Friedreichs ataxi (FA)
Vad är Friedreichs ataxi?
beskrivs först av den tyska läkaren Nikolaus Friedreich 1863, Friedreichs ataxi (FA) är en neuromuskulär sjukdom som huvudsakligen påverkar nervsystemet och hjärtat.
FA påverkar ungefär en av 50,000-personer över hela världen, vilket gör den till den vanligaste i en grupp relaterade sjukdomar som kallas ärftliga ataxier., Det ska inte förväxlas med en grupp sjukdomar som kallas autosomala dominerande spinocerebellära ataxier.
vilka är symtomen på FA?
FA: s viktigaste neurologiska symtom är muskelsvaghet och ataxi, förlust av balans och koordination. FA påverkar mestadels ryggmärgen ochperifera nerver som förbinder ryggmärgen till kroppens muskler och sensoriska organ.
FA påverkar också funktionen av cerebellum, en struktur på baksidan av hjärnan som hjälper till att planera och samordna rörelser. (Det påverkar dock inte de delar av hjärnan som är involverade i mentala funktioner.,)
FA: s effekter på hjärtat sträcker sig från milda abnormiteter till livshotande problem i hjärtets muskulatur. För mer, se tecken och symtom.
Vad orsakar FA?
FA är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt gen som kan överföras genom en familj. Mutationer i genen som bär instruktioner för ett protein som kallas frataxin resulterar i minskad energiproduktion i celler, inklusive nervsystemet och hjärtat. För mer, se orsaker / arv.
vad är utvecklingen av FA?,
debut är vanligtvis mellan 10 och 15 år, men FA har diagnostiserats hos personer i åldrarna 2 till 50. FA fortskrider långsamt, och sekvensen och svårighetsgraden av dess progression är mycket varierande. Även om det inte finns något botemedel mot FA ännu, behandlingar finns för hjärtsymtom, och det finns sätt att hantera ataxi och muskelsvaghet. Många människor med FA leda aktiva liv, gå på college, hålla karriärer, gifta sig och starta familjer.
vad är statusen för FA-forskning?
forskare gör bestämda framsteg mot bättre behandlingar för FA., I kliniska prövningar har vissa läkemedel visat löfte om att sakta och till och med vända hjärtavvikelserna i sjukdomen. För en fullständig diskussion om aktuell forskning i FA, se forskning.
se i fokus: Friedreichs Ataxia för en 2011 rapport om status för FA forskning och behandlingar.