Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en sällsynt, degenerativ, dödlig hjärnsjukdom. Det påverkar ungefär en person i varje en miljon per år över hela världen; i USA finns det cirka 350 fall per år. CJD visas vanligtvis i senare liv och går en snabb kurs. Typisk symtomdebut uppträder vid ungefär 60 års ålder, och cirka 70 procent av individerna dör inom ett år., I de tidiga stadierna av sjukdomen kan människor ha misslyckat minne, beteendeförändringar, brist på samordning och visuella störningar. När sjukdomen fortskrider blir mental försämring uttalad och ofrivilliga rörelser, blindhet, svaghet i extremiteter och koma kan uppstå.
det finns tre huvudkategorier av CJD.
- i sporadisk CJD uppträder sjukdomen även om personen inte har några kända riskfaktorer för sjukdomen. Detta är överlägset den vanligaste typen av CJD och står för minst 85 procent av fallen.,
- i ärftlig CJD kan personen ha en familjehistoria av sjukdomen och testa positivt för en genetisk mutation i samband med CJD. Cirka 10 till 15 procent av fallen av CJD i USA är ärftliga.
- vid förvärvad CJD överförs sjukdomen genom exponering för hjärnvävnad eller nervsystemet, vanligtvis genom vissa medicinska förfaranden. Det finns inga bevis för att CJD är smittsam genom tillfällig kontakt med någon som har CJD. Eftersom CJD först beskrevs 1920 har färre än en procent av fallen förvärvats CJD., En typ av CJD som kallas variant CJD (eller vCJD) kan förvärvas genom att äta kött från nötkreatur som drabbats av en sjukdom som liknar CJD som kallas bovin spongiform encefalopati (BSE) eller, vanligen, ”galna ko-sjukdom”.
CJD tillhör en familj av sjukdomar hos människor och djur som kallas transmissibla spongiforma encefalopatier (tse) eller prionsjukdomar. En prion-härledd från” protein ”och”infektiös” —orsakar CJD hos människor och TSEs hos djur., Spongiform avser det karakteristiska utseendet hos infekterade hjärnor, som fylls med hål tills de liknar svampar när de undersöks under ett mikroskop. CJD är den vanligaste av de kända mänskliga TSEs. Andra mänskliga Tse inkluderar kuru, fatal familjär insomni (FFI), och Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom (GSS). Kuru identifierades hos människor i en isolerad stam som praktiserade rituella kannibalism i Papua, Nya Guinea och har nu nästan försvunnit. Kuru anses vara en förvärvad prionsjukdom., FFI och GSS är extremt sällsynta ärftliga sjukdomar, som finns i bara några familjer runt om i världen. Hittills har cirka 260 fall av vCJD, främst i Förenade Kungariket, rapporterats relaterade till att konsumera nötkött, men ingen där sjukdomen förvärvades i USA. Andra tse finns i specifika typer av djur. Dessa inkluderar BSE, mink encefalopati, feline encefalopati och scrapie, som påverkar får och getter. Chronic wasting disease (CWD) påverkar älg och rådjur och är allt vanligare i vissa områden i USA. Hittills har ingen överföring av CWD till människor rapporterats.,
topp
vilka är symtomen på sjukdomen?
även om sporadisk TSE innehåller fem distinkta subtyper av sporadisk CJD och sporadisk dödlig sömnlöshet (SFI), kännetecknas de totalt sett av snabbt progressiv demens. Initialt upplever individer problem med muskelkoordinering, personlighetsförändringar (inklusive nedsatt minne, dom och tänkande) och nedsatt syn. Personer med sjukdomen, särskilt med FFI, kan också uppleva sömnlöshet, depression eller ovanliga känslor. När sjukdomen fortskrider blir Folks psykiska försämring allvarlig., De utvecklar ofta ofrivilliga muskel jerks som kallas myoklonus, och de kan bli blinda. De förlorar så småningom förmågan att flytta och tala och gå in i koma. Lunginflammation och andra infektioner förekommer ofta hos dessa individer och kan leda till döden.
