genetiska varianter och mutationer
det finns två typer av skillnader som kan uppstå i gener: varianter och mutationer.
vanliga genetiska varianter
en ”variant” är inte en felaktig eller onormal gen. Snarare har vissa gener flera olika former (varianterna), och människor kan ha olika former. Vissa är mer eller mindre vanliga, men för någon av dessa gener kommer det att finnas en spridning av varianter i hela en population.,
den roll som varje genvariant spelar för att bestämma någon av våra egenskaper är i allmänhet ganska liten. De flesta av våra individuella egenskaper (t. ex. höjd, risk för diabetes) återspeglar de kombinerade effekterna av många av dessa varianter som verkar tillsammans, liksom andra faktorer som vår livsstil eller miljö. Arv av en egenskap som påverkas av en genetisk variant är inte enkel – arvet följer ett komplext mönster.
sällsynta genetiska mutationer
effekten av en ”mutation” tenderar att vara större och kan vara skadlig – en gen med en mutation är en felaktig gen.,
Ibland kan en viss egenskap spåras tillbaka till en mutation i en enda gen. Till exempel, om en individ ärver en felaktig kopia av Huntingtons sjukdomsgen, kommer de att fortsätta att utveckla sjukdomen. I dessa fall är genen och karaktäristiken i allmänhet ärvda på ett relativt enkelt sätt.
arvet av demens kan följa något av dessa mönster. Några familjer har ett enkelt arvsmönster på grund av singelgenmutationer. Många fler familjer har ett komplext arvsmönster på grund av flera genvarianter.,
medan ärva demens direkt (genom en enda genmutation) är sällsynt, är gener tros spela en roll i nästan alla fall av demens. Detta beror på att de olika genetiska varianterna vi alla har påverkar vår chans att utveckla tillståndet till viss del.
våra genetiska varianter spelar också en roll för att bestämma hur friska vi är på andra sätt, till exempel vår kardiovaskulära hälsa. Detta innebär att de indirekt höjer eller sänker våra chanser att utveckla demens.