vilka är symtomen på Diamond-Blackfan anemi?
de flesta barn upplever symtom mycket tidigt i livet. Som ett resultat diagnostiseras diamant-Blackfan anemi (DBA) vanligtvis före ett barns första födelsedag, även om det kan förekomma i alla åldrar., De vanligaste symtomen på DBA är:
- blek hud
- brist på energi eller tröttsamt lätt (trötthet); spädbarn kan bli trött under utfodring
- andfåddhet eller andningssvårigheter (dyspné)
cirka 40 procent av barn med DBA kan också ha en eller flera av följande fysiska egenskaper:
- kortväxthet
- Huvud -, ansikts-och nackavvikelser
- tumme defekter
- njure eller hjärtfel
vad är orsakerna till diamant-Blackfan anemi?,
DBA är en genetisk sjukdom som påverkar kroppens ribosomer, som är små cellulära strukturer som spelar en viktig roll för att bygga proteiner i kroppen. Mer än hälften av barn med DBA har ribosomala och icke-ribosomala mutationer i gener som ligger på mer än 11 kromosomer.
i sällsynta fall kan DBA hos pojkar bero på en mutation i en gen som kallas GATA-1, som kontrollerar de tidigaste stegen i produktionen av röda blodkroppar.