Variant CJD börjar främst med psykiatriska symptom, drabbar yngre personer än andra typer av CJD och har en längre tid än vanligt från symtomdebut till döds.
vissa symtom på CJD kan likna symtom på andra progressiva neurologiska störningar, såsom Alzheimers och Huntingtons sjukdom., Dock orsakar CJD unika förändringar i hjärnvävnad som kan ses vid obduktion. Det tenderar också att orsaka snabbare försämring av en persons förmågor än Alzheimers sjukdom eller de flesta andra typer av demens.
topp
Vad orsakar CJD?
nuvarande vetenskapliga konsensus hävdar att onormala former av normala cellulära proteiner som kallas prioner orsakar CJD hos människor och TSE hos djur. Den normala, ofarliga prionen betecknas vanligtvis PrPC (C står för cellulär) och den onormala, infektiösa formen (som orsakar sjukdomen) är PrPSc (Sc står för prototypisk prionsjukdom–scrapie).,
proteiner är långa kedjor av aminosyror som måste vikas ihop till en unik form eller konformation för att få funktion i cellerna. Forskningsresultat indikerar att den smittsamma prionen härstammar från ett normalt protein vars konformation har förändrats till en som orsakar sjukdomen. Det normala prionproteinet finns i hela kroppen men är mest rikligt i nervsystemet. Dess övergripande roll är inte helt förstådd. Man tror att den ofarliga för infektiösa protein conformational förändring är gemensam för alla större former av Human prion sjukdom, inklusive CJD., I den förvärvade formen av sjukdomen kommer PrPSc från utsidan av kroppen, till exempel genom förorenat kött som ses i vCJD. Det håller sedan fast vid och ändrar konformationen av värdens normala prionprotein och sprider sig gradvis i dominoliknande sätt mot hjärnan där det orsakar skador.
i den ärftliga formen kan infektiösa prioner uppstå när en mutation uppträder i genen för kroppens normala prionprotein. Som den muterade PrPC replikerar sig själv, det spontant ändrar form i den smittsamma formen., (Prioner själva innehåller inte genetisk information och kräver inte att gener reproducerar sig själva.) Om prionproteingenen förändras i en persons spermier eller äggceller, kan mutationen överföras till personens avkomma. Flera olika mutationer i priongenen har identifierats. Den speciella mutationen som finns i varje familj påverkar hur ofta sjukdomen uppträder och vilka symptom som är mest märkbara. Men inte alla personer med mutationer i prionproteingenenen utvecklar CJD.,
i sporadisk form tros de smittsamma prionerna vara gjorda av ett fel i cellmaskineriet som gör proteiner och kontrollerar deras kvalitet. Dessa fel är mer benägna att uppstå med åldrande, vilket förklarar den allmänna avancerade åldern vid början av CJD och andra prionsjukdomar. När de bildas, onormala prion proteiner aggregat,eller klumpa ihop sig. Utredare tror att dessa proteinaggregat leder till nervcellsförlust och andra hjärnskador som ses i CJD. Men de vet inte exakt hur denna skada uppstår.
topp
hur överförs CJD?,
CJD kan inte överföras via luften eller genom beröring eller de flesta andra former av tillfällig kontakt. Makar och andra hushållsmedlemmar av personer med sporadisk CJD har ingen högre risk att drabbas av sjukdomen än den allmänna befolkningen. Exponering för hjärnvävnad och ryggmärgsvätska från infekterade personer bör dock undvikas för att förhindra överföring av sjukdomen genom dessa material.,
i vissa fall har CJD spridit sig till andra människor från transplantat av dura mater (en vävnad som täcker hjärnan), transplanterade hornhinnor, implantation av otillräckligt steriliserade elektroder i hjärnan och injektioner av förorenat hypofyshormon härrörande från mänskliga hypofyser som tas från kadaver. Läkare kallar dessa fall som är kopplade till medicinska förfaranden iatrogena fall. Sedan 1985 har allt humant tillväxthormon som används i USA syntetiserats genom rekombinanta DNA-förfaranden, vilket eliminerar risken att överföra CJD med denna väg.,
många människor är oroade över att det kan vara möjligt att överföra CJD genom blod och relaterade blodprodukter som plasma. Vissa djurstudier tyder på att förorenat blod och relaterade produkter kan överföra sjukdomen, även om detta aldrig har visats hos människor. Nya studier tyder på att även om det kan finnas prioner i blodet hos individer med vCJD, är detta inte fallet hos individer med sporadisk CJD. Forskare vet inte hur många onormala prioner en person måste få innan han eller hon utvecklar CJD, så de vet inte om dessa vätskor är potentiellt smittsamma eller inte., De vet att även om miljontals människor får blodtransfusioner varje år, det finns inga rapporterade fall av någon upphandlande sporadisk CJD från en transfusion. Även bland personer med hemofili (en sällsynt blödningsstörning där blodet inte koagulerar normalt), som ibland får blodplasma koncentrerad från tusentals givare, finns det inga rapporterade fall av CJD.,
även om det inte finns några bevis för att blod från personer med sporadisk CJD är smittsam, har studier visat att smittsamma prioner från BSE och vCJD ackumuleras i lymfkörtlarna (som producerar vita blodkroppar), mjälten och tonsillerna. För närvarande har fyra fall av vCJD-infektion identifierats efter transfusion av röda blodkroppar från asymtomatiska donatorer som därefter dog av vCJD. Nyligen har ett fall av sannolikt överföring av vCJD-infektion genom koncentrat av blodproppsprotein rapporterats hos en äldre individ med hemofili i Storbritannien., Möjligheten att blod från personer med vCJD kan vara smittsamt har lett till en politik som hindrar individer i USA från att donera blod om de har bott i mer än tre månader i ett land eller länder där BSE är vanligt.
