjukdom som finns mestadels i afroamerikaner. Cirka 1 av 500 afroamerikanska barn är födda med sicklecellanemi. Cirka 1 av 12 afroamerikanska människor bär genen för denna sjukdom. Sicklecellsjukdom innebär hemoglobin i de röda blodkropparna, och deras förmåga att bära syre., Normala röda blodkroppar är släta, runda och flexibla, som bokstaven ”O.” de kan enkelt röra sig genom kärlen i våra kroppar. Sickle celler är styva och klibbiga. När de förlorar sitt syre bildar de sig i form av en skära, eller bokstaven ”C.” Dessa sickleceller tenderar att klustera ihop och kan inte lätt röra sig genom blodkärlen. Klustret orsakar blockering och stoppar rörelsen av hälsosamt, normalt syrebärande blod. Denna blockering är vad som orsakar de smärtsamma och skadliga komplikationerna av sicklecellsjukdom.
sickleceller lever endast i ca 15 dagar., Normala hemoglobinceller kan leva upp till 120 dagar. Sickleceller riskerar att förstöras av mjälten på grund av deras form och styvhet. Mjälten hjälper till att filtrera blodet av infektioner. Sickleceller blir ”fast” i detta filter och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen är en person med sicklecell kroniskt anemisk. Mjälten lider också skador från sicklecellerna, som blockerar de friska syrebärande cellerna. Efter upprepade blockeringar är mjälten mycket liten och fungerar inte ordentligt., Utan en fungerande mjälte är dessa människor mer utsatta för infektioner. Spädbarn och småbarn löper risk för livshotande infektioner. Behandlingen omfattar snabb akutvård för feber och infektioner, lämpliga vaccinationer, penicillin och hantering av anemi.
Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom är en dödlig sjukdom hos barn (vanligtvis efter 5 års ålder) som orsakar en progressiv degenerering av centrala nervsystemet. Det orsakas av frånvaron av ett enzym som kallas hexosaminidas A (eller hex A)., Utan hex a bygger en fet substans upp på nervcellerna i kroppen, särskilt hjärnan. Processen börjar tidigt under graviditeten när barnet utvecklas. Det är inte uppenbart förrän flera månader efter födseln. Hittills finns det inget botemedel mot Tay-Sachs. Omkring 1 av 27 personer av europeisk Ashkenazi judiska anor bär Tay-Sachs genen.