vad är Crouzons syndrom?
Crouzons syndrom är en genetisk abnormitet som kännetecknas av craniosynostos, utbuktande ögon, en underutvecklad Mid-face och en beaked näsa.
Vad orsakar Crouzons syndrom?
Crouzons syndrom förekommer hos 1 av 10 000 födda. Det är det vanligaste kraniosynostos syndromet., Det kan uppstå sporadiskt på grund av nya genmutationer, som förekommer hos individer utan familjehistoria av sjukdomen eller kan ärvas genom ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att endast en gen är nödvändig för att uttrycka tillståndet och skapa en 50/50 risk för varje graviditet.
vilka är symtomen på Crouzons syndrom?,
symtom på Crouzons syndrom inkluderar följande:
- Craniosynostosis, vanligtvis av lambdoid eller koronala suturer
- en underutvecklad mid-face som orsakar utbuktande ögon, sjunkna kinder och tandproblem
- högbågad gom som leder till eventuella talproblem eller maloklusion
- synstörningar
- återkommande öroninfektioner
behandling för Crouzons syndrom:
Crouzons syndrom behandlas vanligtvis med flerstegskirurgi. Vid ett års ålder repareras kraniosynostosen. Mid-face korrigeras vid 5-7 års ålder.,
en individ med Crouzons syndrom följs noga av ett antal vårdpersonal, inklusive en ögonläkare, ENT, fysiska och arbetsterapeuter, talterapeuter, nutritionists, Tandläkare och ortodontister för att ta itu med andra symptomatologier.
individer med Crouzons syndrom har vanligtvis normal intelligens men vissa intellektuella funktionshinder kan vara närvarande. Livslängden är normal.