både hjärnbiopsi och obduktion utgör en liten, men bestämd, risk för att kirurgen eller andra som hanterar hjärnvävnaden kan bli oavsiktligt infekterade av självinokulering.
speciella kirurgiska och desinfektionsprocedurer kan avsevärt minska denna risk., Ett faktablad med vägledning om dessa förfaranden finns tillgängligt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) och Världshälsoorganisationen.
topp
Hur diagnostiseras CJD?
flera tester kan hjälpa till att diagnostisera CJD.
- elektroencefalografi (EEG), som registrerar hjärnans elektriska mönster, kan vara särskilt värdefullt eftersom det visar en viss typ av abnormitet i stora men inte alla typer av CJD.
- cerebrospinalvätskebaserade test., I April 2015 började National Prion Disease Pathology Surveillance Center rapportera ett nytt diagnostiskt test för Human prionsjukdomar, kallad andra generationens realtids-Quaking-inducerad omvandling (RT-QuIC). RT-QuIC är baserat på en ultrasensitiv detektion av det patogena prionproteinet i cerebrospinalvätskan hos individer som drabbats av CJD och andra former av humana prionsjukdomar. Detta nya avancerade test visar en mycket hög känslighet och specificitet av sjukdomen., RT-QuIC skiljer sig från traditionella surrogatmarkörer av prionsjukdom–14-3-3 och tau-proteiner-genom att det upptäcker direkt ett sjukdomsdefinierande patogen prionprotein i motsats till en surrogatmarkör för snabb neurodegeneration. Detektion av dessa traditionella surrogatmarkörproteiner är korrekt i ungefär tre fjärdedelar av fallen.
- magnetisk resonanstomografi (MRT) har nyligen visat sig vara korrekt i cirka 90 procent av fallen.
det enda sättet att bekräfta en diagnos av CJD är genom hjärnbiopsi eller obduktion., I en hjärnbiopsi tar en neurokirurg bort en liten bit vävnad från personens hjärna så att den kan undersökas av en neuropatolog. Denna procedur kan vara farlig för individen, och operationen får inte alltid vävnad från den drabbade delen av hjärnan. Eftersom en korrekt diagnos av CJD inte hjälper individen, är en hjärnbiopsi avskräckt om det inte behövs för att utesluta en behandlingsbar sjukdom. I en obduktion undersöks hela hjärnan efter döden.
topp
Hur behandlas sjukdomen?,
för närvarande finns det ingen behandling som kan bota eller kontrollera CJD, även om studier av olika droger nu pågår. Nuvarande behandling för CJD syftar till att lindra symtomen och göra personen så bekväm som möjligt. Opiatläkemedel kan hjälpa till att lindra smärta om det uppstår, och drogerna klonazepam och natriumvalproat kan hjälpa till att lindra myoklonus. Under senare skeden av sjukdomen kan intravenösa vätskor och artificiell utfodring också användas.
topp
hur kan människor undvika att sprida sjukdomen?,
för att minska den redan mycket låga risken för CJD-överföring från en person till en annan, bör människor aldrig donera blod, vävnader eller organ om de har misstänkt eller bekräftat CJD, eller om de har ökad risk på grund av sjukdomens familjehistoria, ett dura mater-transplantat eller annan faktor.
normala steriliseringsförfaranden som matlagning, tvättning och kokning förstör inte prioner., Även om det inte finns några bevis för att vårdgivare, vårdpersonal och de som förbereder kroppar för begravningar och kremering har ökad risk för prionsjukdomar jämfört med den allmänna befolkningen, bör de vidta följande försiktighetsåtgärder när de arbetar med en person med CJD:
- täcka nedskärningar och nackdelar med vattentäta förband.
- använd kirurgiska handskar när du hanterar personens vävnader och vätskor eller klä på eventuella sår.
- Undvik att skära eller sticka sig med instrument som är förorenade av personens blod eller andra vävnader.,
- använd engångsdukar och annan trasa för kontakt med personen.Om engångsmaterial inte är tillgängliga ska vanlig trasa blötläggas i outspädd klorblekmedel i en timme eller mer och tvättas sedan på vanligt sätt efter varje användning.
- använd ansiktsskydd om det finns risk för stänk av förorenat material som blod eller cerebrospinalvätska.,
- Blötlägg instrument som har kommit i kontakt med personen i outspädd klorblekmedel i en timme eller mer, använd sedan en autoklav (tryckkokare) för att sterilisera dem i destillerat vatten i minst en timme vid 132 – 134 grader Celsius.
topp
vilken forskning äger rum?
uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper i hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom., NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen.
andra NIH-institut, inklusive National Institute of Allergy and Infectious Diseases och National Institute on Aging, bedriver också forskning om CJD.
forskare undersöker och karakteriserar prionerna i samband med CJD och andra prionsjukdomar hos människor och djur och försöker upptäcka faktorer som påverkar prioninfektivitet och överföring och hur sjukdomen skadar hjärnan., Till exempel undersöker forskare de cellulära mekanismerna som är involverade i onormal prionbildning och ackumulering, liksom deras replikering genom att välja cellulära delmängder i hjärnan. Andra projekt undersöker hur onormala prioner passerar den skyddande blod-hjärnbarriären och sprids genom centrala nervsystemet och tester som mäter prionernas biologiska aktivitet. Fynd kan identifiera nya terapeutiska mål för att behandla prionsjukdomar.,
Mer information om CJD-forskning som stöds av NINDS och andra NIH-institut och-centra kan hittas med NIH-RePORTER, en sökbar databas med nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.
topp
hur kan jag hjälpa till med forskning?
forskare utför biokemiska analyser av hjärnvävnad, blod, ryggmärgsvätska, urin och serum i hopp om att bestämma arten av det överförbara medlet eller agenterna som orsakar CJD., För att hjälpa till med denna forskning söker de biopsi och obduktion vävnad, blod och cerebrospinalvätska från individer med CJD och relaterade sjukdomar. Följande forskare har uttryckt ett intresse för att ta emot dessa material:
Dr Brian Appleby, Generaldirektör
de Nationella Prion Sjukdom Patologi Övervakning Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Rum 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr, Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
avsnitt av neuropatologi
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
topp
Var Kan jag få mer information?
För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Hjärnresurser och informationsnätverk (hjärna) på:
hjärna
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Information finns också från följande organisationer:
centra för sjukdomsbekämpning och förebyggande
Office of Public Inquiries
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD medveten!
2527 Söder Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected] info@cjdaware.,kom
Tel: 504-861-4627
Genetik Hem Referens
National Institute of Allergy och Infektionssjukdomar
Office of Communications and Government Relations
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimers Sjukdom Utbildning och Remiss Center
P. O., Box 8250
i Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
de Nationella Prion Sjukdom Patologi Övervakning Center
Case Western Reserve University
– Institutet för Patologi, Byggnad, Rum 419
2085 Adelbert Väg
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
världshälsoorganisationen
Avenue Appia 20
1211 Genève 27
Schweiz, info@who.,int
Tel: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
för Att lära sig mer om åtgärder som vidtagits för att garantera säkerheten för nötkött och andra produkter för jordbruket i Usa, kontakta:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
i Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
”Creutzfeldt-Jakobs Sjukdom faktablad”, NINDS, publiceringsdatum Maj 2018.
NIH Publiceringsnummer.,se-Information-Sidan”>Creutzfeldt-Jakobs Sjukdom Information Sidan.
och Se en lista över alla NINDS störningar
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakobs
Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.
all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.